Identification of Undiagnosed Gaucher Disease
2012年10月26日 更新者:Michael Murray、Brigham and Women's Hospital
Partners HealthCare maintains a Patient Data Registry (PDR) with information from all patient encounters at Partners HealthCare facilities.
We intend to utilize the PDR to identify groups of patient who are of high clinical suspicion for undiagnosed Gaucher disease.
A group of potential participants will be identified through the PDR.
Detailed records will be requested to further narrow to ideal participants based upon previously existing diagnoses and symptoms.
Participants will be invited to partake in the study via a letter from their Partners care provider with supporting study details.
Study participants will be evaluated in a one-time visit.
A complete family and medical history will be collected.
A physical exam will be performed, and up to 20cc of blood will be drawn.
All participants will be notified of their disease status via letter and phone call from the study staff.
If the study participant is diagnosed with GD through this evaluation, proper follow-up recommendations and referrals will be provided.
Our intent is to determine if existing patient data can successfully be utilized to aid in the identification of patients with rare genetic disease.
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (予想される)
100
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Brigham and Women's Hosptial
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
Inclusion Criteria:
- Must have records available in the Partners HealthCare Patient Data Registry
Exclusion Criteria:
- Must not have a diagnosis of Gaucher disease
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 主な目的:診断
- 割り当て:なし
- 介入モデル:単一グループの割り当て
- マスキング:なし(オープンラベル)
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
---|---|
他の:Enzyme analysis
Patients invited for evaluation will undergo glucocerebrosidase enzyme analysis
|
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
---|---|
number of patients with previously undiagnosed GD identified
時間枠:up to 2 years
|
up to 2 years
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者:Michael F Murray, MD、Brigham and Women's Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2012年8月1日
一次修了 (予想される)
2014年8月1日
試験登録日
最初に提出
2012年10月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年10月26日
最初の投稿 (見積もり)
2012年10月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2012年10月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2012年10月26日
最終確認日
2012年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2012P000469
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
ゴーシェ病の臨床試験
-
Adelphi Values LLCBlueprint Medicines Corporation完了肥満細胞性白血病 (MCL) | 攻撃的な全身性肥満細胞症 (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | くすぶり全身性肥満細胞症 (SSM) | 無痛性全身性肥満細胞症 (ISM) ISM サブグループが完全に募集されましたアメリカ
Enzyme analysisの臨床試験
-
Hvidovre University HospitalElsassFonden終了しました