- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT01716741
Identification of Undiagnosed Gaucher Disease
2012. október 26. frissítette: Michael Murray, Brigham and Women's Hospital
Partners HealthCare maintains a Patient Data Registry (PDR) with information from all patient encounters at Partners HealthCare facilities.
We intend to utilize the PDR to identify groups of patient who are of high clinical suspicion for undiagnosed Gaucher disease.
A group of potential participants will be identified through the PDR.
Detailed records will be requested to further narrow to ideal participants based upon previously existing diagnoses and symptoms.
Participants will be invited to partake in the study via a letter from their Partners care provider with supporting study details.
Study participants will be evaluated in a one-time visit.
A complete family and medical history will be collected.
A physical exam will be performed, and up to 20cc of blood will be drawn.
All participants will be notified of their disease status via letter and phone call from the study staff.
If the study participant is diagnosed with GD through this evaluation, proper follow-up recommendations and referrals will be provided.
Our intent is to determine if existing patient data can successfully be utilized to aid in the identification of patients with rare genetic disease.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Várható)
100
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Brigham and Women's Hosptial
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Inclusion Criteria:
- Must have records available in the Partners HealthCare Patient Data Registry
Exclusion Criteria:
- Must not have a diagnosis of Gaucher disease
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
---|---|
Egyéb: Enzyme analysis
Patients invited for evaluation will undergo glucocerebrosidase enzyme analysis
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
---|---|
number of patients with previously undiagnosed GD identified
Időkeret: up to 2 years
|
up to 2 years
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Michael F Murray, MD, Brigham and Women's Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2012. augusztus 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2014. augusztus 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2012. október 26.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. október 26.
Első közzététel (Becslés)
2012. október 30.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2012. október 30.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. október 26.
Utolsó ellenőrzés
2012. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Szfingolipidózisok
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Gaucher-kór
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2012P000469
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Gaucher-kór
-
KemPharm Denmark A/SMegszűntGaucher-kór, 1. típusú | Gaucher-kór, 3. típusIndia
-
AVROBIOVisszavont
-
CANbridge (Suzhou) Bio-pharma Co., Ltd.ToborzásGaucher-kór, 1. típusú | Gaucher-kór, 3. típusKína
-
Cambridge University Hospitals NHS Foundation TrustMedical Research Council; National Institute for Health Research, United KingdomToborzásIII. típusú Gaucher-kór | Gaucher-kór, I. típusúEgyesült Királyság
-
Freeline TherapeuticsToborzásGaucher-kór, 1. típusúSpanyolország, Izrael, Egyesült Államok, Egyesült Királyság, Brazília, Németország, Paraguay
-
Amicus TherapeuticsBefejezveGaucher-kór | Gaucher-kór, 1. típusú | 1-es típusú Gaucher-kórEgyesült Királyság, Egyesült Államok
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAktív, nem toborzóGaucher-kór 1. típusú | 3. típusú Gaucher-kórNémetország, Egyesült Államok, Japán, Egyesült Királyság
-
Amicus TherapeuticsBefejezveGaucher-kór | Gaucher-kór, 1. típusú | 1-es típusú Gaucher-kórEgyesült Államok
-
Amicus TherapeuticsBefejezveGaucher-kór | Gaucher-kór, 1. típusú | 1-es típusú Gaucher-kórEgyesült Királyság, Izrael, Dél-Afrika, Egyesült Államok
-
Baylor Research InstituteTexas Scottish Rite Hospital for ChildrenVisszavontGaucher-kór 1. típusú | 3. típusú Gaucher-kórEgyesült Államok
Klinikai vizsgálatok a Enzyme analysis
-
University of VirginiaIsmeretlen
-
Oregon Health and Science University4DMedicalJelentkezés meghívóvalSzellőztetési egyensúlyhiány enyhe és közepes súlyosságú krónikus obstruktív tüdőbetegségben (VAPOR)Tüdőbetegségek | COPD | Légúti betegség | LégszomjEgyesült Államok
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalBefejezve
-
University of California, San FranciscoToborzásEgészséges | Termékenységi zavarok | Férfi meddőség | Meddőség, férfiEgyesült Államok
-
University of MiamiAktív, nem toborzó
-
Rigshospitalet, DenmarkToborzásPetefészek ciszták | Petefészek neoplazmák | Petefészekrák | A petefészekrák stádiumaDánia
-
Alcon ResearchBefejezve
-
Hoffmann-La RocheBefejezveCukorbetegség, 2-es típusúEgyesült Államok
-
Chang Gung Memorial HospitalIsmeretlen