- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT01716741
Identification of Undiagnosed Gaucher Disease
26 oktober 2012 bijgewerkt door: Michael Murray, Brigham and Women's Hospital
Partners HealthCare maintains a Patient Data Registry (PDR) with information from all patient encounters at Partners HealthCare facilities.
We intend to utilize the PDR to identify groups of patient who are of high clinical suspicion for undiagnosed Gaucher disease.
A group of potential participants will be identified through the PDR.
Detailed records will be requested to further narrow to ideal participants based upon previously existing diagnoses and symptoms.
Participants will be invited to partake in the study via a letter from their Partners care provider with supporting study details.
Study participants will be evaluated in a one-time visit.
A complete family and medical history will be collected.
A physical exam will be performed, and up to 20cc of blood will be drawn.
All participants will be notified of their disease status via letter and phone call from the study staff.
If the study participant is diagnosed with GD through this evaluation, proper follow-up recommendations and referrals will be provided.
Our intent is to determine if existing patient data can successfully be utilized to aid in the identification of patients with rare genetic disease.
Studie Overzicht
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Verwacht)
100
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Brigham and Women's Hosptial
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusion Criteria:
- Must have records available in the Partners HealthCare Patient Data Registry
Exclusion Criteria:
- Must not have a diagnosis of Gaucher disease
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
---|---|
Ander: Enzyme analysis
Patients invited for evaluation will undergo glucocerebrosidase enzyme analysis
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
---|---|
number of patients with previously undiagnosed GD identified
Tijdsspanne: up to 2 years
|
up to 2 years
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Michael F Murray, MD, Brigham and Women's Hospital
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 augustus 2012
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 augustus 2014
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
26 oktober 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
26 oktober 2012
Eerst geplaatst (Schatting)
30 oktober 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
30 oktober 2012
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 oktober 2012
Laatst geverifieerd
1 augustus 2012
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Sfingolipidosen
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Lipidosen
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- De ziekte van Gaucher
Andere studie-ID-nummers
- 2012P000469
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op De ziekte van Gaucher
-
Amicus TherapeuticsVoltooidDe ziekte van Gaucher | Ziekte van Gaucher, type 1 | Type 1 Gaucher-ziekteVerenigd Koninkrijk, Verenigde Staten
-
Amicus TherapeuticsVoltooidDe ziekte van Gaucher | Ziekte van Gaucher, type 1 | Type 1 Gaucher-ziekteVerenigde Staten
-
Amicus TherapeuticsVoltooidDe ziekte van Gaucher | Ziekte van Gaucher, type 1 | Type 1 Gaucher-ziekteVerenigd Koninkrijk, Israël, Zuid-Afrika, Verenigde Staten
-
CANbridge (Suzhou) Bio-pharma Co., Ltd.WervingZiekte van Gaucher, type 1 | Ziekte van Gaucher, type 3China
-
Cambridge University Hospitals NHS Foundation TrustMedical Research Council; National Institute for Health Research, United KingdomWervingZiekte van Gaucher, type III | Ziekte van Gaucher, type IVerenigd Koninkrijk
-
KemPharm Denmark A/SBeëindigdZiekte van Gaucher, type 1 | Ziekte van Gaucher, type 3Indië
-
SanofiActief, niet wervendZiekte van Gaucher Type III | Ziekte van Gaucher Type ICanada, Argentinië, Frankrijk, Italië, Japan, Russische Federatie, Spanje, Zweden, Kalkoen, Verenigd Koninkrijk
-
Children's Hospital of PhiladelphiaGenzyme, a Sanofi CompanyVoltooidGaucherVerenigde Staten
-
Genzyme, a Sanofi CompanyVoltooidZiekte van Gaucher, type 1 | Cerebrosidelipidosesyndroom | Glucocerebrosidase-deficiëntieziekte | Glucosylceramide Beta-Glucosidase-deficiëntieziekte | Ziekte van Gaucher, niet-neuronopathische vormVerenigde Staten, Israël, Mexico, Russische Federatie, Argentinië, Italië
-
Genzyme, a Sanofi CompanyVoltooidZiekte van Gaucher, type 1 | Cerebrosidelipidosesyndroom | Glucocerebrosidase-deficiëntieziekte | Glucosylceramide Beta-Glucosidase-deficiëntieziekte | Ziekte van Gaucher, niet-neuronopathische vormVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Spanje, Italië, Brazilië, Canada, Polen
Klinische onderzoeken op Enzyme analysis
-
Universidad Miguel Hernandez de ElcheInstitut Català de la Salut; Andaluz Health Service; Osakidetza; Servicio Madrileño... en andere medewerkersVoltooidBeroepsziektenSpanje
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalVoltooid
-
Alcon ResearchVoltooid
-
Zhejiang UniversityVoltooidHyperlipoproteïnemie
-
Children's Hospitals and Clinics of MinnesotaBioMarin Pharmaceutical; Gillette Children's Specialty Healthcare; Greenwood Genetic...VoltooidMucopolysaccharidose VI | Mucopolysaccharidose IV AVerenigde Staten
-
Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsOnbekendCholesterol-esterstapelingsziekte | Lysosomale zure lipase-deficiëntieVerenigde Staten
-
Hospital Clinico Universitario de SantiagoWerving
-
Zheng GuoWerving
-
Federal Research and Clinical Center of Physical-Chemical...Moscow State University of Medicine and DentistryVoltooidChronische pancreatitis | Pancreas exocriene insufficiëntieRussische Federatie
-
Xijing HospitalWervingAcute ischemische beroerteChina