- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01716741
Identification of Undiagnosed Gaucher Disease
26. Oktober 2012 aktualisiert von: Michael Murray, Brigham and Women's Hospital
Partners HealthCare maintains a Patient Data Registry (PDR) with information from all patient encounters at Partners HealthCare facilities.
We intend to utilize the PDR to identify groups of patient who are of high clinical suspicion for undiagnosed Gaucher disease.
A group of potential participants will be identified through the PDR.
Detailed records will be requested to further narrow to ideal participants based upon previously existing diagnoses and symptoms.
Participants will be invited to partake in the study via a letter from their Partners care provider with supporting study details.
Study participants will be evaluated in a one-time visit.
A complete family and medical history will be collected.
A physical exam will be performed, and up to 20cc of blood will be drawn.
All participants will be notified of their disease status via letter and phone call from the study staff.
If the study participant is diagnosed with GD through this evaluation, proper follow-up recommendations and referrals will be provided.
Our intent is to determine if existing patient data can successfully be utilized to aid in the identification of patients with rare genetic disease.
Studienübersicht
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Voraussichtlich)
100
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Brigham and Women's Hosptial
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Inclusion Criteria:
- Must have records available in the Partners HealthCare Patient Data Registry
Exclusion Criteria:
- Must not have a diagnosis of Gaucher disease
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
---|---|
Sonstiges: Enzyme analysis
Patients invited for evaluation will undergo glucocerebrosidase enzyme analysis
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
number of patients with previously undiagnosed GD identified
Zeitfenster: up to 2 years
|
up to 2 years
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Michael F Murray, MD, Brigham and Women's Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. August 2012
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. August 2014
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
26. Oktober 2012
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
26. Oktober 2012
Zuerst gepostet (Schätzen)
30. Oktober 2012
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
30. Oktober 2012
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
26. Oktober 2012
Zuletzt verifiziert
1. August 2012
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Sphingolipidosen
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Gaucher-Krankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- 2012P000469
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
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