希少および超希少神経発達症における表現型、エピジェネティクス、神経遺伝形質の調査（プロジェクト・ペンギン）
希少および超希少神経発達障害における表現型、エピジェネティック、および神経遺伝的特徴の調査
稀な遺伝性神経発達障害、例えばSyt-1またはBaker Gordon症候群（BAGOS）は、脳の発達と機能に不可欠な遺伝子の変異から生じ、しばしば神経伝達と神経接続性を妨げます。 これらの状態は、発達遅延、発作、運動および行動の課題を含む幅広い症状を呈し、重症度は大きく異なります。 これらの障害は複雑であり、十分に理解されておらず、効果的な治療法が不足しています。
自然経過と臨床遺伝学研究は、これらの障害がどのように進行するかをマッピングし、診断精度を向上させ、治療開発を導くために重要です。 主な焦点は、疾患の重症度を追跡し、臨床試験を支援するための信頼性のあるバイオマーカー（遺伝的、画像、生理学的）を特定することです。 この研究は、疾患の影響をよりよく理解し、患者由来のモデルシステムを開発し、将来の治療を支援するためのリソースを構築するために、データを安全に収集・分析します。
調査の概要
状態
介入・治療
詳細な説明
希少遺伝性神経発達障害は、脳の発達と機能に重要な遺伝子の変異によって引き起こされる多様な疾患群です。 これらの障害では、神経伝達物質の放出、シナプスシグナリング、神経接続性などのプロセスに関与する重要なタンパク質の機能障害がよく見られます。 例えば、SYT1（調節された神経伝達に必須のカルシウムセンシングタンパク質であるシナプトタグミン-1をコードする遺伝子）などの遺伝子の変異は、SYT1関連神経発達障害（ベイカー・ゴードン症候群（BAGOS）としても知られる）などの重篤な状態を引き起こす可能性があります。 他の遺伝子の類似した変異は、異なるが重複する臨床症候群をもたらすことがあります。
これらの希少疾患は通常、発達遅延、知的障害、てんかん、異常な運動機能、行動変化、視覚障害、場合によっては自傷行為など、幅広い症状を呈します。 症状の重症度と進行は、同じ遺伝子診断を受けた人々の間でも、個人によって大きく異なる可能性があります。
その希少性と複雑さのため、これらの疾患の多くは十分に理解されておらず、治療法は限られています。 したがって、自然歴研究と臨床遺伝学研究は研究を進める上で重要な役割を果たします。 これらの研究は、症状がどのように変化するか、疾患がどの程度の速さで進行するか、罹患者にどのような測定可能な変化が起こるかを理解するために、時間をかけて系統的にデータを収集します。
希少遺伝性疾患の研究の重要な要素は、バイオマーカー（遺伝子シグネチャ、脳画像所見、生理学的測定など、臨床試験で信頼できるエンドポイントとして機能できる定量的指標）の特定と検証です。 これらのマーカーを追跡することで、研究者は潜在的な治療法の有効性をより適切に評価し、より標的を絞った治療法を設計することができます。
薬剤開発を導くことに加えて、これらの研究は研究者が神経発達障害全体にわたるより広範なパターンを認識するのに役立ちます。 これにより、未診断症例の発見、診断精度の向上、早期介入の促進につながる可能性があります。 最終的に、これらの希少遺伝性疾患に関する包括的な理解を構築することは、罹患者とその家族の生活の質を向上させるために不可欠です。 研究者はこの情報を分析し、希少神経発達障害が進行中の神経発達と生活の質にどのように影響するかを探ります。 本研究は、将来の治療法の基礎を築き、希少神経遺伝性疾患に関する我々の理解を向上させることを目的としています。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Sophia R Marchetti
- 電話番号：573-882-6720
- メール：sophiamarchetti@health.missouri.edu
研究場所
-
-
Missouri
-
Columbia、Missouri、アメリカ、65201
- 募集
- University of Missouri - Columbia
-
コンタクト：
- Sophia R Marchetti
- 電話番号：573-882-6720
- メール：sophiamarchetti@health.missouri.edu
-
コンタクト：
- W. David Arnold
- 電話番号：(573) 884-2924
- メール：wdavidarnold@health.missouri.edu
-
主任研究者：
- W. David Arnold
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
希少疾患を持つ方々の場合：
対象基準：
- 神経遺伝性疾患の診断または疑いがある
- 0歳から99歳までの個人
除外基準：
- 研究チームとの訪問を完了できない、または完了する意思がない個人
希少疾患を持つ方々の対照となる親/介護者の場合：
対象基準：
- 神経疾患の既往歴がない
- 18歳以上
- 希少神経発達障害と診断された患者の法的介護者
除外基準：
- 研究チームとの訪問を完了できない、または完了する意思がない個人
- 神経疾患の既往歴がある個人
- 18歳未満
皮膚生検に参加するすべての個人の場合：
- 創傷治癒不良に関連することが知られている疾患を持つ個人
- リドカインに対するアレルギー反応の既往歴がある個人
- 蜂窩織炎、糖尿病、四肢循環不良、深部静脈血栓症、または非外傷性切断の既往歴がある
- 現在抗凝固療法を受けている、または過去6か月以内に受けていた
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
希少な神経発達障害における疾患発症パターン、症状の進化、および進行の重症度
時間枠：3年
|
3年
|
|
疾患の重症度と進行と相関するバイオマーカー（遺伝子、画像、生理学的）を特定し検証する
時間枠：3年
|
3年
|
|
患者由来および対照細胞株（例：線維芽細胞、人工多能性幹細胞）を確立し、潜在的な治療法の機構論的研究および前臨床評価のためのモデルシステムを生成する
時間枠：3年
|
3年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
深い表現型プロファイル（認知、運動、行動、および神経学的）を開発する
時間枠：3年
|
機能的移動尺度、異常行動チェックリスト、コナーズ全般指標、小児睡眠質問票、医療質問票、ほか
|
3年
|
|
遺伝的サブタイプ内および遺伝的サブタイプ間における、発症年齢、中核症状、重症度スコア、疾患進行測定を含む臨床症状特徴の分布
時間枠：3年
|
3年
|
|
|
将来の介入的臨床試験をサポートするためのリポジトリを構築する
時間枠：3年
|
3年
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：W. David Arnold, MD、University of Missouri-Columbia
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2130290
- SYT-1 (レジストリ識別子：Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。