희귀 및 초희귀 신경발달장애의 표현형, 후성유전학적 및 신경유전학적 특성 연구 (프로젝트 PENGUIN)
희귀 및 초희귀 신경발달 장애에서의 표현형, 후성유전학적, 신경유전학적 특성 연구
시넵토태그민-1(Syt-1) 또는 베이커 고든 증후군(BAGOS)과 같은 희귀 유전성 신경발달 장애는 뇌 발달과 기능에 필수적인 유전자의 돌연변이에서 비롯되며, 종종 신경전달과 신경 연결성을 방해합니다. 이러한 상태는 발달 지연, 발작, 운동 및 행동적 어려움을 포함한 광범위한 증상을 나타내며, 심각도가 크게 다릅니다. 이러한 장애는 복잡하며, 아직 잘 이해되지 않고 효과적인 치료법이 부족합니다.
자연 경과 및 임상 유전학 연구는 이러한 장애가 어떻게 진행되는지 매핑하고, 진단 정확도를 향상시키며, 치료 개발을 안내하는 데 중요합니다. 주요 초점은 질병 심각도를 추적하고 임상 시험을 지원하기 위한 신뢰할 수 있는 바이오마커(유전적, 영상 및 생리학적)를 식별하는 것입니다. 이 연구는 질병 영향을 더 잘 이해하고, 환자 유래 모델 시스템을 개발하며, 향후 치료를 지원하기 위한 자원을 구축하기 위해 데이터를 안전하게 수집하고 분석할 것입니다.
연구 개요
상태
개입 / 치료
상세 설명
희귀 유전성 신경발달 장애는 뇌 발달과 기능에 중요한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 다양한 질환군입니다. 이러한 장애는 신경전달물질 방출, 시냅스 신호 전달, 신경세포 연결성과 같은 과정을 담당하는 주요 단백질의 기능 장애를 포함하는 경우가 많습니다. 예를 들어, SYT1(조절된 신경전달에 필수적인 칼슘 감지 단백질인 시냅토태그민-1을 암호화함)과 같은 유전자의 돌연변이는 SYT1 관련 신경발달 장애(일명 베이커-고든 증후군, BAGOS)와 같은 심각한 상태를 초래할 수 있습니다. 다른 유전자의 유사한 돌연변이는 구별되지만 중복되는 임상 증후군을 유발할 수 있습니다.
이러한 희귀 장애는 일반적으로 발달 지연, 지적 장애, 발작, 비정상적인 운동 기능, 행동 변화, 시각 장애 및 경우에 따라 자해 행동을 포함한 다양한 증상으로 나타납니다. 증상의 심각도와 진행 속도는 동일한 유전적 진단을 받은 사람들 사이에서도 개인에 따라 크게 다를 수 있습니다.
희귀성과 복잡성으로 인해 이러한 많은 상태에 대한 이해가 부족하며, 치료 옵션은 여전히 제한적입니다. 따라서 자연 경과 연구와 임상 유전학 연구는 연구 발전에 중요한 역할을 합니다. 이러한 연구는 시간이 지남에 따라 체계적으로 데이터를 수집하여 증상이 어떻게 진화하는지, 질병이 얼마나 빠르게 진행되는지, 그리고 영향을 받은 개인에게 어떤 측정 가능한 변화가 발생하는지 이해하는 데 도움을 줍니다.
희귀 유전성 질환 연구의 핵심 구성 요소는 임상 시험에서 신뢰할 수 있는 종점으로 작용할 수 있는 유전자 서명, 뇌 영상 소견 또는 생리학적 측정과 같은 정량적 지표인 바이오마커의 식별과 검증입니다. 이러한 표지자를 추적함으로써 연구자들은 잠재적 치료법의 효능을 더 잘 평가하고 더 표적화된 치료법을 설계할 수 있습니다.
약물 개발을 안내하는 것 외에도 이러한 연구는 연구자들이 신경발달 장애 전반에 걸친 더 넓은 패턴을 인식하는 데 도움을 줍니다. 이는 미진단 사례의 발견, 진단 정확도 향상, 조기 개입 촉진으로 이어질 수 있습니다. 궁극적으로, 이러한 희귀 유전성 상태에 대한 포괄적인 이해를 구축하는 것은 영향을 받은 개인과 그 가족의 삶의 질을 향상시키는 데 필수적입니다. 연구자들은 이 정보를 분석하여 희귀 신경발달 장애가 지속적인 신경 발달과 삶의 질에 어떻게 영향을 미치는지 탐구할 것입니다. 이 연구는 향후 치료법을 위한 기초를 마련하고 희귀 신경유전학적 장애에 대한 우리의 이해를 향상시키는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Sophia R Marchetti
- 전화번호: 573-882-6720
- 이메일: sophiamarchetti@health.missouri.edu
연구 장소
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Missouri
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Columbia, Missouri, 미국, 65201
- 모병
- University of Missouri - Columbia
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연락하다:
- Sophia R Marchetti
- 전화번호: 573-882-6720
- 이메일: sophiamarchetti@health.missouri.edu
-
연락하다:
- W. David Arnold
- 전화번호: (573) 884-2924
- 이메일: wdavidarnold@health.missouri.edu
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수석 연구원:
- W. David Arnold
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
희귀 질환을 가진 환자의 경우:
포함 기준:
- 진단되거나 의심되는 신경유전성 장애
- 0-99세 개인
제외 기준:
- 연구팀과의 방문을 완료하지 않으려 하거나 할 수 없는 개인
희귀 질환을 가진 환자의 대조군 부모/간병인의 경우:
포함 기준:
- 신경학적 장애 병력 없음
- 18세 이상
- 희귀 신경발달장애 진단 환자의 법적 간병인
제외 기준:
- 연구팀과의 방문을 완료하지 않으려 하거나 할 수 없는 개인
- 신경학적 장애 병력이 있는 개인
- 18세 미만
피부 생검에 참여하는 모든 개인의 경우:
- 상처 치유 장애와 관련된 것으로 알려진 질환이 있는 개인
- 리도카인에 대한 알레르기 반응 병력이 있는 개인
- 셀룰리티스, 당뇨병, 말단 순환 장애, 심부정맥혈전증 또는 비외상성 절단 병력
- 현재 항응고제를 복용 중이거나 지난 6개월 내에 복용한 경우
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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희귀 신경발달 장애의 질병 발병 양상, 증상 진화 및 진행 심각도
기간: 3년
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3년
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질병 중증도 및 진행과 관련된 바이오마커(유전학적, 영상의학적, 생리학적)를 식별하고 검증하기
기간: 3년
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3년
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환자 유래 및 대조군 세포주(예: 섬유아세포, 유도만능줄기세포)를 확립하여 기전 연구 및 잠재적 치료제의 임상 전 평가를 위한 모델 시스템을 생성합니다
기간: 3년
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3년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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심층 표현형 프로파일(인지, 운동, 행동 및 신경학적) 개발
기간: 3년
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기능적 이동성 척도, 이상 행동 체크리스트, 코너스 전반적 지표, 소아 수면 설문지, 의학적 설문지, 기타
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3년
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유전자 하위유형 내 및 유전자 하위유형 간 발병 연령, 핵심 증상, 중증도 점수 및 질병 진행 측정치를 포함한 임상 증상 특징의 분포
기간: 3년
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3년
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향후 중재적 임상시험을 지원하기 위한 저장소 구축
기간: 3년
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3년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2130290
- SYT-1 (레지스트리 식별자: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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