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臨床試験を検索：Pathogenic Mutation

合計4042件

The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical...

募集

Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men (MTND1-INA/C)

無精子症、非閉塞性 | クリプトゾースペルミア

中国
National Cancer Institute (NCI)

募集

APOLLO: 切除された膵臓癌および病原性 BRCA1、BRCA2 または PALB2 変異を有する患者における治癒を目的とした治療後のオラパリブとプラセボの無作為化第 II 相二重盲検試験

膵腺房細胞がん | 膵臓腺扁平上皮癌 | 膵臓扁平上皮がん | 切除可能な膵腺房細胞癌 | 切除可能な膵臓腺癌 | 切除可能な膵腺扁平上皮癌 | 切除可能な膵臓癌

アメリカ, プエルトリコ, イスラエル
ReCode Therapeutics

完了

DNAI1遺伝子の病原性変異によって引き起こされる原発性毛様体ジスキネジアを患う成人における粘膜繊毛クリアランスを測定するための吸入RCT1100の研究

原発性繊毛ジスキネジア (PCD)

デンマーク, アメリカ, ドイツ
Phoenicis Therapeutics

終了しました

二重盲検、無作為化、被験者内プラセボ対照、多施設、複数回投与研究、安全性、メカニズムの証明、予備的有効性および全身暴露を評価する、エクソン73に1つ以上の病原性変異を伴うDDEBまたはRDEB診断が確認された被験者COL7A1遺伝子

表皮水疱症栄養失調症、劣性 | 表皮水疱症筋ジストロフィー、優性

アメリカ, スペイン, フランス
Azienda Ospedaliera San Giovanni Battista
Humanitas Hospital, Italy

わからない

パパニコロウ検査による卵巣癌の早期診断のための病原性 Tp53 変異の利用 (PAPAudit)

卵巣がん

イタリア

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