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Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men (MTND1-INA/C)

2026年7月7日 更新者：The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University

Study Protocol Used in Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men

Idiopathic non-obstructive azoospermia and cryptozoospermia are severe forms of male infertility in which sperm production is absent or extremely low and the cause is often unknown. This retrospective observational study examined whether mitochondrial DNA variants, particularly the MT-ND1 m.3700G>A variant, are associated with impaired sperm production in Chinese men.

Existing clinical records and available biospecimens from affected men, eligible family members, and fertile controls were analyzed to assess familial inheritance patterns, the frequency of the variant, and its association with infertility phenotypes. No study-related treatment or intervention was provided to human participants.

調査の概要

状態

募集

条件

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • 中国
    • Guangdong
      • Guangzhou、Guangdong、中国、510150
        • 募集
        • The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Participants were selected from men receiving care at the Reproductive Medicine Center of the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University. The study population included men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia identified through clinical records and available biospecimens; men with normal spermatogenic function or obstructive azoospermia who served as comparison participants; and, when needed, available first-degree relatives and spouses for family-based genetic analyses. Testicular tissue was obtained only from residual specimens following clinically indicated testicular biopsy, TESA, or micro-TESE procedures.

説明

Inclusion Criteria:

  • Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia.
  • Male patients undergoing a clinically indicated testicular biopsy, testicular sperm aspiration (TESA), microdissection testicular sperm extraction (micro-TESE), or a related clinical procedure, when residual clinical specimens are available.
  • Comparison participants with normal spermatogenesis, including men with obstructive azoospermia and men undergoing sperm retrieval or testicular tissue evaluation for clinical reasons.
  • Selected relatives and spouses of enrolled patients, when needed for genetic segregation analysis and determination of variant origin.

Exclusion Criteria:

  • For the idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia cohort, azoospermia with an established alternative cause, including chromosomal abnormalities, Y-chromosome microdeletions, testicular tumors, severe trauma, prior radiotherapy or chemotherapy, or confirmed infection.
  • Incomplete clinical data or inability to obtain informed consent.
  • Biospecimens that do not meet quality requirements for the planned analyses.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
INA/C Patients
Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia who were included in the retrospective clinical and genetic analyses.
Fertile Controls
Fertile men who were included as comparison participants for mitochondrial DNA variant analyses.
Family Members
Affected participants and available relatives who were included for pedigree, segregation, and maternal inheritance analyses of mitochondrial DNA variants.

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Detection and Familial Segregation of the MT-ND1 m.3700G>A Variant
時間枠：Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)
Detection of the MT-ND1 m.3700G>A mitochondrial DNA variant by sequencing in available biological samples, with assessment of its distribution and maternal segregation among affected male family members, unaffected relatives, unrelated patients with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia, and fertile controls.
Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Clinical Classification of Idiopathic Non-obstructive Azoospermia or Cryptozoospermia
時間枠：Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)
Affected participants were classified as having idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia according to the clinical diagnosis recorded after routine semen analyses and standard clinical evaluation.
Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年4月1日

一次修了 (推定)

2027年4月1日

研究の完了 (推定)

2027年6月1日

試験登録日

最初に提出

2026年7月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年7月7日

最初の投稿 (実際)

2026年7月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年7月9日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年7月7日

最終確認日

2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 82471639

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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