근긴장성 이영양증 환자의 근육 소모 및 대사 변화에 관한 연구
근긴장성 이영양증: 근육 소모 및 변형된 대사
목적: I. DM 환자에서 근육 소모(표현형), 근긴장성 이영양증(DM) 유전자 발현 정도(유전자형) 간의 상호 관계를 조사합니다.
II. 이 환자들의 인슐린 저항성을 특성화하십시오. III. 이 환자의 다리와 팔뚝 조직에서 포도당 흡수를 평가합니다.
IV. 5-10년 동안 근육의 DM 유전자 병변의 안정성을 결정합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
프로토콜 개요: 연구 시작 3일 전에 환자에게 고기 없는 식단을 제공합니다.
첫 5일간의 입원 기간 동안 환자는 경구 당부하 검사, 정맥 내 당부하 검사, 인슐린과 포도당(포도당) 정맥 주사를 통해 인슐린 저항성 정도를 판단합니다. 환자는 또한 근육량을 측정하기 위해 이중 X선 흡수측정법(DEXA) 스캔과 전신 칼륨 수치를 받습니다. 환자는 근력 검사와 체력 검사를 받습니다. 바늘 생검은 이 질병과 관련된 유전적 변이를 조사하기 위해 수행됩니다.
두 번째 3일 입원 기간 동안 환자는 인슐린, 안정 동위원소 포도당 및 안정 동위원소 글리세롤의 정맥 주사를 받습니다.
세 번째 3일 입원 기간 동안 대퇴 동맥, 대퇴 정맥 및 각 팔에 카테터를 삽입합니다. 환자는 안정 동위원소 포도당, 안정 동위원소 페닐알라닌 및 인슐린을 주입받습니다. 팔뚝과 다리에 걸친 아미노산과 포도당의 균형 측정이 완료되었습니다. 녹색 염료를 주입하여 다리의 혈류를 측정합니다.
연구 유형
등록 (실제)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 임상적으로 경증 또는 중등도 근긴장 이영양증(DM), 근위 근긴장 근병증(PROMM), 안면견갑상완 근이영양증(FSH) 또는 Charcot-Marie-Tooth(CMT)
- 다음과 같이 정의되는 경증 또는 중등도 DM: 팔다리의 경미한 근육 약화, 경미한 안면 약화 및 경미한 악력 근긴장증; 사지의 중등도 근력 약화, 전형적인 DM 얼굴 및 눈에 띄는 악력 근긴장증
제외 기준:
- 사전 또는 동시 치료
- 뚱뚱한
- 동시 급성 질환
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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근긴장성 이영양증
근긴장성 이영양증이 있는 피험자
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건강한 통제
건강한 과목
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질병 통제 1
FSHD가 있는 피험자
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질병 통제 2
CMT가 있는 피험자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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양적 근측정법(QMT)
기간: 방문 1
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방문 1
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Richard T. Moxley, III, University of Rochester
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
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