Étude de la fonte musculaire et du métabolisme altéré chez les patients atteints de dystrophie myotonique

APERÇU DU PROTOCOLE : Les patients sont soumis à un régime sans viande 3 jours avant l'entrée dans l'étude.

Au cours du premier séjour à l'hôpital de 5 jours, les patients reçoivent un test de tolérance au glucose par voie orale, un test de tolérance au glucose par voie intraveineuse et une perfusion intraveineuse d'insuline et de glucose (dextrose) pour déterminer le degré de résistance à l'insuline. Les patients reçoivent également une double analyse par absorptiométrie à rayons X (DEXA) et une numération totale du potassium corporel pour mesurer la masse musculaire. Les patients subissent des tests de force et des tests de condition physique. Une biopsie à l'aiguille est effectuée pour étudier les altérations génétiques associées à cette maladie.

Au cours du deuxième séjour hospitalier de 3 jours, les patients reçoivent une perfusion intraveineuse d'insuline, de glucose isotopique stable et de glycérol isotopique stable.

Au cours du troisième séjour hospitalier de 3 jours, un cathéter est placé dans l'artère fémorale, la veine fémorale et dans chaque bras. Les patients reçoivent une perfusion de glucose isotopique stable, de phénylalanine isotopique stable et d'insuline. Les mesures de l'équilibre des acides aminés et du glucose dans l'avant-bras et la jambe sont terminées. Le colorant vert est infusé pour mesurer le flux sanguin dans la jambe.