Untersuchung von Muskelschwund und verändertem Stoffwechsel bei Patienten mit Myotoner Dystrophie
Myotone Dystrophie: Muskelschwund und veränderter Stoffwechsel
ZIELE: I. Untersuchung der Wechselbeziehungen zwischen Muskelschwund (Phänotyp), dem Grad der Myotonen Dystrophie (DM) Genexpression (Genotyp) bei Patienten mit DM.
II. Charakterisieren Sie die Insulinresistenz bei diesen Patienten. III. Bewerten Sie die Glukoseaufnahme im Bein- und Unterarmgewebe dieser Patienten.
IV. Bestimmen Sie die Stabilität der DM-Genläsion in den Muskeln über einen Zeitraum von 5-10 Jahren.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
PROTOKOLLÜBERSICHT: Die Patienten werden 3 Tage vor Studienbeginn auf eine fleischlose Diät gesetzt.
Während des ersten 5-tägigen Krankenhausaufenthalts erhalten die Patienten einen oralen Glukosetoleranztest, einen intravenösen Glukosetoleranztest und eine intravenöse Infusion von Insulin und Glukose (Dextrose), um den Grad der Insulinresistenz zu bestimmen. Die Patienten erhalten auch eine duale Röntgen-Absorptiometrie (DEXA)-Untersuchung und eine Ganzkörper-Kaliumzählung, um die Muskelmasse zu messen. Die Patienten werden Krafttests und einem Screening auf körperliche Fitness unterzogen. Eine Nadelbiopsie wird durchgeführt, um die mit dieser Krankheit verbundenen genetischen Veränderungen zu untersuchen.
Während des zweiten 3-tägigen Krankenhausaufenthalts erhalten die Patienten eine intravenöse Infusion von Insulin, stabiler Isotopenglukose und stabilem Isotopenglycerin.
Während des dritten 3-tägigen Krankenhausaufenthalts wird ein Katheter in die Femoralarterie, Femoralvene und in jeden Arm gelegt. Die Patienten erhalten eine Infusion mit stabiler Isotopenglukose, stabilen Isotopenphenylalanin und Insulin. Messungen des Gleichgewichts von Aminosäuren und Glukose über den Unterarm und das Bein werden abgeschlossen. Grüner Farbstoff wird infundiert, um den Blutfluss im Bein zu messen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Klinisch leichte oder mittelschwere myotone Dystrophie (DM), proximale myotone Myopathie (PROMM), fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSH) oder Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Leichte oder mittelschwere DM, definiert als: Leichte Muskelschwäche in den Gliedmaßen, leichte Gesichtsschwäche und leichte Griffmyotonie; Mäßige Muskelschwäche in den Gliedmaßen, typisches DM-Gesicht und ausgeprägte Griffmyotonie
Ausschlusskriterien:
- Vorherige oder gleichzeitige Therapie
- Übergewichtig
- Begleitende akute Erkrankung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Myotone Dystrophie
Patienten mit myotoner Dystrophie
|
|
Gesunde Kontrollen
Gesunde Themen
|
|
Seuchenbekämpfung 1
Probanden mit FSHD
|
|
Seuchenbekämpfung 2
Fächer mit CMT
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Quantitative Myometrie (QMT)
Zeitfenster: Besuch 1
|
Besuch 1
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienstuhl: Richard T. Moxley, III, University of Rochester
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Muskelerkrankungen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Neuromuskuläre Manifestationen
- Pathologische Zustände, Anatomisch
- Muskelerkrankungen, atrophisch
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Atrophie
- Myotonische Störungen
- Muskeldystrophien
- Muskelatrophie
- Myotone Dystrophie
Andere Studien-ID-Nummern
- 199/11770
- URMC-583 (Andere Kennung: University of Rochester)
- URMC-445 (Andere Kennung: University of Rochester)
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