Estudio de atrofia muscular y metabolismo alterado en pacientes con distrofia miotónica

ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes reciben una dieta sin carne 3 días antes del ingreso al estudio.

Durante los primeros 5 días de hospitalización, los pacientes reciben una prueba de tolerancia a la glucosa oral, una prueba de tolerancia a la glucosa intravenosa y una infusión intravenosa de insulina y glucosa (dextrosa) para determinar el grado de resistencia a la insulina. Los pacientes también reciben una exploración de absorciometría dual de rayos X (DEXA) y un recuento de potasio corporal total para medir la masa muscular. Los pacientes se someten a pruebas de fuerza y ​​evaluación de aptitud física. Se realiza una biopsia con aguja para investigar las alteraciones genéticas asociadas con esta enfermedad.

Durante la segunda estancia hospitalaria de 3 días, los pacientes reciben una infusión intravenosa de insulina, glucosa isotópica estable y glicerol isotópico estable.

Durante la tercera estancia hospitalaria de 3 días, se coloca un catéter en la arteria femoral, la vena femoral y en cada brazo. Los pacientes reciben una infusión de glucosa isotópica estable, fenilalanina isotópica estable e insulina. Se completan las mediciones del equilibrio de aminoácidos y glucosa en el antebrazo y la pierna. Se infunde un tinte verde para medir el flujo sanguíneo en la pierna.