Cellular and Molecular Mechanisms Governing Bone Marrow Stem Cells in Gaucher Disease (MGMC)
Cellular and Molecular Mechanisms Governing Bone Marrow Stem Cells, Macrophages and Plasma Cell Biology in Gaucher Disease.
연구 개요
상세 설명
Gaucher disease is an inherited autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the defective activity of the glucocerebrosidase, leading to accumulation of glucocerebroside particularly in cells of the macrophage lineage. Clinical manifestations associate hematological, neurological and bone disorders.
In this project, the investigators aimed to study the cellular and molecular mechanisms governing the biology of various cell populations of the bone marrow and blood in these patients in order to define their potential role in the physiopathology of the disease. The main research topics the investigators plan will then be focused on characterization and functional analysis of hematopoietic stem cells, mesenchymal stem cells (with a special focus on osteogenic differentiation), macrophages and osteoclastic differentiation, B lymphocytes and plasma cells.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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-
-
Paris, 프랑스, 75010
- Bertrand Arnulf
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-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
Inclusion Criteria:
- age > 18 years
- Gaucher disease
- clinical examination written consent
Exclusion Criteria:
- pregnancy
- HIV seropositive
- contraindication to bone marrow sampling
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: Bone marrow and blood sampling
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Bone marrow and blood sampling
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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stem cells
기간: day 1
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day 1
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Bertrabd Arnulf, MD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P081102
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