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- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT01663675
성인기의 21번 삼염색체증
2019년 6월 20일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France
성인기의 21번 삼염색체증. 알자스(프랑스 북동부)의 건강 및 사회상태 평가
삼염색체성 21 또는 다운 증후군은 인지 장애의 가장 흔한 유전적 원인입니다.
현재 알자스에서 출생 유병률은 1600명 중 1명 정도이며, 이는 매년 다운 증후군이 있는 10명의 출생을 의미합니다. 많은 연구의 대상이며 건강 및 의료 측면에서 놀라운 발전을 이뤘지만 청소년과 성인에 대한 지식은 다릅니다. 기대 수명이 점점 더 높아짐에도 불구하고 성인기에 21번 삼염색체증의 진화는 종종 후천적 정신운동 기능의 퇴행과 함께 건강 상태의 악화로 표시되며 종종 알츠하이머 치매의 조숙한 발생에 기인합니다.
그럼에도 불구하고 알츠하이머 치매 진단은 종종 과잉진단되는 것으로 보이며, 다운 증후군 환자의 일부만이 이러한 유형의 치매에 걸릴 것이라는 것은 잘 알려져 있습니다.
너무 자주 일반적인 건강 저하, 행동 변화 및 인지 능력 감소는 잠재적으로 치료 가능한 근본적인 질병을 찾지 않고 초기 치매가 있는 다운 증후군에만 기인합니다. 이 연구는 성인 100명의 건강 및 사회적 상태를 더 잘 평가하는 것을 목표로 합니다. 알자스에서 삼염색체성 21을 가진.
의학적 평가에는 유전학자가 수행하는 건강 상태 및 삶의 질에 대한 포괄적인 평가, 심장, 감각, 호르몬, 생물학적 및 방사선학적 평가가 포함됩니다.
언어 및 정신 운동 평가도 실시됩니다.
정신과 상담 및 심리측정 평가는 인지 기능을 평가하고 관련 기분 장애를 찾는 것을 목표로 합니다. 기대되는 결과는 성인기에 특정한 병적 사건의 빈도를 결정하여 또한 이러한 병적 사건의 발생을 방지하기 위한 모니터링 프로그램을 수립하여 의료 및 준의료 서비스를 개선합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
80
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Strasbourg, 프랑스, 67091
- 모병
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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연락하다:
- ALEMBIK Yves, MD
- 전화번호: 33.3.88.12.50.89
- 이메일: yves.alembik@chru-strasbourg.fr
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수석 연구원:
- ALEMBIK Yves, MD
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부수사관:
- SCHAEFER Elise, MD
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부수사관:
- EL CHEHADEH Salima, MD
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부수사관:
- DOLLFUS Hélène, MD
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부수사관:
- TIMBOLSCHI Dana Luiza, MD
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부수사관:
- CHRISTMANN Dominique, MD
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부수사관:
- MANIERE Marie-Cécile, MD
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부수사관:
- DAVIDEAU Jean-Luc, MD
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부수사관:
- KOENIG Anne, MD
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부수사관:
- ROUL Gérard José, MD
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부수사관:
- PETIT-EISENMANN Hélène, MD
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부수사관:
- BLOCH-ZUPAN Agnès, MD
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부수사관:
- BERNA Fabrice, MD
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부수사관:
- PRADIGNAC Alain, MD
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부수사관:
- GUFFROY Aurélien, MD
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부수사관:
- KREMER Stéphane, MD
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부수사관:
- PERDOMO-TRUJILLO Yaumara, MD
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부수사관:
- KORGANOW Anne-Sophie, MD
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부수사관:
- BLANC Frédéric, MD
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부수사관:
- GAZZANO Elise, MD
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부수사관:
- BRUN Isabelle, MD
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부수사관:
- HIEBEL Jean-Michel, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
알자스 지역(프랑스 북동부)에 거주하는 18세 이상 21세 삼염색체증 사례
설명
포함 기준:
- 18세 이상의 남녀
- 다운 증후군(임상 진단, 결국 혈액 핵형으로 확인)
제외 기준:
- 어린이들
- 임신
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: ALEMBIK Yves, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Dieudonne Y, Uring-Lambert B, Jeljeli MM, Gies V, Alembik Y, Korganow AS, Guffroy A. Immune Defect in Adults With Down Syndrome: Insights Into a Complex Issue. Front Immunol. 2020 May 8;11:840. doi: 10.3389/fimmu.2020.00840. eCollection 2020.
- Guffroy A, Dieudonne Y, Uring-Lambert B, Goetz J, Alembik Y, Korganow AS. Infection risk among adults with down syndrome: a two group series of 101 patients in a tertiary center. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 11;14(1):15. doi: 10.1186/s13023-018-0989-x.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 11월 1일
기본 완료 (예상)
2019년 10월 1일
연구 완료 (예상)
2019년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 8월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 8월 8일
처음 게시됨 (추정)
2012년 8월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 6월 21일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 6월 20일
마지막으로 확인됨
2019년 6월 1일
추가 정보
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