Trisomia 21 in età adulta
20 giugno 2019 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France
Trisomia 21 in età adulta. Valutazione della salute e dello stato sociale in Alsazia (Francia nord-orientale)
La trisomia 21 o sindrome di Down, è la causa genetica più comune di disabilità cognitiva.
Attualmente, in Alsazia, la prevalenza alla nascita è di circa 1 su 1600 nati vivi, il che significa 10 nati vivi con sindrome di Down ogni anno. Se lo screening e la diagnosi prenatale dei bambini con trisomia 21, così come l'assistenza medica, l'integrazione sociale ed oggetto di molte ricerche e ha portato a notevoli progressi in termini di salute e cure mediche, non è lo stesso per le conoscenze su adolescenti e adulti. Nonostante una speranza di vita sempre più elevata, l'evoluzione della trisomia 21 in età adulta è spesso caratterizzato da un deterioramento dello stato di salute, con regressione delle capacità psicomotorie acquisite, spesso attribuito solo alla precoce insorgenza della demenza di Alzheimer.
Tuttavia, sembra che la diagnosi di demenza di Alzheimer sia spesso sovrastimata, ed è ben stabilito che solo una frazione dei pazienti con sindrome di Down svilupperà questo tipo di demenza.
Troppo spesso un declino della salute generale, cambiamenti comportamentali e diminuite capacità cognitive sono attribuiti solo alla sindrome di Down con una demenza precoce senza cercare una malattia sottostante, potenzialmente curabile. Questo studio mira a valutare meglio la salute e lo stato sociale di 100 adulti con trisomia 21 in Alsazia.
La valutazione medica includerà una valutazione completa dello stato di salute e della qualità della vita condotta dal genetista, una valutazione cardiaca, sensoriale, ormonale, biologica e radiologica.
Sarà inoltre condotta una valutazione linguistica e psicomotoria.
Una consulenza psichiatrica e una valutazione psicometrica mireranno alla valutazione della funzione cognitiva e alla ricerca dei disturbi dell'umore associati. I risultati attesi sono una migliore conoscenza della storia naturale della trisomia 21 in età adulta, con la determinazione della frequenza degli eventi morbosi specifici dell'età adulta, e anche per migliorare l'assistenza medica e paramedica con l'istituzione di un programma di monitoraggio per prevenire il verificarsi di questi eventi morbosi.
Panoramica dello studio
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
80
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamento
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
Contatto:
- ALEMBIK Yves, MD
- Numero di telefono: 33.3.88.12.50.89
- Email: yves.alembik@chru-strasbourg.fr
-
Investigatore principale:
- ALEMBIK Yves, MD
-
Sub-investigatore:
- SCHAEFER Elise, MD
-
Sub-investigatore:
- EL CHEHADEH Salima, MD
-
Sub-investigatore:
- DOLLFUS Hélène, MD
-
Sub-investigatore:
- TIMBOLSCHI Dana Luiza, MD
-
Sub-investigatore:
- CHRISTMANN Dominique, MD
-
Sub-investigatore:
- MANIERE Marie-Cécile, MD
-
Sub-investigatore:
- DAVIDEAU Jean-Luc, MD
-
Sub-investigatore:
- KOENIG Anne, MD
-
Sub-investigatore:
- ROUL Gérard José, MD
-
Sub-investigatore:
- PETIT-EISENMANN Hélène, MD
-
Sub-investigatore:
- BLOCH-ZUPAN Agnès, MD
-
Sub-investigatore:
- BERNA Fabrice, MD
-
Sub-investigatore:
- PRADIGNAC Alain, MD
-
Sub-investigatore:
- GUFFROY Aurélien, MD
-
Sub-investigatore:
- KREMER Stéphane, MD
-
Sub-investigatore:
- PERDOMO-TRUJILLO Yaumara, MD
-
Sub-investigatore:
- KORGANOW Anne-Sophie, MD
-
Sub-investigatore:
- BLANC Frédéric, MD
-
Sub-investigatore:
- GAZZANO Elise, MD
-
Sub-investigatore:
- BRUN Isabelle, MD
-
Sub-investigatore:
- HIEBEL Jean-Michel, MD
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Casi con trisomia 21 di età superiore ai 18 anni che vivono nella regione dell'Alsazia (Francia nord-orientale)
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Uomo o donna di età superiore ai 18 anni
- Sindrome di Down (diagnosi clinica, eventualmente confermata dal cariotipo sanguigno)
Criteri di esclusione:
- bambini
- gravidanza
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Trisomia 21 (sindrome di Down)
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: ALEMBIK Yves, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Dieudonne Y, Uring-Lambert B, Jeljeli MM, Gies V, Alembik Y, Korganow AS, Guffroy A. Immune Defect in Adults With Down Syndrome: Insights Into a Complex Issue. Front Immunol. 2020 May 8;11:840. doi: 10.3389/fimmu.2020.00840. eCollection 2020.
- Guffroy A, Dieudonne Y, Uring-Lambert B, Goetz J, Alembik Y, Korganow AS. Infection risk among adults with down syndrome: a two group series of 101 patients in a tertiary center. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 11;14(1):15. doi: 10.1186/s13023-018-0989-x.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 novembre 2014
Completamento primario (ANTICIPATO)
1 ottobre 2019
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
1 ottobre 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
8 agosto 2012
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
8 agosto 2012
Primo Inserito (STIMA)
13 agosto 2012
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
21 giugno 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
20 giugno 2019
Ultimo verificato
1 giugno 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Disabilità intellettuale
- Anomalie multiple
- Disturbi cromosomici
- Aberrazioni cromosomiche
- Aneuploidia
- Duplicazione cromosomica
- Sindrome di Down
- Trisomia
Altri numeri di identificazione dello studio
- 5249
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
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