Trizomie 21 v dospělosti

Trizomie 21 nebo Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou kognitivní poruchy. V současné době je v Alsasku prevalence porodů asi 1 z 1600 živě narozených dětí, což znamená 10 živě narozených dětí s Downovým syndromem ročně. Pokud byl screening a prenatální diagnostika dětí s trizomií 21, stejně jako lékařská péče, sociální a vzdělávací integrace v dětství byla je předmětem mnoha výzkumů a vedl k pozoruhodnému pokroku v oblasti zdraví a lékařské péče, ale není to stejné pro znalosti o adolescentech a dospělých. Navzdory stále vyšší střední délce života je evoluce trizomie 21 v dospělosti často poznamenáno zhoršením zdravotního stavu, s regresí získaných psychomotorických dovedností, často připisovaných pouze předčasnému výskytu Alzheimerovy demence. Přesto se zdá, že diagnóza Alzheimerovy demence je často nadhodnocena a je dobře známo, že tento typ demence vyvine pouze zlomek pacientů s Downovým syndromem. Pokles celkového zdraví, změny chování a snížené kognitivní schopnosti jsou až příliš často připisovány Downovu syndromu s časnou demencí, aniž by se hledala základní, potenciálně léčitelná nemoc. Cílem této studie je lépe zhodnotit zdravotní a sociální status 100 dospělých. s trizomií 21 v Alsasku. Lékařské hodnocení bude zahrnovat komplexní posouzení zdravotního stavu a kvality života prováděné genetikem, kardiologické, senzorické, hormonální, biologické a radiologické hodnocení. Bude také provedeno řečové a psychomotorické hodnocení. Psychiatrická konzultace a psychometrické vyšetření bude zaměřeno na posouzení kognitivních funkcí a hledání souvisejících poruch nálady. Očekávanými výsledky jsou lepší poznání přirozené historie trizomie 21 v dospělosti se stanovením frekvence morbidních příhod specifických pro dospělost, a dále zlepšit lékařskou a nelékařskou péči zavedením monitorovacího programu prevence vzniku těchto chorobných příhod.