Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Trisomi 21 i voksenalderen

20. juni 2019 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Trisomi 21 i voksenalderen. Evaluering af sundhed og social tilstand i Alsace (nordøstlige Frankrig)

Trisomi 21 eller Downs syndrom, er den mest almindelige genetiske årsag til kognitiv funktionsnedsættelse. I øjeblikket er fødselsprævalensen i Alsace omkring 1 ud af 1600 levendefødte, hvilket betyder 10 levendefødte med Downs syndrom hvert år. Hvis screening og prænatal diagnose af børn med trisomi 21 samt lægehjælp, social og pædagogisk integration i barndommen var genstand for megen forskning og har ført til bemærkelsesværdige fremskridt med hensyn til sundhed og medicinsk behandling, er det ikke det samme for viden om unge og voksne. På trods af en mere og mere højere forventet levealder er udviklingen af ​​trisomi 21 i voksenalderen ofte præget af en forringelse af helbredstilstanden med en regression af erhvervede psykomotoriske færdigheder, ofte kun tilskrevet den tidlige forekomst af Alzheimers demens. Ikke desto mindre ser det ud til, at diagnosen Alzheimers demens ofte er overdiagnosticeret, og det er veletableret, at kun en brøkdel af Downs syndrom patienter vil udvikle denne type demens. Alt for ofte tilskrives et fald i generel sundhed, adfærdsændringer og nedsatte kognitive evner kun Downs syndrom med en tidlig demens uden at lede efter en underliggende, potentielt helbredelig sygdom. Denne undersøgelse sigter mod bedre at evaluere 100 voksnes helbred og sociale status. med trisomi 21 i Alsace. Den medicinske evaluering vil omfatte en omfattende vurdering af helbredstilstand og livskvalitet udført af genetikeren, en hjerte-, sensorisk, hormonel, biologisk og radiologisk evaluering. Der vil også blive gennemført en tale-sprog- og psykomotorisk evaluering. En psykiatrisk konsultation og en psykometrisk vurdering vil sigte mod at vurdere kognitiv funktion og at søge efter associerede stemningslidelser. De forventede resultater er bedre at kende trisomi 21's naturlige historie i voksenalderen, med bestemmelse af hyppigheden af ​​sygelige hændelser, der er specifikke for voksenlivet, og også at forbedre den medicinske og paramedicinske pleje med etablering af et overvågningsprogram for at forhindre forekomsten af ​​disse sygelige hændelser.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

80

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Rekruttering
        • Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • ALEMBIK Yves, MD
        • Underforsker:
          • SCHAEFER Elise, MD
        • Underforsker:
          • EL CHEHADEH Salima, MD
        • Underforsker:
          • DOLLFUS Hélène, MD
        • Underforsker:
          • TIMBOLSCHI Dana Luiza, MD
        • Underforsker:
          • CHRISTMANN Dominique, MD
        • Underforsker:
          • MANIERE Marie-Cécile, MD
        • Underforsker:
          • DAVIDEAU Jean-Luc, MD
        • Underforsker:
          • KOENIG Anne, MD
        • Underforsker:
          • ROUL Gérard José, MD
        • Underforsker:
          • PETIT-EISENMANN Hélène, MD
        • Underforsker:
          • BLOCH-ZUPAN Agnès, MD
        • Underforsker:
          • BERNA Fabrice, MD
        • Underforsker:
          • PRADIGNAC Alain, MD
        • Underforsker:
          • GUFFROY Aurélien, MD
        • Underforsker:
          • KREMER Stéphane, MD
        • Underforsker:
          • PERDOMO-TRUJILLO Yaumara, MD
        • Underforsker:
          • KORGANOW Anne-Sophie, MD
        • Underforsker:
          • BLANC Frédéric, MD
        • Underforsker:
          • GAZZANO Elise, MD
        • Underforsker:
          • BRUN Isabelle, MD
        • Underforsker:
          • HIEBEL Jean-Michel, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Tilfælde med trisomi 21 ældre end 18 år, der bor i Alsace-regionen (nordøstlige Frankrig)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde ældre end 18 år
  • Downs syndrom (klinisk diagnose, til sidst bekræftet af blodkaryotype)

Ekskluderingskriterier:

  • børn
  • graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Trisomi 21 (Downs syndrom)
Genetisk: karyotype

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: ALEMBIK Yves, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2014

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. oktober 2019

Studieafslutning (FORVENTET)

1. oktober 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. august 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. august 2012

Først opslået (SKØN)

13. august 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

21. juni 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. juni 2019

Sidst verificeret

1. juni 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 5249

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Downs syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner