헌터 증후군 소아 환자의 신경 발달 상태를 평가하기 위한 관찰 연구(MPS II)
2021년 3월 15일 업데이트: Shire
헌터 증후군 소아 환자의 신경 발달 상태를 평가하기 위한 전향적 종단 관찰 연구(MPS II)
헌터 증후군(Mucopolysaccharidosis II, [MPS II])은 효소인 iduronate-2-sulfatase(I2S)의 결핍으로 인해 발생하는 유전적으로 연결된 희귀한 리소좀 저장 질환(LSD)입니다.
대부분의 MPS II 환자는 중증 인지 장애 및 행동 문제에서 경미한 인지 장애에 이르기까지 어느 정도의 신경 발달 관여를 나타냅니다.
이것은 관찰 연구입니다. 연구 치료는 시행되지 않습니다.
이 연구의 주요 목적은 시간 경과에 따라 MPS II 소아 환자의 신경 발달 상태를 평가하고 이 환자 집단에서 향후 치료 연구를 안내하기 위한 정보를 얻는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Mexico City, 멕시코, 04530
- Instituto Nacional de Pediatría
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California
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Oakland, California, 미국, 94609
- Childrens Hospital & Research Center Oakland
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27514
- University of North Carolina Division of Genetics and Metabolism
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Madrid, 스페인, 28009
- Hospital Infantil Universitario
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Buenos Aires
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Pilar, Buenos Aires, 아르헨티나, B1629ODT
- Hospital Universitario Austral
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M13 9wl
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Manchester, M13 9wl, 영국
- Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust Willink Biochemical Genetics Unit, St. Mary's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
남성
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
사전 동의 시점에 2세 미만의 남성 MPS II 환자
설명
포함 기준:
환자가 등록 자격이 있는 것으로 간주되려면 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- ㅏ. 환자는 iduronate-2-sulfatase 효소 활성이 결핍되어 있고 b. 환자는 iduronate-2-sulfatase 유전자에 문서화된 돌연변이가 있습니다. 또는 다. 환자는 하나의 다른 설파타아제의 정상적인 효소 활성 수준을 가지고 있습니다.
- 환자는 남성이고 사전 동의 시점에 2세 이상 18세 미만입니다.
- 환자는 필요한 프로토콜 테스트를 완료하고 예정된 연구 방문에서 보청기 착용에 순응하기 위해 연구자의 판단에 따라 등록 시 보청기 유무에 관계없이 충분한 청각 능력을 가져야 합니다.
- 환자, 환자의 부모 또는 법적으로 권한을 부여받은 보호자는 해당되는 경우 기관 검토 위원회/독립 윤리 위원회가 승인한 사전 동의 및/또는 승인 양식에 자발적으로 서명했습니다.
제외 기준:
다음 기준 중 하나를 충족하는 환자는 연구에서 제외됩니다.
- 환자가 임상적으로 유의미한 비헌터 증후군 관련 CNS 침범 또는 연구자의 판단에 따라 프로토콜 평가의 정확한 관리 및 해석을 방해하거나, 연구 데이터에 영향을 미치거나, 연구의 무결성을 혼동할 수 있는 의학적 또는 정신과적 동반이환(들)이 있습니다. 결과.
- 환자는 스크리닝에서 55 미만의 인지 척도에 대한 일반 개념 능력 점수(GCA) 또는 발달 지수를 갖는다.
- 환자가 중재적 임상 시험에 참여 중이거나 등록 전 30일 이내에 중재적 임상 시험에 참여한 적이 있습니다. 비 중재 관찰 연구에 참여하는 것이 허용됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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치료 없음
관찰 비치료 연구
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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MPS II 소아 환자에서 시간 경과에 따른 인지 기능의 신경발달 매개변수
기간: 24개월
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24개월
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MPS II 소아 환자에서 시간 경과에 따른 적응 기능의 신경 발달 매개변수
기간: 24개월
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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삶의 질
기간: 24개월
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24개월
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보고된 부작용
기간: 24개월
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유형 및 심각도 측정
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24개월
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약물 사용
기간: 24개월
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 1월 18일
기본 완료 (실제)
2016년 10월 5일
연구 완료 (실제)
2016년 10월 5일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 3월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 4월 1일
처음 게시됨 (추정)
2013년 4월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 3월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 3월 15일
마지막으로 확인됨
2021년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HGT-HIT-090
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
Takeda는 자격을 갖춘 연구자가 적법한 과학적 목표를 달성하는 데 도움이 되도록 적격한 연구에 대해 비식별화된 개인 참가자 데이터(IPD)에 대한 액세스를 제공합니다(Takeda의 데이터 공유 약속은 https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment=에서 확인할 수 있습니다. 5).
이러한 IPD는 데이터 공유 요청 승인 후 데이터 공유 계약 조건에 따라 안전한 연구 환경에서 제공됩니다.
IPD 공유 액세스 기준
적격 연구의 IPD는 https://vivli.org/ourmember/takeda/에 설명된 기준 및 프로세스에 따라 자격을 갖춘 연구자와 공유됩니다.
승인된 요청의 경우 연구원은 데이터 공유 계약 조건에 따라 익명 데이터(해당 법률 및 규정에 따라 환자 개인정보 보호를 위해) 및 연구 목표를 해결하는 데 필요한 정보에 대한 액세스 권한을 제공받습니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
- CSR
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