Studio osservazionale per valutare lo stato di sviluppo neurologico in pazienti pediatrici con sindrome di Hunter (MPS II)

Criterio di inclusione:

I pazienti devono soddisfare tutti i seguenti criteri per essere considerati idonei per l'arruolamento:

1. UN. Il paziente presenta un deficit dell'attività dell'enzima iduronato-2-solfatasi E b. Il paziente presenta una mutazione documentata nel gene dell'iduronato-2-solfatasi. O c. Il paziente ha un normale livello di attività enzimatica di un'altra solfatasi
2. Il paziente è di sesso maschile e ha almeno 2 anni e meno di 18 anni al momento del consenso informato.
3. Il paziente deve avere una capacità uditiva sufficiente al momento dell'arruolamento, con o senza apparecchi acustici, secondo il giudizio dello sperimentatore per completare i test del protocollo richiesti ed essere conforme all'uso degli ausili durante le visite di studio programmate.
4. Il paziente, il/i genitore/i del paziente o il/i tutore/i legalmente autorizzato/i ha volontariamente firmato un consenso informato e/o un modulo/i di assenso approvato dal Comitato di revisione istituzionale/Comitato etico indipendente, a seconda dei casi.

Criteri di esclusione:

I pazienti che soddisfano uno dei seguenti criteri saranno esclusi dallo studio.

1. - Il paziente ha un coinvolgimento del SNC clinicamente significativo non correlato alla sindrome di Hunter o comorbidità mediche o psichiatriche che, a giudizio dello sperimentatore, possono interferire con l'accurata somministrazione e interpretazione delle valutazioni del protocollo, influenzare i dati dello studio o confondere l'integrità dello studio risultati.
2. Il paziente ha un punteggio di abilità concettuale generale (GCA) o un quoziente di sviluppo sulla scala cognitiva inferiore a 55 allo Screening.
3. Il paziente sta partecipando a uno studio clinico interventistico o ha partecipato a uno studio clinico interventistico entro 30 giorni prima dell'arruolamento; è consentita la partecipazione a studi osservazionali non interventistici.