Обсервационное исследование для оценки статуса развития нервной системы у педиатрических пациентов с синдромом Хантера (МПС II)

Критерии включения:

Пациенты должны соответствовать всем следующим критериям, чтобы считаться подходящими для зачисления:

1. а. У пациента дефицит активности фермента идуронат-2-сульфатазы И b. У пациента задокументирована мутация в гене идуронат-2-сульфатазы. ИЛИ с. У пациента нормальный уровень активности фермента другой сульфатазы.
2. Пациент — мужчина в возрасте от 2 до 18 лет на момент информированного согласия.
3. Пациент должен иметь достаточную слуховую способность при включении в исследование, со слуховыми аппаратами или без них, по мнению исследователя, для прохождения требуемого протокола тестирования, а также соблюдать требования ношения слуховых аппаратов во время запланированных учебных посещений.
4. Пациент, его родитель (родители) или законный опекун (опекуны) добровольно подписали форму (формы) информированного согласия и/или согласия, одобренную Институциональным наблюдательным советом/Независимым комитетом по этике.

Критерий исключения:

Пациенты, соответствующие любому из следующих критериев, будут исключены из исследования.

1. У пациента имеется клинически значимое поражение ЦНС, не связанное с синдромом Хантера, или сопутствующие медицинские или психические заболевания, которые, по мнению исследователя, могут мешать точному проведению и интерпретации протокольных оценок, влиять на данные исследования или искажать достоверность исследования. Результаты.
2. Пациент имеет общую оценку концептуальных способностей (GCA) или коэффициент развития по когнитивной шкале ниже 55 при скрининге.
3. Пациент участвует в интервенционном клиническом исследовании или участвовал в интервенционном клиническом исследовании в течение 30 дней до регистрации; разрешено участие в неинтервенционных обсервационных исследованиях.