Assessment of the Prevalence of Lysosomal Acid Lipase Deficiency in Patients Waiting for a Liver Transplant. (LALTH-1)
Lysosomal Acid Lipase (LAL) deficiency is a rare, autosomal recessive storage disease linked to decrease enzymatic activity of LAL, responsible for intracellular accumulation of cholesterol esters and triglycerides.
The accumulation of lipid is in hepatocytes, Kupffer cells and macrophages leading to a fatty liver, hepatic fibrosis that can evolve up to cirrhosis.
LAL deficiency is responsible for significant morbidity and early mortality in children, adolescents and adults in connection with a multi visceral disease reaching the liver, gastrointestinal tract and the vascular endothelium. The disease is caused by homozygous or heterozygous mutations in the gene (LIPA chromosome 10q23.2-23.3) which is responsible for the synthesis of the LAL.
The disease can be diagnosed by enzymatic analysis using few drops of blood absorbed onto blotting paper .
Patients with this deficiency LAL, have no or reduced activity of this enzyme. Because of its rarity, the deficit in LAL is under diagnosed or is diagnosed in patients with liver biological disturbances and / or lipid profile disturbances, steatohepatitis-hepatitis (NASH), the steatosis (NAFLD), the cryptogenic cirrhosis or Wilson disease.
Inclusion period of 12 to 18 months (100 patients).
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Lyon, 프랑스, 69004
- 모병
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
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연락하다:
- Sylvie Radenne, MD
- 전화번호: +33 (0)4 26 10 93 59
- 이메일: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
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연락하다:
- Isabelle Delfour
- 전화번호: (0)4 26 73 27 25
- 이메일: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
The Assessment of the prevalence of Lysosomal Acid Lipase deficiency were performed from few blood drops absorbed onto blotting paper during a routine visit in patients waiting for a liver transplant.
Patients will be included when they will be registered on the liver transplant waiting list.
The enzymatic analysis onto blotting paper will be made during a routine visit in patients with cryptogenic cirrhosis, NASH (isolated or associated with other liver disease).
Oral and written information will be given by the clinician. Only research team members will have access to patient data and their analysis. The patient data (age, gender, medical history, etiology of liver disease, liver function, lipid, glucose, radiological ...) will be collected and stored in an Excel file.
The diagnosis analysis deficit LAL will be performed as described in the article by Hamilton.
설명
Inclusion Criteria:
- patients registered on the liver transplant waiting list.
- patients with cryptogenic cirrhosis, NASH
Exclusion Criteria:
- Patients without metabolic syndrome clinical, biological or radiological.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Deficiency Lysosomal Acid Lipase prevalence in patients waiting for a liver transplant
기간: During the routine visit (Day 1)
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Assessment of deficiency Lysosomal Acid Lipase prevalence in patients waiting for a liver transplant
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During the routine visit (Day 1)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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키워드
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기타 연구 ID 번호
- 69HCL16_0428
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