Assessment of the Prevalence of Lysosomal Acid Lipase Deficiency in Patients Waiting for a Liver Transplant. (LALTH-1)
Lysosomal Acid Lipase (LAL) deficiency is a rare, autosomal recessive storage disease linked to decrease enzymatic activity of LAL, responsible for intracellular accumulation of cholesterol esters and triglycerides.
The accumulation of lipid is in hepatocytes, Kupffer cells and macrophages leading to a fatty liver, hepatic fibrosis that can evolve up to cirrhosis.
LAL deficiency is responsible for significant morbidity and early mortality in children, adolescents and adults in connection with a multi visceral disease reaching the liver, gastrointestinal tract and the vascular endothelium. The disease is caused by homozygous or heterozygous mutations in the gene (LIPA chromosome 10q23.2-23.3) which is responsible for the synthesis of the LAL.
The disease can be diagnosed by enzymatic analysis using few drops of blood absorbed onto blotting paper .
Patients with this deficiency LAL, have no or reduced activity of this enzyme. Because of its rarity, the deficit in LAL is under diagnosed or is diagnosed in patients with liver biological disturbances and / or lipid profile disturbances, steatohepatitis-hepatitis (NASH), the steatosis (NAFLD), the cryptogenic cirrhosis or Wilson disease.
Inclusion period of 12 to 18 months (100 patients).
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Lyon, Francie, 69004
- Nábor
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
-
Kontakt:
- Sylvie Radenne, MD
- Telefonní číslo: +33 (0)4 26 10 93 59
- E-mail: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Isabelle Delfour
- Telefonní číslo: (0)4 26 73 27 25
- E-mail: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
The Assessment of the prevalence of Lysosomal Acid Lipase deficiency were performed from few blood drops absorbed onto blotting paper during a routine visit in patients waiting for a liver transplant.
Patients will be included when they will be registered on the liver transplant waiting list.
The enzymatic analysis onto blotting paper will be made during a routine visit in patients with cryptogenic cirrhosis, NASH (isolated or associated with other liver disease).
Oral and written information will be given by the clinician. Only research team members will have access to patient data and their analysis. The patient data (age, gender, medical history, etiology of liver disease, liver function, lipid, glucose, radiological ...) will be collected and stored in an Excel file.
The diagnosis analysis deficit LAL will be performed as described in the article by Hamilton.
Popis
Inclusion Criteria:
- patients registered on the liver transplant waiting list.
- patients with cryptogenic cirrhosis, NASH
Exclusion Criteria:
- Patients without metabolic syndrome clinical, biological or radiological.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Deficiency Lysosomal Acid Lipase prevalence in patients waiting for a liver transplant
Časové okno: During the routine visit (Day 1)
|
Assessment of deficiency Lysosomal Acid Lipase prevalence in patients waiting for a liver transplant
|
During the routine visit (Day 1)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 69HCL16_0428
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Patients Waiting for a Liver Transplant.
-
Abramson Cancer Center of the University of PennsylvaniaStaženoPacienti s rakovinou podstupující transplantaci kmenových buněk (RCT of ACP for Transplant)