Assessment of the Prevalence of Lysosomal Acid Lipase Deficiency in Patients Waiting for a Liver Transplant. (LALTH-1)
Lysosomal Acid Lipase (LAL) deficiency is a rare, autosomal recessive storage disease linked to decrease enzymatic activity of LAL, responsible for intracellular accumulation of cholesterol esters and triglycerides.
The accumulation of lipid is in hepatocytes, Kupffer cells and macrophages leading to a fatty liver, hepatic fibrosis that can evolve up to cirrhosis.
LAL deficiency is responsible for significant morbidity and early mortality in children, adolescents and adults in connection with a multi visceral disease reaching the liver, gastrointestinal tract and the vascular endothelium. The disease is caused by homozygous or heterozygous mutations in the gene (LIPA chromosome 10q23.2-23.3) which is responsible for the synthesis of the LAL.
The disease can be diagnosed by enzymatic analysis using few drops of blood absorbed onto blotting paper .
Patients with this deficiency LAL, have no or reduced activity of this enzyme. Because of its rarity, the deficit in LAL is under diagnosed or is diagnosed in patients with liver biological disturbances and / or lipid profile disturbances, steatohepatitis-hepatitis (NASH), the steatosis (NAFLD), the cryptogenic cirrhosis or Wilson disease.
Inclusion period of 12 to 18 months (100 patients).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Lyon, Francia, 69004
- Reclutamiento
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
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Contacto:
- Sylvie Radenne, MD
- Número de teléfono: +33 (0)4 26 10 93 59
- Correo electrónico: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
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Contacto:
- Isabelle Delfour
- Número de teléfono: (0)4 26 73 27 25
- Correo electrónico: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
The Assessment of the prevalence of Lysosomal Acid Lipase deficiency were performed from few blood drops absorbed onto blotting paper during a routine visit in patients waiting for a liver transplant.
Patients will be included when they will be registered on the liver transplant waiting list.
The enzymatic analysis onto blotting paper will be made during a routine visit in patients with cryptogenic cirrhosis, NASH (isolated or associated with other liver disease).
Oral and written information will be given by the clinician. Only research team members will have access to patient data and their analysis. The patient data (age, gender, medical history, etiology of liver disease, liver function, lipid, glucose, radiological ...) will be collected and stored in an Excel file.
The diagnosis analysis deficit LAL will be performed as described in the article by Hamilton.
Descripción
Inclusion Criteria:
- patients registered on the liver transplant waiting list.
- patients with cryptogenic cirrhosis, NASH
Exclusion Criteria:
- Patients without metabolic syndrome clinical, biological or radiological.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Deficiency Lysosomal Acid Lipase prevalence in patients waiting for a liver transplant
Periodo de tiempo: During the routine visit (Day 1)
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Assessment of deficiency Lysosomal Acid Lipase prevalence in patients waiting for a liver transplant
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During the routine visit (Day 1)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
- Enfermedad de Wolman
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL16_0428
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