BAP1 및 기타 유전자에 생식세포 돌연변이가 있는 중피종 환자 및 그 가족의 장기 추적
배경:
-유전자는 몸에 명령을 내립니다. 돌연변이 유전자는 때때로 암을 유발할 수 있습니다. 생식계열 돌연변이는 사람들이 가지고 태어난 것입니다. BAP1 유전자의 이러한 돌연변이는 중피종 및 기타 암을 유발할 수 있습니다. 연구자들은 BAP1 및 암을 유발하는 것으로 알려진 다른 유전자의 생식계열 돌연변이를 가진 사람들을 연구하기를 원합니다.
목적:
-특정 유전자 돌연변이를 가진 사람들에게서 암이 어떻게 발전할 수 있는지 알아보기 위해.
적임:
-BAP1 또는 암을 유발할 수 있는 다른 유전자에 생식계열 돌연변이가 있는 2세 이상의 사람
설계:
참가자는 다음과 같이 선별됩니다.
- 의료 및 가족력
- 타액 검사
- 중피종을 가진 참가자는 NIH 그룹에 속하게 됩니다. 중피종이 없는 참가자는 NIH 그룹 또는 원격 그룹에 속하도록 선택할 수 있습니다.
- 원격 그룹 참가자는 전화로 의료 및 가족력을 갖게 됩니다. 이전 수술에서 종양 조직이 있는 경우 검사를 받게 됩니다. 1년에 한 번 전화로 연락을 드립니다.
NIH 그룹 참가자는 기본 방문을 하게 됩니다. 최대 4일이 소요될 수 있습니다. 그들은 밤새 그 지역에 머물러야 할 수도 있습니다. 방문에는 다음이 포함됩니다.
- 신체검사
- 가능한 경우 종양 조직 평가
- 선택적 종양 생검
- 혈액 검사
- 스캔: 기계가 신체 사진을 찍습니다.
- 피부 병변 또는 기타 문제의 사진
- 피부 검사
- 눈 검사
- NIH 그룹 참가자는 1년에 1~2회 방문합니다. 여기에는 필요에 따라 신체 검사, 실험실 테스트, 스캔 및 기타 테스트가 포함됩니다.
- 돌연변이가 확인된 참가자는 위험에 처한 친척에게 연락하여 연구 참여에 대해 문의해야 합니다.
연구 개요
상세 설명
배경:
- BRCA1-Associated Protein-1(BAP1)은 DNA 복구 효소 조절에 관여하는 deubiquitinase로 악성 중피종에서 두드러진 돌연변이로 여겨집니다.
- 가족 연구에서 BAP1과 관련된 생식계열 돌연변이가 보고되었습니다. 이는 포도막 흑색종, 피부 흑색종, 신장 세포 암종 및 담관암종을 포함하는 중피종 및 기타 여러 악성종양의 높은 가능성과 관련이 있습니다.
- BAP1 돌연변이가 발견되면 가족 구성원에서 여러 악성 종양을 발견할 확률이 높습니다.
목표:
-BAP1 및 기타 DNA 복구/암 소인 유전자에 생식계열 돌연변이가 있는 악성 중피종 환자 및 그 가족의 자연 및 임상 병력을 특성화하기 위해
유전자 검사 자격:
코호트 1
-BAP1 또는 다른 DNA 복구/암 소인 유전자(들)에 유해한 생식계열 돌연변이가 있는 중피종을 가진 개인(이전 테스트는 연구 또는 임상이었을 수 있음)
또는
- 코호트 2에서 테스트할 자격이 있는 중피종 진단을 받은 개인
- 만 2세 이상
코호트 2
-중피종 병력이 없는 생식계열 BAP1 돌연변이가 있는 개인(이전 테스트는 연구 또는 임상이었을 수 있음)
또는
- 개인 중피종 병력이 없는 개인:
--중피종 병력이 있는 1차 생물학적 친척(생존 또는 사망)
또는
-- BAP1에서 생식계열 돌연변이가 확인된 CLIA가 있는 1차 생물학적 친척
또는
-- CLIA가 있는 2차 친족이 BAP1에서 생식계열 돌연변이를 확인한 경우 관련 1차 친족이 사망했거나 테스트할 수 없는 경우
또는
--중피종이 있는 1순위 생물학적 친척 및 CLIA는 다른 DNA 복구/암 소인 유전자에서 생식계열 돌연변이를 확인했습니다.
또는
--중피종이 있는 2차 생물학적 친척 및 CLIA는 BAP1에서 생식계열 돌연변이를 확인했습니다.
-참가자가 BAP1 돌연변이를 가지고 있지 않거나 확인된 TP53 또는 BAP1 생식계열 돌연변이가 있는 1촌 생물학적 친척이 없는 한 16세 이상; 이러한 경우 2세 이상부터 선별 검사를 시작합니다.
감시 자격:
코호트 1
- 추가 기준 없음
코호트 2
-연구에서 수행된 테스트는 BAP1 또는 다른 DNA 복구/암 소인 유전자(들)에서 생식계열 돌연변이의 존재를 확인해야 합니다.
설계:
- 중피종에 대한 유전적 소인이 의심되는 개인과 그 가족을 모집하여 유전적 돌연변이를 평가하고 생식 계열 BAP1 돌연변이에서 발생하는 악성 종양의 자연사를 연구하고 DNA 복구와 관련된 기타 돌연변이를 연구합니다.
- DNA 복구/암 소인과 관련된 다른 돌연변이뿐만 아니라 생식계열 BAP1 돌연변이를 가진 사람들에게 선별 검사가 제공될 것입니다.
- 우리는 생식계열 돌연변이와 질병 표현형 사이에 관계가 있는지 결정할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Cathy I Wagner, R.N.
- 전화번호: (240) 858-3159
- 이메일: cathy.wagner@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Raffit Hassan, M.D.
- 전화번호: (240) 760-6232
- 이메일: rh276q@nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- 전화번호: 888-624-1937
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
유전자 검사를 위한 포함 기준:
코호트 1:
- 중피종의 진단을 확인하는 병리학을 가진 피험자.
- 피험자는 유해한 생식계열 BAP1 돌연변이를 가지고 있어야 합니다. 이 기준에는 연구 또는 임상 분석의 결과로 충분합니다.
또는
-코호트 2에서 유전자 검사를 받을 자격이 있는 중피종이 있는 피험자
또는
- 피험자는 상업적으로 이용 가능한 암 관련 일반 유전자 패널 또는 맞춤형 유전자 패널에 나열된 다른 DNA 복구/암 소인 유전자에 유해한 생식계열 돌연변이를 가지고 있어야 합니다. 이 기준에는 연구 또는 임상 분석의 결과로 충분합니다.
- 만 2세 이상
코호트 2:
-중피종의 병력이 없는 생식계열 BAP1 돌연변이를 가진 개인(다른 암은 허용됨). 이 기준에는 연구 또는 임상 분석의 결과로 충분합니다.
또는
-중피종 병력이 없는 개인:
--중피종 병력이 있는 생물학적 1촌(생존 또는 사망)
또는
-- CLIA가 있는 1촌 친족이 BAP1에서 생식계열 돌연변이를 확인했습니다.
또는
--관련 1차 친족이 사망했거나 테스트할 수 없는 경우 CLIA가 있는 2차 친족이 BAP1에서 생식계열 돌연변이를 확인했습니다.
또는
--중피종이 있는 1차 생물학적 친척 및 CLIA는 상업적으로 이용 가능한 암 관련 공통 또는 맞춤형 유전자 패널에 나열된 다른 DNA 복구/암 소인 유전자에서 생식계열 돌연변이를 확인했습니다.
또는
중피종을 가진 2도 생물학적 친척 및 CLIA는 BAP1에서 생식계열 돌연변이를 확인했습니다.
-나이:
- BAP1 또는 TP53 돌연변이가 있거나 TP53 또는 BAP1에 생식계열 돌연변이가 있는 직계 친척이 있는 피험자의 경우 2년 이상
- 다른 모든 적격 잠재적 돌연변이에 대해 16년 이상
모든 참가자는 서면 동의서를 이해하고 기꺼이 서명해야 합니다.
유전자 검사의 제외 기준
없음
감시를 위한 포함 기준:
- 각 코호트에 대한 연령 제한을 포함한 유전자 검사 기준을 충족해야 합니다.
- 코호트 1의 피험자는 CLIA 확인과 상관없이 상업적으로 이용 가능한 암 관련 공통 유전자 또는 맞춤 유전자 패널에 나열된 생식계열 BAP1 돌연변이 또는 다른 DNA 복구/암 소인 유전자에 대해 양성 결과로 등록될 수 있습니다.
- 코호트 2의 피험자는 CLIA에서 확인된 생식계열 BAP1 돌연변이 또는 상업적으로 이용 가능한 암 관련 공통 유전자 패널 또는 맞춤형 유전자 패널에 나열된 다른 DNA 복구/암 소인 유전자를 가지고 있어야 합니다.
감시 제외 기준:
없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1/Germline 양성 중피종
CLIA (또는 이와 동등한) 확인에 관계없이 BAP1 또는 기타 DNA 복구/암 소인 돌연변이가있는 중피종 환자
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2/CLIA는 중피종이없는 생식선 돌연변이를 확인 하였다
CLIA (또는 이와 동등한)를 가진 개인은 중피종 진단이없는 BAP1 또는 기타 DNA 복구/암 소인 돌연변이를 확인했습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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암 발생률 및 빈도
기간: 전진
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표준 탐색 및 설명 측정이 사용됩니다.
이 임상시험의 선별 절차를 통해 확인된 암의 수, 발병률 및 빈도는 모두 적절한 경고와 함께 탐색적 연구의 맥락에서 보고됩니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Raffit Hassan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 190049
- 19-C-0049
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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