Dlouhodobé sledování pacientů s mezoteliomem a jejich rodinných příslušníků s mutacemi zárodečné linie v BAP1 a dalších genech
Pozadí:
-Gen poskytuje tělu pokyny. Mutované geny mohou někdy způsobit rakovinu. Zárodečné mutace jsou ty, se kterými se lidé rodí. Tyto mutace v genu BAP1 mohou způsobit mezoteliom a další druhy rakoviny. Vědci chtějí studovat lidi se zárodečnými mutacemi BAP1 a dalších genů, o kterých je známo, že způsobují rakovinu.
Objektivní:
-Zjistit, jak se rakovina může vyvinout u lidí s určitými genovými mutacemi.
Způsobilost:
- Lidé ve věku 2 let a starší s mutací zárodečné linie v BAP1 nebo jiném genu, který by mohl způsobit rakovinu
Design:
Účastníci budou promítáni:
- Lékařská a rodinná anamnéza
- Test ze slin
- Účastníci s mezoteliomem budou ve skupině NIH. Účastníci bez mezoteliomu si mohou vybrat, zda budou ve skupině NIH nebo ve vzdálené skupině.
- Účastníci vzdálené skupiny budou mít lékařskou a rodinnou anamnézu po telefonu. Pokud mají nádorovou tkáň z předchozí operace, bude testována. Jednou ročně budou kontaktováni telefonicky.
Účastníci NIH Group budou mít základní návštěvu. To může trvat až 4 dny. Možná budou muset zůstat v oblasti přes noc. Návštěva bude zahrnovat:
- Fyzikální zkouška
- Hodnocení nádorové tkáně, pokud je k dispozici
- Volitelná biopsie nádoru
- Krevní testy
- Skenování: Stroj pořídí snímky těla.
- Fotografie kožních lézí nebo jiných problémů
- Kožní vyšetření
- Oční vyšetření
- Účastníci NIH Group budou mít návštěvy jednou nebo dvakrát ročně. Ty budou zahrnovat fyzickou zkoušku, laboratorní testy, skenování a další testy podle potřeby.
- Účastníci, kteří mají potvrzenou mutaci, budou požádáni, aby kontaktovali všechny příbuzné, kteří mohou být ohroženi, a požádali je o zapojení do studie.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Pozadí:
- BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1), deubikvitináza zapojená do regulace enzymů opravy DNA, je považována za prominentní mutaci u maligního mezoteliomu
- V familiárních studiích byly hlášeny zárodečné mutace zahrnující BAP1. Ty byly spojeny s vyšší pravděpodobností mezoteliomu a také několika dalších malignit, včetně uveálního melanomu, kožních melanomů, karcinomu ledvin a cholangiokarcinomu.
- Mutace BAP1, pokud jsou nalezeny, mají vysokou pravděpodobnost detekce mnohočetných malignit u členů rodiny.
Cíle:
- Charakterizovat přirozenou a klinickou anamnézu pacientů s maligním mezoteliomem a jejich rodinných příslušníků, kteří mají zárodečné mutace v BAP1 a další geny pro opravu DNA/nádorové predispozice
Způsobilost pro genetické testování:
Kohorta 1
– Jednotlivec s mezoteliomem se škodlivými zárodečnými mutacemi v BAP1 nebo jiným genem (geny) pro opravu DNA/rakovinu (předchozí testování mohlo být výzkumné nebo klinické)
NEBO
- Jedinec s diagnózou mezoteliomu, který je jinak způsobilý pro testování v kohortě 2
- Věk větší nebo roven 2
Kohorta 2
– Jednotlivec s mutací BAP1 v zárodečné linii, který nemá v anamnéze mezoteliom (předchozí testování mohlo být výzkumné nebo klinické)
NEBO
- Jednotlivec bez osobní anamnézy mezoteliomu s:
- biologický příbuzný prvního stupně (živý nebo zemřelý) s anamnézou mezoteliomu
NEBO
-- biologický příbuzný prvního stupně s mutací zárodečné linie potvrzenou CLIA v BAP1
NEBO
– biologický příbuzný druhého stupně s mutací zárodečné linie potvrzenou CLIA v BAP1, pokud příslušný příbuzný prvního stupně zemřel nebo není k dispozici pro testování
NEBO
-- biologický příbuzný prvního stupně s mezoteliomem a zárodečnou mutací potvrzenou CLIA v jiných genech pro opravu DNA / predispozici k rakovině
NEBO
-- biologický příbuzný druhého stupně s mezoteliomem a zárodečnou mutací potvrzenou CLIA v BAP1
-Věk vyšší nebo rovný 16, pokud účastník nemá mutaci BAP1 nebo biologického příbuzného prvního stupně s potvrzenou zárodečnou mutací TP53 nebo BAP1; v takových případech zahájí screening ve věku vyšším nebo rovném 2
Způsobilost pro sledování:
Kohorta 1
-Žádná další kritéria
Kohorta 2
- Testování provedené ve studii musí potvrdit přítomnost zárodečné mutace v BAP1 nebo jiném genu (genech) pro opravu DNA/nádorové predispozice
Design:
- Jednotlivci s podezřením na dědičnou predispozici k mezoteliomu a jejich rodiny budou přijati k posouzení genetických mutací a ke studiu přirozené historie malignit vyskytujících se u zárodečných BAP1 mutací, jakož i dalších mutací zapojených do opravy DNA.
- Screeningová vyšetření budou nabídnuta pacientům se zárodečnými mutacemi BAP1 i dalšími mutacemi zapojenými do opravy DNA/predispozice k rakovině.
- Zjistíme, zda existuje vztah mezi zárodečnou mutací a fenotypem onemocnění.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Raffit Hassan, M.D.
- Telefonní číslo: (240) 760-6232
- E-mail: rh276q@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Maria Garcia G Agra, R.N.
- Telefonní číslo: (240) 858-3152
- E-mail: mariagracia.agra@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonní číslo: 888-624-1937
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- Kritéria pro zařazení:
Kritéria zahrnutí pro genetické testování:
Kohorta 1:
- Subjekt s patologií potvrzující diagnózu mezoteliomu.
- Subjekt musí mít škodlivou zárodečnou mutaci BAP1. Pro toto kritérium postačují výsledky výzkumů nebo klinických analýz.
NEBO
- Subjekt s mezoteliomem jinak způsobilým pro genetické testování v kohortě 2
NEBO
- Subjekt musí mít škodlivou zárodečnou mutaci v jiném genu (genech) pro opravu DNA/nádorové predispozice, který je uveden na komerčně dostupném společném nebo přizpůsobeném panelu genů souvisejících s rakovinou. Pro toto kritérium postačují výsledky výzkumů nebo klinických analýz.
- Věk větší nebo rovný 2 letům
Kohorta 2:
-Jedinec s mutací BAP1 v zárodečné linii, který nemá v anamnéze mezoteliom (jiné druhy rakoviny jsou povoleny). Pro toto kritérium postačují výsledky výzkumů nebo klinických analýz.
NEBO
- Jednotlivec bez mezoteliomu v anamnéze s:
--Biologický příbuzný prvního stupně (živý nebo zemřelý) s anamnézou mezoteliomu
NEBO
-- Biologický příbuzný prvního stupně s CLIA potvrzenou zárodečnou mutací v BAP1
NEBO
– Biologický příbuzný druhého stupně s mutací zárodečné linie potvrzenou CLIA v BAP1, pokud příslušný příbuzný prvního stupně zemřel nebo není k dispozici pro testování,
NEBO
– Biologický příbuzný prvního stupně s mezoteliomem a zárodečnou mutací potvrzenou CLIA v jiném genu pro opravu DNA/rakovinu, který je uveden na komerčně dostupném společném nebo přizpůsobeném genovém panelu souvisejícím s rakovinou
NEBO
Biologický příbuzný druhého stupně s mezoteliomem a CLIA potvrzenou zárodečnou mutací v BAP1
-Stáří:
- větší nebo rovné 2 letům u subjektů s mutací BAP1 nebo TP53 nebo u příbuzného prvního stupně, který má zárodečnou mutaci v TP53 nebo BAP1
- větší nebo rovné 16 let pro všechny ostatní způsobilé potenciální mutace
Všichni účastníci musí rozumět a být ochotni podepsat písemný informovaný souhlas
Kritéria vyloučení pro genetické testování
Žádný
Kritéria zahrnutí pro sledování:
- Musí být splněna kritéria genetického testování včetně věkových omezení pro příslušné kohorty
- Subjekty v kohortě 1 mohou být zařazeny s pozitivními výsledky pro zárodečnou mutaci BAP1 nebo jiný gen (geny) pro opravu DNA/rakovinu, který je uveden na komerčně dostupném společném nebo přizpůsobeném panelu genů souvisejících s rakovinou bez ohledu na potvrzení CLIA
- Subjekty v kohortě 2 musí mít zárodečnou mutaci BAP1 potvrzenou CLIA nebo jiný gen (geny) pro opravu DNA/rakovinu, který je uveden na komerčně dostupném společném nebo přizpůsobeném panelu genů souvisejících s rakovinou
Kritéria vyloučení pro sledování:
Žádný
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1/Pozitivní mezoteliom zárodečné linie
Jedinci s mezoteliomem, kteří mají BAP1 nebo jinou mutaci opravující/rakovinné predispozice bez ohledu na potvrzení CLIA
|
|
2/CLIA potvrdila zárodečnou mutaci bez mezoteliomu
Jedinci s CLIA potvrzeným BAP1 nebo jinou mutací opravy DNA/rakovinné predispozice, kteří nemají diagnózu mezoteliomu
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt a frekvence nádorových onemocnění
Časové okno: pokračující
|
Budou použita standardní průzkumná a popisná opatření.
Počty, výskyt a frekvence rakovin identifikovaných prostřednictvím screeningových postupů v této studii budou uvedeny, vše v kontextu průzkumné studie s příslušnými výhradami.
|
pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Raffit Hassan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 190049
- 19-C-0049
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- MÍZA
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .