A BAP1-ben és más génekben csíravonal-mutációval rendelkező mesotheliomás betegek és családtagjaik hosszú távú nyomon követése
Háttér:
-Egy gén utasításokat ad a szervezetnek. A mutált gének néha rákot okozhatnak. A csíravonal mutációi azok, amelyekkel az emberek születnek. A BAP1 gén ezen mutációi mesotheliomát és más rákos megbetegedéseket okozhatnak. A kutatók olyan embereket akarnak tanulmányozni, akiknél a BAP1 csíravonal-mutációja és más, rákot okozó gének csíravonali mutációi vannak.
Célkitűzés:
- Megtanulni, hogyan alakulhat ki rák bizonyos génmutációkkal rendelkező emberekben.
Jogosultság:
- 2 éves és idősebb emberek, akiknek csíravonal-mutációja van a BAP1-ben vagy más génben, amely rákot okozhat
Tervezés:
A résztvevőket a következőkkel vetítik:
- Orvosi és családi anamnézis
- Nyál teszt
- A mesotheliomában szenvedő résztvevők az NIH csoportba tartoznak. A mesotheliomával nem rendelkező résztvevők választhatnak, hogy az NIH csoportba vagy a távoli csoportba tartoznak.
- A távoli csoport résztvevőinek orvosi és családi előzményei lesznek telefonon. Ha egy korábbi műtétből származó daganatos szövetük van, azt megvizsgálják. Évente egyszer felveszik velük a kapcsolatot telefonon.
Az NIH Csoport résztvevőinek alaplátogatása lesz. Ez akár 4 napig is eltarthat. Lehet, hogy éjszakára a környéken kell maradniuk. A látogatás a következőket tartalmazza:
- Fizikai vizsga
- A tumorszövet értékelése, ha rendelkezésre áll
- Opcionális tumorbiopszia
- Vérvétel
- Szkennelés: Egy gép képeket készít a testről.
- Fényképek bőrelváltozásokról vagy egyéb problémákról
- Bőrvizsgálat
- Szemvizsgálat
- Az NIH Csoport résztvevői évente egyszer vagy kétszer látogatnak el. Ezek magukban foglalják a fizikai vizsgálatot, a laborvizsgálatokat, a szkenneléseket és szükség szerint egyéb teszteket.
- A megerősített mutációval rendelkező résztvevőket arra kérik, hogy vegyék fel a kapcsolatot bármely veszélyeztetett rokonukkal, és kérdezzék meg őket a vizsgálathoz való csatlakozásról.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Háttér:
- A BRCA1-asszociált fehérje-1 (BAP1), a DNS-javító enzimek szabályozásában szerepet játszó deubiquitináz a rosszindulatú mesothelioma egyik kiemelkedő mutációja.
- Családi vizsgálatok során a BAP1-et érintő csíravonal-mutációkat jelentettek. Ezek a mesothelioma, valamint számos más rosszindulatú daganat, köztük a uvealis melanoma, a bőr melanómák, a vesesejtes karcinóma és a cholangiocarcinoma nagyobb valószínűségével járnak együtt.
- A BAP1 mutációk, ha megtalálhatók, nagy valószínűséggel mutatnak ki több rosszindulatú daganatot a családtagokban.
Célok:
- A rosszindulatú mesotheliomában szenvedő betegek és családtagjaik természetes és klinikai történetének jellemzése, akiknek csíravonali mutációi vannak a BAP1-ben és más DNS-javító/rákra hajlamos génekben
Genetikai vizsgálatra való jogosultság:
1. kohorsz
- Mesotheliomában szenvedő személy, akinek káros csíravonal-mutációi vannak a BAP1-ben vagy más DNS-javító/rákra hajlamos gén(ek)ben (a korábbi vizsgálatok kutatási vagy klinikai vizsgálatok lehettek)
VAGY
- Mesothelioma diagnózisú személy, aki egyébként alkalmas a 2. kohorszban végzett vizsgálatra
- 2-nél nagyobb vagy egyenlő életkor
2. kohorsz
- Csíravonal BAP1 mutációval rendelkező egyén, akinek a kórelőzményében nem szerepel mesothelioma (a korábbi vizsgálatok kutatási vagy klinikai vizsgálatok lehettek)
VAGY
- Olyan személy, akinek személyes anamnézisében nem szerepel mesothelioma:
– elsőfokú biológiai rokon (élő vagy elhunyt), akinek a kórtörténetében mesothelioma szerepel
VAGY
--elsőfokú biológiai rokon, akinek CLIA által igazolt csíravonal-mutációja van a BAP1-ben
VAGY
- másodfokú biológiai rokon, akinek CLIA-val igazolt csíravonal-mutációja van a BAP1-ben, ha a releváns elsőfokú rokon elhunyt vagy nem áll rendelkezésre vizsgálatra
VAGY
- egy elsőfokú biológiai rokon mesotheliomában és egy másik DNS-javító/rákra hajlamos génben CLIA által igazolt csíravonal-mutáció
VAGY
- másodfokú biológiai rokon mesotheliomával és CLIA által igazolt csíravonal-mutációval a BAP1-ben
- 16 éves vagy annál idősebb, kivéve, ha a résztvevőnek BAP1 mutációja van, vagy elsőfokú biológiai rokona igazolt TP53 vagy BAP1 csíravonal mutációval rendelkezik; ilyen esetekben 2 éves vagy annál idősebb korban kezdi meg a szűrést
Felügyeletre való jogosultság:
1. kohorsz
- Nincsenek további kritériumok
2. kohorsz
- A vizsgálat során elvégzett tesztelésnek meg kell erősítenie a csíravonal-mutáció jelenlétét a BAP1-ben vagy más DNS-javító/rákra hajlamosító gén(ek)ben.
Tervezés:
- A feltételezett örökletes mesotheliomára hajlamos egyéneket és családjaikat a genetikai mutációk felmérésére, valamint a csíravonal BAP1 mutációiban előforduló rosszindulatú daganatok, valamint a DNS-javításban részt vevő egyéb mutációk természetes történetének tanulmányozására veszik fel.
- Szűrővizsgálatokat ajánlanak fel azoknak, akiknek csíravonali BAP1 mutációi vannak, valamint más, a DNS-javításban/rákra való hajlamban érintett mutációk.
- Meg fogjuk határozni, hogy van-e kapcsolat a csíravonal mutációja és a betegség fenotípusa között.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Raffit Hassan, M.D.
- Telefonszám: (240) 760-6232
- E-mail: rh276q@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Maria Garcia G Agra, R.N.
- Telefonszám: (240) 858-3152
- E-mail: mariagracia.agra@nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Telefonszám: 888-624-1937
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- Bevételi kritériumok:
Bevételi kritériumok a genetikai vizsgálatokhoz:
1. kohorsz:
- Mesothelioma diagnózisát megerősítő patológiájú alany.
- Az alanynak káros csíravonal BAP1 mutációval kell rendelkeznie. Ehhez a kritériumhoz elegendőek a kutatási vagy klinikai elemzések eredményei.
VAGY
- Mesotheliomában szenvedő alany, egyébként alkalmas genetikai vizsgálatra a 2. kohorszban
VAGY
- Az alanynak káros csíravonal-mutációval kell rendelkeznie egy másik DNS-javító/rákra hajlamosító gén(ek)ben, amely(ek) szerepel(nek) egy kereskedelmi forgalomban kapható, rákkal kapcsolatos közös vagy testreszabott génpanelen. Ehhez a kritériumhoz elegendőek a kutatási vagy klinikai elemzések eredményei.
- 2 évnél nagyobb vagy egyenlő életkor
2. kohorsz:
- BAP1 csíravonal-mutációval rendelkező egyén, akinek a kórtörténetében nem szerepel mesothelioma (más rákos megbetegedések megengedettek). Ehhez a kritériumhoz elegendőek a kutatási vagy klinikai elemzések eredményei.
VAGY
- Olyan személy, akinek a kórelőzményében nem szerepel mesothelioma:
- Biológiai elsőfokú rokon (élő vagy elhunyt), akinek a kórtörténetében mesothelioma szerepel
VAGY
- Egy elsőfokú biológiai rokon, akinek CLIA által igazolt csíravonal-mutációja van a BAP1-ben
VAGY
– Másodfokú biológiai rokon, akinek CLIA által igazolt csíravonal-mutációja van a BAP1-ben, ha a releváns elsőfokú rokon elhunyt vagy nem áll rendelkezésre vizsgálatra,
VAGY
- Elsőfokú biológiai rokon mesotheliomában és CLIA által igazolt csíravonal-mutációban egy másik DNS-javító/rákra hajlamosító génben, amely egy kereskedelmi forgalomban kapható, rákkal kapcsolatos általános vagy testreszabott génpanelen szerepel
VAGY
Egy másodfokú biológiai rokon mesotheliomával és CLIA-val megerősítette a csíravonal mutációját a BAP1-ben
-Kor:
- 2 évnél nagyobb vagy egyenlő a BAP1 vagy TP53 mutációval rendelkező alanyok esetében, vagy olyan elsőfokú rokonok esetében, akiknek csíravonali mutációja van TP53-ban vagy BAP1-ben
- 16 évnél nagyobb vagy egyenlő az összes többi alkalmas potenciális mutáció esetében
Minden résztvevőnek meg kell értenie az írásos beleegyezését, és hajlandónak kell lennie aláírni
Kizárási kritériumok a genetikai vizsgálatokhoz
Egyik sem
Felügyeleti felvételi kritériumok:
- Meg kell felelni a genetikai tesztelés kritériumainak, beleértve a megfelelő kohorszokra vonatkozó korhatárokat is
- Az 1. kohorszba tartozó alanyok a CLIA megerősítésétől függetlenül a csíravonal BAP1 mutációja vagy más DNS-javító/rákra hajlamosító gén(ek) tekintetében pozitív eredménnyel vehetők fel.
- A 2. kohorszba tartozó alanyoknak rendelkezniük kell a CLIA által igazolt csíravonal BAP1 mutációval vagy más DNS-javító/rákra hajlamosító gén(ek)kel, amelyek szerepelnek a kereskedelemben kapható, rákkal kapcsolatos közös vagy testreszabott génpanelen.
Felügyeleti kizárási kritériumok:
Egyik sem
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
1/Csíravonal-pozitív mesothelioma
Mesotheliomában szenvedő egyének, akiknél BAP1 vagy más DNS-javító/rákra hajlamos mutáció van, függetlenül a CLIA megerősítésétől
|
|
2/CLIA igazolta a csíravonal mutációját mesothelioma nélkül
A CLIA által igazolt BAP1-gyel vagy más DNS-javító/rákra hajlamos mutációval rendelkező egyének, akiknél nem diagnosztizáltak mesotheliomát
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A rákos megbetegedések előfordulása és gyakorisága
Időkeret: folyamatban lévő
|
Szabványos feltáró és leíró intézkedéseket kell alkalmazni.
A vizsgálat során a szűrési eljárásokkal azonosított rákos megbetegedések számát, előfordulási gyakoriságát és gyakoriságát jelenteni fogják, mindezt egy feltáró vizsgálat keretében, megfelelő figyelmeztetésekkel.
|
folyamatban lévő
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Raffit Hassan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 190049
- 19-C-0049
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- NEDV
- ICF
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .