헌팅턴병(HD) 환자에서 PTC518의 안전성 및 유효성을 평가하기 위한 연구
2026년 6월 15일 업데이트: Novartis Pharmaceuticals
헌팅턴병 환자에서 PTC518의 안전성과 효능을 평가하기 위한 2A상, 무작위, 위약 대조, 용량 범위 연구
이 연구의 주요 목표는 HD 참가자에서 PTC518 및 위약의 안전성 및 약력학적 효과를 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
참가자는 먼저 1:1 무작위 비율로 파트 A 또는 파트 B에 무작위 배정된 다음 활성 치료(파트 A에서 PTC518 5mg 또는 파트 B에서 10mg) 또는 2:1 비율로 각 파트 내 일치하는 위약으로 무작위 배정됩니다. 위약에 대한 적극적인 치료.
DSMB(Drug Safety Monitoring Board) 헌장은 파트 A 및 파트 B의 안전성 데이터에 대한 맹검 검토를 수행하고 파트 C(20mg 활성 치료 부문 포함)를 시작할 수 있는 시기에 대한 권장 사항을 제공합니다.
이때 참가자는 현재 등록이 가능한 모든 연구 파트에 무작위 배정된 다음 해당 파트 내에서 활성 치료 또는 위약(2:1 비율)에 무작위 배정됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
159
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Leiden, 네덜란드, 2333 ZA
- Leiden University Medical Center
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Christchurch, 뉴질랜드, 8011
- University of Otago, New Zealand Brain Research Institute
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Berlin, 독일, 10117
- Charite University Medicine Berlin
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Bochum, 독일, 44791
- Ruhr-Univ. Bochum St. Joseph-Hospital
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Münster, 독일, 48149
- George-Huntington-Institut
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Ulm, 독일, 89081
- Ulm University, UKU, Dep. of Neurology
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California
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La Jolla, California, 미국, 92037
- University of California, San Diego
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37212
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston; McGovern Medical School
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98195
- University of Washington Department of Neurology
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Barakaldo, 스페인, 48903
- Hospital Universitario Cruces
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Barcelona, 스페인, 8025
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Burgos, 스페인, 90550
- Hospital Universitario Burgos
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Madrid, 스페인, 28034
- Hospital Ramon y Cajal
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Birmingham, 영국, B15 2FG
- The Barbery National Centre for Mental Health
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Cardiff, 영국, CF10 3AX
- Cardiff University Schools of Medicine and Biosciences
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London, 영국, WC1N 3BG
- UCL Queen Square Institute of Neurology National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Manchester, 영국, M13 9WL
- Manchester University NHS Foundation Trust
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Innsbruck, 오스트리아, 6020
- Medical University Innsbruck
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Bologna, 이탈리아, 40139
- Irccs Istituto Delle Scienze Neurologiche Di Bologna Uoc Clinica Neurologica
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Milan, 이탈리아, 20133
- IRCCS Carlo Besta Neurological Institutte
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San Giovanni Rotondo, 이탈리아, 71013
- IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Research Hospital
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Ottawa, 캐나다, K1Y 4E9
- The Ottawa Hospital, Parkinson's and Movement Disorders Clinic
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Angers, 프랑스, 49100
- Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
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Marseille, 프랑스, 13385
- Hôpital Universitaire de Marseille Hôpital de la Timone
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Paris, 프랑스, 75013
- Brain and Spine Institute Paris
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Clayton, 호주, 3168
- Monash Health
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Sydney, 호주, 2145
- Westmead Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
25년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
주요 포함 기준:
- 42에서 50까지의 시토신-아데닌-구아닌(CAG) 반복 길이로 유전적으로 확인된 HD 진단
- 통합 헌팅턴병 등급 척도(UHDRS)-독립 척도(IS) 점수 100점
- UHDRS 총 기능 용량(TFC) 점수 13
- HD 예후 지수(PINHD)의 표준 버전에 포함된 0.18에서 4.93 사이의 점수
주요 제외 기준:
- 스크리닝 전 90일 이내 또는 반감기 5일 이내 또는 본 연구 기간 동안 언제든지 리보핵산(RNA) 또는 데옥시리보핵산(DNA) 표적 HD 특이 조사용 제제(예: 안티센스 올리고뉴클레오티드, 세포 이식 또는 기타 실험적인 뇌 수술
- HD 치료를 위한 유전자 요법 노출의 모든 이력
- 스크리닝 전 90일 이내 또는 본 연구 기간 동안 언제든지 조사 연구 또는 조사 패러다임(예: 운동/신체 활동, 인지 요법, 뇌 자극 등)에 참여
- 요추 천자 과정 안전 평가를 방해할 수 있는 뇌 또는 척추 질환의 병력
- 프로토콜에 지정된 평가를 완료하는 능력을 방해하는 모든 병력 또는 상태(예: 이식 션트, 자기 공명 영상[MRI] 스캔을 배제하는 상태)
- 임신, 연구 과정 동안 또는 치료 종료 후 6개월 이내에 임신할 계획이거나 현재 모유 수유 중
참고: 기타 포함 및 제외 기준이 적용될 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 더블
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: PTC518 5mg
참가자는 PTC518 5밀리그램(mg) 정제를 12개월 동안 1일 1회 구두로 받게 됩니다.
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PTC518은 팔에 명시된 용량 및 일정에 따라 투여됩니다.
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실험적: PTC518 10mg
참가자는 12개월 동안 1일 1회 PTC518 10mg 정제를 받게 됩니다.
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PTC518은 팔에 명시된 용량 및 일정에 따라 투여됩니다.
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실험적: PTC518 20mg
참가자는 12개월 동안 1일 1회 PTC518 20mg 정제를 받게 됩니다.
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PTC518은 팔에 명시된 용량 및 일정에 따라 투여됩니다.
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위약 비교기: 위약
참가자는 12개월 동안 매일 1회 경구로 PTC518 정제와 일치하는 위약을 받게 됩니다.
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PTC518에 일치하는 위약은 팔에 지정된 일정에 따라 관리됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료 중 발생한 이상반응(TEAE)이 발생한 참가자 수
기간: 기초선부터 18개월까지
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부작용(AE)은 인과관계 가능성과 관계없이 연구 약물을 투여받은 참가자에게 발생한 모든 의학적 이상 반응을 의미합니다.
TEAE는 연구 약물 첫 투여일 또는 그 이후에 발생일 또는 악화일이 있는 AE로 정의되었습니다.
인과관계와 관계없이 다른 비중대 부작용 및 모든 중대한 이상사례(SAE)의 요약은 '보고된 AE 섹션'에 위치합니다.
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기초선부터 18개월까지
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3개월 시점에서 혈중 tHTT 단백질 기하 평균의 기준선 대비 백분율 변화
기간: 기준선, 3개월
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최소제곱(LS) 평균과 95% 신뢰구간(CI)은 혼합모형 반복측정(MMRM)을 사용하여 계산되었습니다.
MMRM 모델을 적합하기 전에 혈액 tHTT 단백질 값은 로그 변환되었습니다.
MMRM 모델에서 얻은 LS 평균은 기하평균 백분율 변화를 제시하기 위해 역변환되었습니다.
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기준선, 3개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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12개월 시점 체적 자기공명영상(vMRI)으로 평가한 기저선 대비 미상핵 부피 변화율
기간: 기준선, 12개월
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LS 평균 및 표준 오차(SE)는 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
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기준선, 12개월
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기준선 대비 복합 통합 헌팅턴병 평가 척도(cUHDRS) 점수의 12개월 시점 변화
기간: 기준선, 12개월
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cUHDRS는 총 기능 능력(범위, 0-13; 점수가 높을수록 기능이 더 좋음을 의미), 총 운동 점수(범위, 0-124; 점수가 높을수록 운동 중증도가 더 심함을 의미), 기호 숫자 양식 검사(범위, 0-110, 90초 동안 올바르게 짝지어진 숫자-기호; 점수가 높을수록 인지 수행 능력이 더 좋음을 의미) 및 스트룹 단어 읽기(범위, 0-최대값 없음, 45초 동안 올바르게 읽은 색상 단어; 점수가 높을수록 인지 수행 능력이 더 좋음을 의미) 점수를 포함합니다.
cUHDRS의 총점은 약 3에서 18까지이며, 점수가 높을수록 기능이 더 좋음을 나타냅니다.
LS 평균 및 SE는 공분산 분석(ANCOVA) 모델을 사용하여 계산되었습니다.
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기준선, 12개월
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기하 평균 혈액 tHTT 단백질의 기준치 대비 백분율 변화 (12개월 시점)
기간: 기준선, 12개월
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LS 평균 및 95% CI는 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
혈액 tHTT 단백질 값은 MMRM 모델을 적합시키기 전에 로그 변환되었습니다.
MMRM 모델의 LS 평균은 기하 평균 백분율 변화를 나타내기 위해 역변환되었습니다.
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기준선, 12개월
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기저선 대비 뇌척수액(CSF) 돌연변이 헌팅틴 단백질(mHTT)의 월 12에서의 백분율 변화
기간: 기준선, 12개월
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LS 평균과 95% 신뢰구간은 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
CSF mHTT 단백질 값은 MMRM 모델을 적용하기 전에 로그 변환되었습니다.
MMRM 모델의 LS 평균은 기하 평균 백분율 변화를 나타내기 위해 역변환되었습니다.
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기준선, 12개월
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기준선 대비 혈액 mHTT 단백질 12개월 변화율
기간: 기준선, 12개월
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LS 평균 및 95% CI는 MMRM을 사용하여 계산되었습니다.
MMRM 모델을 적합하기 전에 혈액 mHTT 단백질 값은 로그 변환되었습니다.
MMRM 모델의 LS 평균은 기하 평균 백분율 변화를 나타내기 위해 역변환되었습니다.
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기준선, 12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Estevez-Fraga C, Tabrizi SJ, Wild EJ. Huntington's Disease Clinical Trials Corner: November 2022. J Huntingtons Dis. 2022;11(4):351-367. doi: 10.3233/JHD-229006.
- Estevez-Fraga C, Tabrizi SJ, Wild EJ. Huntington's Disease Clinical Trials Corner: March 2024. J Huntingtons Dis. 2024;13(1):1-14. doi: 10.3233/JHD-240017.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 6월 3일
기본 완료 (실제)
2025년 2월 7일
연구 완료 (실제)
2025년 7월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 4월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 4월 27일
처음 게시됨 (실제)
2022년 5월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 15일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PTC518-CNS-002-HD
- 2021-003852-18 (EudraCT 번호)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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