Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti PTC518 u účastníků s Huntingtonovou chorobou (HD)

15. června 2026 aktualizováno: Novartis Pharmaceuticals

Randomizovaná, placebem kontrolovaná studie s rozsahem dávek fáze 2A k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti PTC518 u subjektů s Huntingtonovou chorobou

Primárním cílem této studie je vyhodnotit bezpečnost a farmakodynamické účinky PTC518 a placeba u účastníků s HD.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Účastníci budou nejprve randomizováni k části A nebo části B v randomizačním poměru 1:1 a poté k aktivní léčbě (PTC518 5 mg v části A nebo 10 mg v části B) nebo odpovídajícímu placebu v každé části v poměru 2:1 aktivní léčby na placebo. Charta Drug Safety Monitoring Board (DSMB) provede nezaslepenou revizi bezpečnostních údajů v části A a části B a poskytne doporučení, kdy lze zahájit část C (s 20 mg aktivní léčebnou větví). V té době budou účastníci randomizováni do kterékoli části studie, která je aktuálně otevřena pro registraci, a poté do aktivní léčby nebo placeba (v poměru 2:1) v rámci této části.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

159

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • Clayton, Austrálie, 3168
        • Monash Health
      • Sydney, Austrálie, 2145
        • Westmead Hospital
  • Francie
      • Angers, Francie, 49100
        • Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
      • Marseille, Francie, 13385
        • Hôpital Universitaire de Marseille Hôpital de la Timone
      • Paris, Francie, 75013
        • Brain and Spine Institute Paris
  • Holandsko
      • Leiden, Holandsko, 2333 ZA
        • Leiden University Medical Center
  • Itálie
      • Bologna, Itálie, 40139
        • Irccs Istituto Delle Scienze Neurologiche Di Bologna Uoc Clinica Neurologica
      • Milan, Itálie, 20133
        • IRCCS Carlo Besta Neurological Institutte
      • San Giovanni Rotondo, Itálie, 71013
        • IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Research Hospital
  • Kanada
      • Ottawa, Kanada, K1Y 4E9
        • The Ottawa Hospital, Parkinson's and Movement Disorders Clinic
  • Nový Zéland
      • Christchurch, Nový Zéland, 8011
        • University of Otago, New Zealand Brain Research Institute
  • Německo
      • Berlin, Německo, 10117
        • Charite University Medicine Berlin
      • Bochum, Německo, 44791
        • Ruhr-Univ. Bochum St. Joseph-Hospital
      • Münster, Německo, 48149
        • George-Huntington-Institut
      • Ulm, Německo, 89081
        • Ulm University, UKU, Dep. of Neurology
  • Rakousko
      • Innsbruck, Rakousko, 6020
        • Medical University Innsbruck
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království, B15 2FG
        • The Barbery National Centre for Mental Health
      • Cardiff, Spojené království, CF10 3AX
        • Cardiff University Schools of Medicine and Biosciences
      • London, Spojené království, WC1N 3BG
        • UCL Queen Square Institute of Neurology National Hospital for Neurology and Neurosurgery
      • Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • Spojené státy
    • California
      • La Jolla, California, Spojené státy, 92037
        • University of California, San Diego
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37212
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • The University of Texas Health Science Center at Houston; McGovern Medical School
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
        • University of Washington Department of Neurology
  • Španělsko
      • Barakaldo, Španělsko, 48903
        • Hospital Universitario Cruces
      • Barcelona, Španělsko, 8025
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Burgos, Španělsko, 90550
        • Hospital Universitario Burgos
      • Madrid, Španělsko, 28034
        • Hospital Ramon y Cajal

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

25 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení:

  • Geneticky potvrzená diagnóza HD s délkou opakování cytosin-adenin-guanin (CAG) od 42 do 50 včetně
  • Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) – Independence Scale (IS) skóre 100
  • Skóre UHDRS Total Functional Capacity (TFC) 13
  • Skóre mezi 0,18 a 4,93 včetně na normované verzi HD prognostického indexu (PINHD)

Klíčová kritéria vyloučení:

  • Příjem experimentální látky během 90 dnů nebo 5 poločasů před screeningem nebo kdykoli během trvání této studie, HD-specifická výzkumná činidla cílená na ribonukleovou kyselinu (RNA) nebo deoxyribonukleovou kyselinu (DNA), jako jsou antisense oligonukleotidy, buňky transplantaci nebo jakoukoli jinou experimentální operaci mozku
  • Jakákoli anamnéza expozice genové terapii pro léčbu HD
  • Účast na výzkumné studii nebo výzkumném paradigmatu (jako je cvičení/fyzická aktivita, kognitivní terapie, mozková stimulace atd.) během 90 dnů před screeningem nebo kdykoli během trvání této studie
  • Jakákoli anamnéza onemocnění mozku nebo páteře, která by narušovala hodnocení bezpečnosti procesu lumbální punkce
  • Jakákoli anamnéza nebo stav, který by narušoval schopnost dokončit vyšetření specifikovaná protokolem (například implantovaný zkrat, stavy vylučující vyšetření magnetickou rezonancí [MRI])
  • Těhotenství, plánování otěhotnění v průběhu studie nebo do 6 měsíců po ukončení léčby nebo současné kojení

Poznámka: Mohou platit jiná kritéria pro zařazení a vyloučení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Dvojnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: PTC518 5 mg
Účastníci budou dostávat tablety PTC518 5 miligramů (mg) jednou denně perorálně po dobu 12 měsíců.
Lék: PTC518
PTC518 bude podáván v dávce a schématu specifikovaném v rameni.
Experimentální: PTC518 10 mg
Účastníci budou dostávat PTC518 10 mg tablety jednou denně perorálně po dobu 12 měsíců.
Lék: PTC518
PTC518 bude podáván v dávce a schématu specifikovaném v rameni.
Experimentální: PTC518 20 mg
Účastníci budou dostávat PTC518 20 mg tablety jednou denně perorálně po dobu 12 měsíců.
Lék: PTC518
PTC518 bude podáván v dávce a schématu specifikovaném v rameni.
Komparátor placeba: Placebo
Účastníci budou dostávat placebo odpovídající tabletám PTC518 jednou denně perorálně po dobu 12 měsíců.
Lék: Placebo
Placebo odpovídající PTC518 bude podáváno podle plánu uvedeného v rameni.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků s nežádoucími účinky vznikajícími v průběhu léčby (TEAE)
Časové okno: Výchozí stav až do 18. měsíce
Nežádoucí příhoda (AE) byla jakýkoli nepříznivý zdravotní výskyt u účastníka, který obdržel studijní lék, bez ohledu na možnost příčinné souvislosti. TEAE byla definována jako AE, jejíž datum nástupu nebo datum zhoršení nastalo v den nebo po dni první dávky studijního léku. Souhrn dalších nezávažných AE a všech závažných nežádoucích příhod (SAE), bez ohledu na příčinnou souvislost, se nachází v části 'Reported AE section'.
Výchozí stav až do 18. měsíce
Procentuální změna od výchozí hodnoty v geometrickém průměru krevního proteinu tHTT po 3 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3. měsíc
Metoda smíšených modelů s opakovanými měřeními (MMRM) byla použita pro výpočet nejmenších čtverců (LS) průměru a 95% intervalu spolehlivosti (CI). Hodnota proteinu tHTT v krvi byla před přizpůsobením MMRM modelu logaritmicky transformována. LS průměry z MMRM modelu byly zpětně transformovány pro prezentaci geometrických průměrných procentuálních změn.
Výchozí hodnota, 3. měsíc

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procentuální změna od výchozí hodnoty objemu caudátu hodnoceného pomocí volumetrické magnetické rezonance (vMRI) v měsíci 12
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12
LS průměr a standardní chyba (SE) byly vypočteny pomocí MMRM.
Výchozí stav, měsíc 12
Změna od výchozí hodnoty v souhrnném skóre sjednocené stupnice hodnocení Huntingtonovy choroby (cUHDRS) v měsíci 12
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12
cUHDRS zahrnuje Celkovou funkční kapacitu (rozsah, 0-13; vyšší skóre znamená lepší fungování), Celkové motorické skóre (rozsah, 0-124; vyšší skóre znamená horší motorickou závažnost), Test symbolů a číslic (rozsah, 0-110, správně spárovaná čísla-symboly za 90 sekund; vyšší skóre znamená lepší kognitivní výkon) a skóre Stroopova testu čtení slov (rozsah, 0-bez maximální hodnoty, správně přečtená barevná slova za 45 sekund; vyšší skóre znamená lepší kognitivní výkon). Celkové skóre cUHDRS se pohybuje přibližně od 3 do 18, přičemž vyšší skóre indikovalo lepší fungování. LS průměr a SE byly vypočítány pomocí modelu analýzy kovariance (ANCOVA).
Výchozí stav, měsíc 12
Procentuální změna od výchozí hodnoty v geometrickém průměru krevního proteinu tHTT v měsíci 12
Časové okno: Výchozí hodnota, 12. měsíc
LS průměr a 95% CI byly vypočteny pomocí MMRM. Hodnota krevního proteinu tHTT byla před aplikací MMRM modelu logaritmicky transformována. LS průměry z MMRM modelu byly zpětně transformovány pro prezentaci geometrických průměrných procentuálních změn.
Výchozí hodnota, 12. měsíc
Procentuální změna od výchozí hodnoty v mozkomíšním moku (CSF) mutantního huntingtinového proteinu (mHTT) v měsíci 12
Časové okno: Výchozí hodnota, měsíc 12
LS průměr a 95% CI byly vypočteny pomocí MMRM. Hodnota proteinu mHTT v CSF byla logaritmicky transformována před použitím MMRM modelu. LS průměry z MMRM modelu byly zpětně transformovány pro prezentaci geometrických středních procentuálních změn.
Výchozí hodnota, měsíc 12
Procentuální změna od výchozí hladiny krevního proteinu mHTT v měsíci 12
Časové okno: Výchozí stav, 12. měsíc
LS střední hodnota a 95% CI byly vypočteny pomocí MMRM. Hodnota proteinu mHTT v krvi byla logaritmicky transformována před použitím MMRM modelu. LS střední hodnoty z MMRM modelu byly zpětně transformovány pro prezentaci geometrických středních procentuálních změn.
Výchozí stav, 12. měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Novartis Pharmaceuticals

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

3. června 2022

Primární dokončení (Aktuální)

7. února 2025

Dokončení studie (Aktuální)

31. července 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. dubna 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. dubna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

3. května 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. června 2026

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PTC518-CNS-002-HD
  • 2021-003852-18 (Číslo EudraCT)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Huntingtonova nemoc

Klinické studie na PTC518

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Gabon

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit