Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność PTC518 u uczestników z chorobą Huntingtona (HD)

15 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Novartis Pharmaceuticals

Randomizowane, kontrolowane placebo badanie fazy 2A z różnymi dawkami w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności PTC518 u pacjentów z chorobą Huntingtona

Głównym celem tego badania jest ocena bezpieczeństwa i efektów farmakodynamicznych PTC518 i placebo u uczestników z HD.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Uczestnicy zostaną najpierw przydzieleni losowo do części A lub części B w stosunku randomizacji 1:1, a następnie do aktywnego leczenia (PTC518 5 mg w części A lub 10 mg w części B) lub odpowiadającego placebo w ramach każdej części w stosunku 2:1 aktywnego leczenia do placebo. Karta Rady ds. Monitorowania Bezpieczeństwa Leków (DSMB) przeprowadzi niezaślepiony przegląd danych dotyczących bezpieczeństwa w Części A i Części B oraz przedstawi zalecenia dotyczące tego, kiedy można rozpocząć Część C (z ramieniem aktywnego leczenia 20 mg). W tym czasie uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do dowolnej części badania, która jest obecnie otwarta do rejestracji, a następnie do aktywnego leczenia lub placebo (w stosunku 2:1) w ramach tej części.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

159

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • Clayton, Australia, 3168
        • Monash Health
      • Sydney, Australia, 2145
        • Westmead Hospital
  • Austria
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Medical University Innsbruck
  • Francja
      • Angers, Francja, 49100
        • Centre Hospitalier Universitaire D'Angers
      • Marseille, Francja, 13385
        • Hôpital Universitaire de Marseille Hôpital de la Timone
      • Paris, Francja, 75013
        • Brain and Spine Institute Paris
  • Hiszpania
      • Barakaldo, Hiszpania, 48903
        • Hospital Universitario Cruces
      • Barcelona, Hiszpania, 8025
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Burgos, Hiszpania, 90550
        • Hospital Universitario Burgos
      • Madrid, Hiszpania, 28034
        • Hospital Ramon y Cajal
  • Holandia
      • Leiden, Holandia, 2333 ZA
        • Leiden University Medical Center
  • Kanada
      • Ottawa, Kanada, K1Y 4E9
        • The Ottawa Hospital, Parkinson's and Movement Disorders Clinic
  • Niemcy
      • Berlin, Niemcy, 10117
        • Charite University Medicine Berlin
      • Bochum, Niemcy, 44791
        • Ruhr-Univ. Bochum St. Joseph-Hospital
      • Münster, Niemcy, 48149
        • George-Huntington-Institut
      • Ulm, Niemcy, 89081
        • Ulm University, UKU, Dep. of Neurology
  • Nowa Zelandia
      • Christchurch, Nowa Zelandia, 8011
        • University of Otago, New Zealand Brain Research Institute
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92037
        • University of California, San Diego
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37212
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • The University of Texas Health Science Center at Houston; McGovern Medical School
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
        • University of Washington Department of Neurology
  • Włochy
      • Bologna, Włochy, 40139
        • Irccs Istituto Delle Scienze Neurologiche Di Bologna Uoc Clinica Neurologica
      • Milan, Włochy, 20133
        • IRCCS Carlo Besta Neurological Institutte
      • San Giovanni Rotondo, Włochy, 71013
        • IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Research Hospital
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B15 2FG
        • The Barbery National Centre for Mental Health
      • Cardiff, Zjednoczone Królestwo, CF10 3AX
        • Cardiff University Schools of Medicine and Biosciences
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
        • UCL Queen Square Institute of Neurology National Hospital for Neurology and Neurosurgery
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
        • Manchester University NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

25 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

  • Genetycznie potwierdzona diagnoza HD z liczbą powtórzeń cytozyna-adenina-guanina (CAG) od 42 do 50 włącznie
  • Wynik w Jednolitej Skali Oceny Choroby Huntingtona (UHDRS) – Skala Niezależności (IS) wynoszący 100
  • Wynik UHDRS Total Functional Capacity (TFC) wynoszący 13
  • Wynik od 0,18 do 4,93 włącznie w znormalizowanej wersji wskaźnika prognostycznego HD (PINHD)

Kluczowe kryteria wykluczenia:

  • Otrzymanie środka eksperymentalnego w ciągu 90 dni lub 5 okresów półtrwania przed badaniem przesiewowym lub w dowolnym momencie w czasie trwania tego badania, ukierunkowane na kwas rybonukleinowy (RNA) lub kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) badane środki swoiste dla HD, takie jak antysensowne oligonukleotydy, transplantacja lub jakakolwiek inna eksperymentalna operacja mózgu
  • Jakakolwiek historia narażenia na terapię genową w leczeniu HD
  • Udział w badaniu eksperymentalnym lub paradygmacie badawczym (takim jak ćwiczenia/aktywność fizyczna, terapia poznawcza, stymulacja mózgu itp.) w ciągu 90 dni przed badaniem przesiewowym lub w dowolnym momencie w czasie trwania tego badania
  • Wszelkie choroby mózgu lub kręgosłupa w wywiadzie, które mogłyby zakłócić ocenę bezpieczeństwa procesu nakłucia lędźwiowego
  • Jakakolwiek historia medyczna lub stan chorobowy, który mógłby kolidować z możliwością ukończenia ocen określonych w protokole (na przykład wszczepiona zastawka, stany wykluczające obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego [MRI])
  • Ciąża, planowanie ciąży w trakcie trwania badania lub w ciągu 6 miesięcy od zakończenia leczenia lub karmienie piersią

Uwaga: zastosowanie mogą mieć inne kryteria włączenia i wyłączenia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Podwójnie

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: PTC518 5 mg
Uczestnicy będą otrzymywać tabletki PTC518 5 miligramów (mg) raz dziennie doustnie przez 12 miesięcy.
Lek: PTC518
PTC518 zostanie podany zgodnie z dawką i schematem określonym w ramieniu.
Eksperymentalny: PTC518 10 mg
Uczestnicy będą otrzymywać tabletki PTC518 10 mg raz dziennie doustnie przez 12 miesięcy.
Lek: PTC518
PTC518 zostanie podany zgodnie z dawką i schematem określonym w ramieniu.
Eksperymentalny: PTC518 20 mg
Uczestnicy będą otrzymywać tabletki PTC518 20 mg raz dziennie doustnie przez 12 miesięcy.
Lek: PTC518
PTC518 zostanie podany zgodnie z dawką i schematem określonym w ramieniu.
Komparator placebo: Placebo
Uczestnicy będą otrzymywali placebo dopasowane do tabletek PTC518 raz dziennie doustnie przez 12 miesięcy.
Lek: Placebo
Dopasowanie placebo do PTC518 będzie podawane zgodnie ze schematem określonym w ramieniu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników z niepożądanymi zdarzeniami związanymi z leczeniem (TEAEs)
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 18. miesiąca
Niepożądane zdarzenie (AE) było każdym niekorzystnym zdarzeniem medycznym u uczestnika, który otrzymał lek badawczy, bez względu na możliwość związku przyczynowego. Niepożądane zdarzenie związane z leczeniem (TEAE) zostało zdefiniowane jako AE, którego data wystąpienia lub data pogorszenia przypadała w dniu lub po pierwszej dawce leku badawczego. Podsumowanie innych nieszkodliwych zdarzeń niepożądanych (AE) i wszystkich poważnych zdarzeń niepożądanych (SAE), niezależnie od związku przyczynowego, znajduje się w sekcji "Zgłoszone zdarzenia niepożądane".
Od punktu wyjściowego do 18. miesiąca
Procentowa zmiana względem wartości wyjściowej w geometrycznej średniej stężenia białka tHTT we krwi w miesiącu 3
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy, 3 miesiąc
Średnią metodą najmniejszych kwadratów (LS) oraz 95% przedział ufności (CI) obliczono za pomocą mieszanego modelu powtarzanych pomiarów (MMRM). Wartość białka tHTT we krwi została poddana transformacji logarytmicznej przed dopasowaniem modelu MMRM. Średnie LS z modelu MMRM zostały poddane odwrotnej transformacji w celu przedstawienia geometrycznych średnich procentowych zmian.
Punkt wyjściowy, 3 miesiąc

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Procentowa zmiana względem wartości wyjściowej w objętości jądra ogoniastego oceniana za pomocą wolumetrycznego obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (vMRI) w 12. miesiącu
Ramy czasowe: Linia początkowa, miesiąc 12
Średnią LS i błąd standardowy (SE) obliczono przy użyciu MMRM.
Linia początkowa, miesiąc 12
Zmiana względem wartości wyjściowej w skali złożonej zunifikowanej oceny choroby Huntingtona (cUHDRS) w 12. miesiącu
Ramy czasowe: Linia bazowa, Miesiąc 12
Skala cUHDRS obejmuje całkowitą zdolność funkcjonalną (zakres 0-13; wyższy wynik oznacza lepsze funkcjonowanie), całkowity wynik motoryczny (zakres 0-124; wyższy wynik oznacza większe nasilenie objawów motorycznych), test parowania symboli z cyframi (zakres 0-110, poprawnie sparowane liczby-symbole w ciągu 90 sekund; wyższy wynik oznacza lepsze funkcjonowanie poznawcze) oraz test czytania słów Stroopa (zakres 0-brak maksymalnej wartości, poprawnie odczytane słowa oznaczające kolory w ciągu 45 sekund; wyższy wynik oznacza lepsze funkcjonowanie poznawcze). Łączny wynik dla skali cUHDRS mieści się w zakresie od około 3 do 18, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie. Średnią najmniejszych kwadratów (LS) i błąd standardowy (SE) obliczono przy użyciu modelu analizy kowariancji (ANCOVA).
Linia bazowa, Miesiąc 12
Procentowa zmiana względem wartości wyjściowej geometrycznej średniej białka tHTT we krwi w miesiącu 12
Ramy czasowe: Linia bazowa, miesiąc 12
LS średnia i 95% CI zostały obliczone przy użyciu MMRM. Wartość białka tHTT we krwi została poddana transformacji logarytmicznej przed dopasowaniem modelu MMRM. LS średnie z modelu MMRM zostały poddane transformacji odwrotnej w celu przedstawienia geometrycznych średnich zmian procentowych.
Linia bazowa, miesiąc 12
Procentowa zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w stężeniu zmutowanego białka huntingtyny (mHTT) w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) w miesiącu 12
Ramy czasowe: Baseline, miesiąc 12
Średnie najmniejszych kwadratów i 95% przedział ufności zostały obliczone przy użyciu modelu mieszanych efektów dla powtarzanych pomiarów (MMRM). Wartość białka mHTT w płynie mózgowo-rdzeniowym została poddana transformacji logarytmicznej przed dopasowaniem modelu MMRM. Średnie najmniejszych kwadratów z modelu MMRM zostały poddane transformacji odwrotnej w celu przedstawienia procentowych zmian średniej geometrycznej.
Baseline, miesiąc 12
Procentowa zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w białku mHTT we krwi w 12. miesiącu
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy, miesiąc 12
Średnia najmniejszych kwadratów i 95% przedział ufności zostały obliczone przy użyciu MMRM. Wartość białka mHTT we krwi została poddana transformacji logarytmicznej przed dopasowaniem modelu MMRM. Średnie najmniejszych kwadratów z modelu MMRM zostały poddane transformacji odwrotnej, aby przedstawić procentowe zmiany średniej geometrycznej.
Punkt wyjściowy, miesiąc 12

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Novartis Pharmaceuticals

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 czerwca 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

7 lutego 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 lipca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 kwietnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 kwietnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 maja 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PTC518-CNS-002-HD
  • 2021-003852-18 (Numer EudraCT)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj