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Rasopathies의 영향을 받는 환자의 갑상선 기능 및 반향 구조 형태에 대한 연구(ECORAS2023) (ECORAS2023)

2024년 7월 3일 업데이트: Maria Felicia Faienza, University of Bari Aldo Moro

Rasopathies의 영향을 받은 환자의 갑상선 기능 및 음향 구조 형태에 대한 연구. 이탈리아의 다기관 연구

이 연구는 NGS 기술을 통해 유전적으로 확인된 RASopathy 환자의 갑상선 질환, 특히 자가면역 발병(고립된 갑상선 자극 호르몬혈증, 갑상선 기능항진증, 갑상선 기능 저하증, 갑상선 결절) 및/또는 갑상선의 형태구조적 이상을 포함한 갑상선 질환의 유병률을 평가하는 것을 목표로 합니다(유전자 분석: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2) 샘플에서 얻은 데이터를 일반 인구의 데이터와 비교합니다.

연구의 두 번째 목표는 RASopathy 환자의 비타민 D 결핍 및/또는 기타 뼈 대사 이상과 갑상선 질환 및/또는 갑상선의 형태구조적 이상 사이의 연관성을 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

RAS병증

상세 설명

모든 환자는 갑상선 기능 및 자가면역(TSH, fT3, fT4, 항-TPO, 항-TG, 항-TSH 수용체 항체) 및 뼈 대사 바이오마커(칼슘, 인, ALP 동종효소골, PTH, 오스테오칼신, 비타민 D) 및 갑상선 실질의 크기, 에코구조 및 에코발생성, 결절성 병변의 존재, 혈관신생 및 측경부 림프절병증을 평가하기 위한 갑상선의 체계적인 컬러 도플러 초음파 검사.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

115

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Maria Felicia Faienza
전화번호: +393687667438
이메일: mariafelicia.faienza@uniba.it

연구 장소

이탈리아
- - Bari, 이탈리아, 70124
    - 모병
    - University of Bari
    - 연락하다:
      
      MARIA FELICIA MF FAIENZA

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

유전적으로 확인된 RASopathy 환자

설명

포함 기준:

유전적으로 확인된 RASopathy
3~25세

제외 기준:

이전 방사선 치료 치료, 알려진 전리 방사선 노출
요오드 결핍
갑상선 기능을 방해하는 요오드 기반 화합물 또는 약물 사용
선천성 갑상선 기능 저하증/갑상선 기능 항진증
대사 합병증을 동반한 심각한 비만

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
일반 인구와 비교하여 갑상선 기능 및 초음파 이상을 나타내는 RASopathies 환자 수(관찰 연구) 기간: 6 개월	환자는 TSH, fT3, fT4, 갑상선 자가면역에 대한 혈액 샘플링과 갑상선의 체계적인 컬러 도플러 초음파 검사를 받게 됩니다. 신뢰수준 95%, 오차한계 10%를 적용하면 표본크기는 96명이다. 통계적 유의성 수준은 α=0.05입니다. 인구 통계, 인체 측정 및 임상 데이터는 각 센터의 표준 기준에 따라 수집됩니다. 연속형 변수는 분포에 따라 평균 및 표준편차, 중앙값 및 IQR로 보고됩니다. 범주형 변수는 절대빈도와 상대빈도(%)로 표현됩니다. 변수와 분포에 따라 모수적, 비모수적 통계 검정을 실시합니다. 서로 다른 변수 간의 상관 분석이 수행됩니다.	6 개월

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
뼈 질환을 나타내는 RASopathies 환자 수 기간: 6 개월	RASopathy 환자의 비타민 D 결핍 및/또는 뼈 질환과 갑상선 기능 및/또는 갑상선의 형태구조적 이상 사이의 연관성을 평가합니다. 갑상선 이상과의 연관성을 찾기 위해 각 환자의 뼈 대사 바이오마커(칼슘, 인, 비타민 D, ALP 뼈 동종효소, PTH, 오스테오칼신)를 평가합니다. 다양한 변수(주로 뼈 대사의 바이오마커)와 측정된 결과(갑상선 기능 장애 또는 초음파 이상) 간의 연관성을 평가하기 위해 이진 로지스틱 회귀 모델을 구축하여 가능한 교란 요인을 조정합니다.	6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Bari Aldo Moro

수사관

수석 연구원: MARIA FELICIA FAIENZA, MD, University of Bari

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 1월 15일

기본 완료 (실제)

2024년 6월 30일

연구 완료 (추정된)

2024년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 6월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 7월 3일

처음 게시됨 (실제)

2024년 7월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)