Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Physical Activity Level at Home in CMT1A Patients: Wearable Sensor Assessment (CMT1A-HOME)

20 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Limoges

Study of the Relationship Between Clinical and Functional Characteristics of Patients With CMT1A Disease and Their Level of Physical Activity at Home Measured Using Portable Electronic Sensors

Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is the most common hereditary peripheral neuropathy, affecting approximately 26,000 patients in France. It presents as chronic and progressive sensorimotor deficits predominantly affecting the distal lower limbs, with onset typically in childhood. There is currently no specific pharmacological treatment; management remains symptomatic.

This research will:

In the long run, validated wearable sensors could improve patient follow-up, personalize rehabilitation, and support the design of clinical trials for CMT1A - including trials of the novel "Nano-Cur" treatment currently under development.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Szczegółowy opis

Peripheral neuropathies are frequent conditions affecting peripheral nerves with highly varied etiologies. Among genetic causes, Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the leading hereditary neuropathy, with approximately 26,000 patients in France. The most frequent form, CMT1A, is caused by a duplication of the PMP22 gene, leading to chronic progressive sensorimotor deficits predominantly affecting the distal lower limbs, with onset in childhood and significant impact on quality of life.

No specific pharmacological treatment exists for CMT1A. The CMT-FOM scale (Mandarakas et al., 2024, Neurology, 102: e207963) constitutes the reference for functional evaluation, but requires lengthy evaluation and a specialized technical platform, making it unsuitable for routine outpatient consultations. Furthermore, punctual evaluations may be biased by external factors (fatigue, mood, motivation) without faithfully reflecting the patient's daily neurological status.

Non-invasive wearable physical activity sensors offer a promising alternative, enabling repeated and ecologically valid measurements directly at home and over prolonged periods. This study aims to assess whether such ambulatory sensors can evaluate functional impairments in CMT1A patients equivalently to a comprehensive CMT-FOM evaluation.

The study will be conducted among CMT1A patients followed at the National Reference Centre for Rare Peripheral Neuropathies (Service de Neurologie, CHU de Limoges), in partnership with the Quantified Movement Analysis Laboratory (Laboratoire d'AQM), Service de Médecine Physique et de Réadaptation (CHU de Limoges). It represents a collaborative effort between research units NeurIT (UR20218) and HAVAE (UR20217).

This project also forms part of the broader development of the "Nano-Cur" therapeutic compound (NeurIT/LABCiS collaboration), having led to a national and international patent filing and the creation of the start-up Curlim (AFM-Téléthon/AVRUL support).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Adult patients diagnosed with genetically confirmed CMT1A (PMP22 duplication) who are followed at the National Reference Centre for Rare Peripheral Neuropathies (Service de Neurologie, CHU de Limoges) and/or who have undergone gait analysis at the Quantified Movement Analysis Laboratory (Laboratoire d'AQM), Service de Médecine Physique et de Réadaptation, CHU de Limoges.

Opis

Inclusion Criteria:

  1. Age ≥ 18 years
  2. Genetically confirmed diagnosis of CMT1A (PMP22 duplication on chromosomal analysis)
  3. Followed at the National Reference Centre for Rare Peripheral Neuropathies (Service de Neurologie, CHU de Limoges) and/or having undergone gait analysis at the Quantified Movement Analysis Laboratory (Laboratoire d'AQM), Service de Médecine Physique et de Réadaptation, CHU de Limoges
  4. Ability to walk independently (with or without walking aids)
  5. Informed consent obtained
  6. Affiliated to French social security system

Exclusion Criteria:

  1. Other associated neurological condition that could independently affect walking or motor activity
  2. Inability to wear the sensor device (skin allergy, sensory intolerance)
  3. Inability to comply with study procedures (cognitive impairment, no fixed domicile)
  4. Participation in another interventional study during the same period
  5. Pregnant or breastfeeding women
  6. Patients under legal protection (guardianship or curatorship)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
CMT1A-HOME
Adult patients diagnosed with CMT1A followed at the National Reference Centre for Rare Peripheral Neuropathies (CHU de Limoges) and/or the Laboratoire d'AQM (Service de MPR, CHU de Limoges). Participants will undergo: (1) comprehensive in-hospital functional evaluation using the CMT-FOM scale and standard clinical assessments, and (2) home-based physical activity monitoring with ActiGraph LEAP wearable sensors over 7 days.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pearson/Spearman r: daily step count (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Ramy czasowe: Day 1 (CMT-FOM)
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily step count (steps/day) over 7 days and CMT-FOM total score obtained at Day 1 hospital visit.
Day 1 (CMT-FOM)
Pearson/Spearman r: daily step count (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Ramy czasowe: Day 7 (home monitoring)
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily step count (steps/day) over 7 days and CMT-FOM total score obtained at Day 1 hospital visit.
Day 7 (home monitoring)
Pearson/Spearman r: daily activity counts (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Ramy czasowe: Day 1
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily activity counts (raw accelerometry counts/day) over 7 days and CMT-FOM total score.
Day 1
Pearson/Spearman r: daily activity counts (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Ramy czasowe: Day 7 (home monitoring)
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily activity counts (raw accelerometry counts/day) over 7 days and CMT-FOM total score.
Day 7 (home monitoring)
Pearson/Spearman r: daily sedentary time (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Ramy czasowe: Day 1
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily sedentary time (minutes/day) over 7 days and CMT-FOM total score.
Day 1
Pearson/Spearman r: daily sedentary time (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Ramy czasowe: Day 7 (home monitoring)
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily sedentary time (minutes/day) over 7 days and CMT-FOM total score.
Day 7 (home monitoring)
Pearson/Spearman r: composite sensor score vs. CMT-FOM sub-scores
Ramy czasowe: Day 1
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between ActiGraph-derived metrics and CMT-FOM sub-domain scores (upper limb, lower limb, balance, endurance). Reported separately per sub-score.
Day 1
Pearson/Spearman r: composite sensor score vs. CMT-FOM sub-scores
Ramy czasowe: Day 7 (home monitoring)
Correlation coefficients (r : -1 to +1) between ActiGraph-derived metrics and CMT-FOM sub-domain scores (upper limb, lower limb, balance, endurance). Reported separately per sub-score.
Day 7 (home monitoring)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Intraclass Correlation Coefficient (ICC) of daily step count across 7 days
Ramy czasowe: Day 7 (home monitoring)
Test-retest reliability (ICC (0 to 1), two-way mixed, absolute agreement) of daily step count measured by ActiGraph LEAP across 7 home monitoring days.
Day 7 (home monitoring)
Coefficient of Variation (CV, %) of daily activity counts across 7 days
Ramy czasowe: Day 7 (home monitoring)
Day-to-day variability expressed as CV (%) for raw accelerometry activity counts across 7 days.
Day 7 (home monitoring)
Minimal Detectable Change (MDC) of daily step count
Ramy czasowe: Day 7 (home monitoring)
MDC95 of daily step count (steps/day), calculated from SEM and ICC, representing the smallest change exceeding measurement error.
Day 7 (home monitoring)
Pearson r: daily step count vs. CMT Neuropathy Score (CMT-NS)
Ramy czasowe: Day 1
Correlation (r : -1 to +1) between mean daily steps/day and CMT-NS total score at Day 1.
Day 1
Pearson r: daily step count vs. 6-Minute Walk Test distance (meters)
Ramy czasowe: Day 1
Correlation (r : -1 to +1) between mean daily steps/day and 6MWT distance (meters) measured at Day 1.
Day 1
Pearson r: daily step count vs. 10-Meter Walk Test speed (m/s)
Ramy czasowe: Day 1
Correlation (r : -1 to +1) between mean daily steps/day and 10MWT comfortable-pace speed (m/s) at Day 1.
Day 1
Mean daily step count stratified by CMT-FOM severity quartile
Ramy czasowe: Day 1
Mean (±SD) daily step count compared across CMT-FOM severity quartiles (Q1-Q4) to characterise activity profiles by disease severity.
Day 1
Mean daily step count stratified by CMT-FOM severity quartile
Ramy czasowe: Day 7 (home monitoring)
Mean (±SD) daily step count compared across CMT-FOM severity quartiles (Q1-Q4) to characterise activity profiles by disease severity.
Day 7 (home monitoring)
Mean daily sedentary time stratified by CMT-FOM severity quartile
Ramy czasowe: Day 1
Mean (±SD) daily sedentary time (min/day) compared across CMT-FOM severity quartiles.
Day 1
Mean daily sedentary time stratified by CMT-FOM severity quartile
Ramy czasowe: Day 7 (home monitoring)
Mean (±SD) daily sedentary time (min/day) compared across CMT-FOM severity quartiles.
Day 7 (home monitoring)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Limoges

Współpracownicy

Limoges University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 kwietnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 marca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 maja 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 maja 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 87RI26_0017_CMT1A-HOME

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj