Neinvazivní chromozomální hodnocení 22q11.2 (22Q)

Kritéria pro zařazení:

1. Pacientovi je ≥18 let a je schopen poskytnout souhlas, nebo pokud je mladší 18 let, má pacient souhlas rodičů a souhlas dítěte poskytnutý podle požadavků řídící etické komise.
2. Pokud jsou pacientky těhotné, musí mít jednočetné těhotenství a být v době odběru krve ve studii alespoň 10 týdnů těhotenství.

3. Pacienti musí v době zápisu splňovat alespoň jednu z následujících podmínek:

   1. jsou těhotné s abnormálními fetálními srdečními nálezy na ultrazvuku a podstupují vyšetření s prenatálním genetickým testováním nebo plánovaným postnatálním genetickým testováním v období bezprostředního novorozence;
   2. jsou těhotné s nálezem ultrazvuku plodu v souladu s 22q11.2 fenotyp delece/duplikace a prochází hodnocením s prenatálním genetickým testováním nebo plánovaným postnatálním genetickým testováním v období bezprostředního novorozence;
   3. jste těhotná s plodem, o kterém je známo, že má 22q11.2 je k dispozici delece/duplikace potvrzená genetickým testováním s dokumentací;
   4. jsou biologicky příbuzným rodičem zapsaného dítěte s chromozomální delecí/duplikací v oblasti 22q11.2;
4. Pokud je místo vybráno pro zařazení kontrolních pacientů, musí to být těhotné ženy podstupující prenatální genetické vyšetření pro 22q11.2 mazání/duplikace.

Kritéria vyloučení

Pacienti splňující kterékoli z následujících kritérií budou ze studie vyloučeni:

1. Pacient má v anamnéze malignitu léčenou chemoterapií a/nebo velkým chirurgickým zákrokem nebo transplantací kostní dřeně.