Valutazione cromosomica non invasiva di 22q11.2 (22Q)

Criterio di inclusione:

1. Il paziente ha ≥18 anni di età ed è in grado di fornire il consenso o, se di età inferiore ai 18 anni, il paziente ha il consenso dei genitori e il consenso del bambino fornito come richiesto dal comitato etico governativo.
2. In caso di gravidanza, le pazienti devono avere una gravidanza singola e avere almeno 10 settimane di gestazione al momento del prelievo di sangue dello studio.

3. I pazienti devono soddisfare almeno una delle seguenti condizioni al momento dell'arruolamento:

   1. è incinta con reperti cardiaci fetali anomali all'ecografia ed è sottoposta a valutazione con test genetico prenatale o test genetico postnatale programmato nell'immediato periodo neonatale;
   2. sono gravide con reperti ecografici fetali coerenti con un 22q11.2 delezione/duplicazione del fenotipo ed è in fase di valutazione con test genetico prenatale o test genetico postnatale pianificato nell'immediato periodo neonatale;
   3. sono gravide di un feto noto per avere un 22q11.2 è disponibile la cancellazione/duplicazione confermata da test genetici con documentazione;
   4. sono genitori biologicamente imparentati di un bambino iscritto con delezione/duplicazione cromosomica nella regione 22q11.2;
4. Se il sito viene selezionato per arruolare pazienti di controllo, devono essere donne in gravidanza sottoposte a valutazione genetica prenatale per 22q11.2 cancellazione/duplicazione.

Criteri di esclusione

I pazienti che soddisfano uno dei seguenti criteri saranno esclusi dallo studio:

1. Il paziente ha una storia di tumore maligno trattato con chemioterapia e/o chirurgia maggiore o trapianto di midollo osseo.