Evaluación cromosómica no invasiva de 22q11.2 (22Q)
28 de abril de 2020 actualizado por: Cindy Cisneros
Evaluación cromosómica no invasiva de 22q11.2 utilizando ADN fetal libre de células de plasma materno
Este estudio se lleva a cabo para desarrollar y evaluar una prueba de ADN fetal libre de células (Harmony) para la detección prenatal no invasiva de 22q11.2
deleción o duplicación cromosómica.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
420
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Brussles, Bélgica, 1020
- The Fetal Medicine Foundation Belgium
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Mujeres embarazadas que tienen un feto en riesgo o un feto confirmado con 22q11.2
eliminación/duplicación.
Una persona confirmada con 22q11.2
deleción/duplicación o un padre relacionado biológicamente de un niño que tiene deleción/duplicación cromosómica en la región de 22q11.2.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El paciente tiene ≥18 años de edad y puede dar su consentimiento o, si es menor de 18 años, el paciente tiene el consentimiento de los padres y el asentimiento del niño según lo requiera el comité de ética rector.
- Si están embarazadas, las pacientes deben tener un embarazo único y tener al menos 10 semanas de gestación en el momento de la extracción de sangre del estudio.
Los pacientes deben cumplir al menos una de las siguientes condiciones en el momento de la inscripción:
- está embarazada con hallazgos cardíacos fetales anormales en la ecografía y se somete a una evaluación con pruebas genéticas prenatales o pruebas genéticas posnatales planificadas en el período neonatal inmediato;
- están embarazadas con hallazgos ecográficos fetales consistentes con un 22q11.2 fenotipo de deleción/duplicación y está en evaluación con pruebas genéticas prenatales o pruebas genéticas posnatales planificadas en el período inmediato al nacimiento;
- está embarazada de un feto que se sabe que tiene un 22q11.2 la deleción/duplicación confirmada por pruebas genéticas con documentación está disponible;
- son padres biológicamente relacionados de un niño inscrito que tiene deleción/duplicación cromosómica en la región de 22q11.2;
- Si se selecciona el sitio para inscribir pacientes de control, deben ser mujeres embarazadas que se someten a una evaluación genética prenatal para 22q11.2 eliminación/duplicación.
Criterio de exclusión
Los pacientes que cumplan alguno de los siguientes criterios serán excluidos del estudio:
1. El paciente tiene antecedentes de malignidad tratada con quimioterapia y/o cirugía mayor, o trasplante de médula ósea.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Eliminación/duplicación 22q.11.2 confirmada
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Sospecha de deleción/duplicación 22q.11.2
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Rendimiento del ensayo de deleción/duplicación Ariosa 22q.11.2 en pacientes prenatales
Periodo de tiempo: 18 meses
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18 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Frank Ong, MD, Roche Sequencing Solutions
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2015
Finalización primaria (Actual)
17 de marzo de 2020
Finalización del estudio (Actual)
17 de marzo de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de septiembre de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de septiembre de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
4 de septiembre de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
30 de abril de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de abril de 2020
Última verificación
1 de abril de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- AD202
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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INDECISO
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .