Vliv diety a suplementace cysteinu na parametry růstu a biochemickou kontrolu u dětských katarských pacientů postižených klasickou B6 nereagující homocystinurií.
Klasická homocystinurie (HCU) je autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem enzymu cystathionin β-syntázy (CβS), který ovlivňuje katabolickou dráhu aminokyseliny methioninu (Met), což vede k akumulaci vysokých hladin methioninu a homocysteinu. komplikace v multisystému. Proto je přísné dietní řízení klíčové pro udržení dobré biochemické kontroly, růstových parametrů a zamezení komplikací. Hlavním cílem by bylo analyzovat vliv restriktivní diety na růstové parametry, biochemické markery a dlouhodobé komplikace u pacientů do 18 let. Kromě toho by byla také zkoumána účinnost dietního řízení s doplňkovou suplementací cysteinu (Cys) u pacientů do 18 let.
Účastníci studie by se rekrutovali z metabolické a genetické kliniky v Hamad General Hospital (HGH), Katar. Do studie budou zahrnuti všichni katarští účastníci s potvrzenou diagnózou HCU <18 let. Byl by použit design studie se smíšenou metodou, který by zahrnoval návrh průřezové studie k posouzení dopadu diety s omezením methioninu na výsledné proměnné a jednoramennou intervenční studii k analýze účinku dodatečné suplementace cysteinu u pacientů od narození do 18 let. Pro retrospektivní studii by byla všechna požadovaná data získána z elektronického záznamu z Cerner of HMC a byla by uložena na lokální disk s ochranou heslem. Dále by všichni způsobilí účastníci byli prospektivně sledováni, aby doplnili další cystein po dobu 6 měsíců.
Shromážděná data budou statisticky analyzována pomocí softwaru "SPSS windows verze 22.0. Studie by zlepšila lepší porozumění dietnímu řízení prostřednictvím zjištěných výsledků. Výsledek suplementace Cys zlepší proteinovou toleranci, biochemické parametry, růstové parametry a může standardizovat suplementaci Cys.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Tato jednoramenná intervenční studie si klade za cíl zhodnotit účinnost dietního řízení kombinovaného s doplňkovou suplementací cysteinu (Cys) u pacientů s klasickou homocystinurií (HCU). Studie posoudí dopad na biochemické markery a růstové parametry po dobu šesti měsíců. Studie bude zahrnovat pediatrické pacienty od narození do 18 let s bydlištěm v Kataru, regionu s nejvyšší celosvětovou prevalencí HCU.
Klasická HCU je autozomálně recesivní onemocnění vyplývající z nedostatku cystathionin β-syntázy (CβS). Tento enzymatický nedostatek narušuje metabolismus methioninu (Met) a vede ke zvýšeným hladinám homocysteinu (Hcy), zatímco hladiny cysteinu (Cys) zůstávají nízké. Neléčená HCU může způsobit významné komplikace včetně ektopické čočky, prodloužených kostí, mentálního postižení a tromboembolie. Léčba primárně zahrnuje dietní omezení ke snížení příjmu Met a suplementaci Cys spolu s další léčbou.
Je zapotřebí více výzkumu, aby se určily vhodné hladiny cysteinu u léčených pacientů a zda další suplementace L-cystinu může zlepšit výsledky u pacientů s klasickou homocystinurií.
Při nedostatku CBS je narušena tvorba cysteinu z methioninu, čímž se cystein stává „podmínečně esenciální“ aminokyselinou. Nízké koncentrace cysteinu mohou přispívat k patogenezi onemocnění.
Vztah mezi cysteinem a homocysteinem (Hcy) je, že cystein i homocystein (Hcy) obsahují thiolové skupiny a existují v různých redukovaných a oxidovaných formách. Když jsou hladiny Hcy velmi vysoké, snižují koncentraci cysteinu v plazmě, pravděpodobně kvůli omezené kapacitě plazmatických proteinů vázat thioly. Zlepšení kontroly homocysteinu zvýšením hladin cysteinu zdůrazňuje důležitost zaměření na suplementaci cysteinu. Případové zprávy dokonce naznačují, že nedostatek cysteinu může vést ke špatnému přibírání na váze a růstu, a to i při dostatečném příjmu energie.
Cystein se přidává do většiny doplňků L-aminokyseliny bez methioninu, ale množství nemusí být vždy dostatečné. Podávání cysteinu může být náročné kvůli jeho špatné rozpustnosti a nepříjemné chuti.
To poskytuje vhled do složitosti řízení nedostatku CBS a potenciální potřeby individualizované suplementace cysteinu.
Navzdory známým výhodám dietního řízení existuje omezený výzkum dopadu dalšího doplňování cysteinu. Tato studie se snaží prozkoumat tento aspekt komplexněji, zejména s ohledem na různé postupy a pokyny po celém světě.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Kala darling, Masters in Nutrition
- Telefonní číslo: 800-555-5555
- E-mail: kdanial@hamad.qa
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Tawfeg ben omran, MD
- Telefonní číslo: 800-555-5555
- E-mail: TOMRAN@hamad.qa
Studijní místa
-
-
-
Doha, Katar, 00000
- Department of Dietetics and Nutrition
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria zahrnutí:
Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou HCU molekulárním a biochemickým vyšetřením, kteří jsou diagnostikováni prostřednictvím NBS nebo LD, kteří dodržují dietu
- Mužské i ženské pohlaví od narození do 18 let
- Účastníci v závislosti na věku zařazení, kteří jsou ochotni se zúčastnit
Kritéria vyloučení:
✔ Pacienti s homocystinurií reagující na pyridoxin
- Pacienti, kteří jsou pouze na medikaci bez jakéhokoli dietního zásahu ✔ Nekatarští pacienti s potvrzenou diagnózou HCU
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: dietní management s dodatečným doplňováním cysteinu
|
Cysteinová suplementace by byla podávána podle směrnic ROSS z roku 2001 pro HCU.
Aminokyselinové doplňky Cys jsou dostupné ve formě prášku, každý sáček obsahuje 4 g, což poskytuje 500 mg Cys na sáček, který je k dispozici v lékařském obchodě HMC, kde pacienti dostávají lék a jídlo zdarma.
Dávka cysteinu bude vypočtena podle hmotnosti pacienta s doporučením specifickým pro věk a předepsána metabolickým dietologem, který bude schválen metabolickým lékařem před dodáním cysteinových doplňků pacientům.
Není známo, že by měl nějaké závažné nežádoucí účinky, které by ohrožovaly život.
Je zvolena jednoramenná intervenční studie, protože intervence zahrnuje všechny účastníky bez přerušení léčby.
Kromě toho je cílem jednoramenné intervenční studie suplementace cysteinu poskytnout důkazy o jeho účinnosti přispívající k pokroku v klinické praxi v léčbě HCU.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
zlepšení biochemických parametrů, konkrétně hladiny homocysteinu a methioninu
Časové okno: Šest měsíců
|
Biochemické parametry: Popis: Primární výstup bude hodnotit zlepšení biochemických parametrů, konkrétně hladin homocysteinu (umol/l) a methioninu (umol/l), u pacientů s homocystinurií (HCU) po suplementaci Cysteinem (Cys). Nástroj pro měření: Krevní testy budou použity k měření hladin homocysteinu a methioninu. |
Šest měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zlepšení růstových parametrů včetně hmotnosti, výšky a BMI
Časové okno: šest měsíců
|
Parametry růstu: Popis: Sekundární výstup bude hodnotit změny v růstových parametrech, včetně hmotnosti, výšky a indexu tělesné hmotnosti (BMI), aby bylo možné pochopit dopad suplementace Cys na fyzický růst. Měření hmotnosti: Nástroj pro měření: Standardní klinické váhy. Jednotka míry: kilogramy (kg) Měření výšky: Nástroj pro měření: Stadiometr nebo měřicí páska. Jednotka míry: centimetry (cm) Výpočet BMI: Výpočet: BMI se vypočítá pomocí vzorce: hmotnost (kg) / výška (m²). Měrná jednotka: Kilogramy na metr čtvereční (kg/m²) |
šest měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pojivové tkáně
- Metabolismus, vrozené chyby
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Metabolismus aminokyselin, vrozené chyby
- Hyperhomocysteinémie
- Homocystinurie
Další identifikační čísla studie
- MRC-01-23-734
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .