Die Auswirkung von Ernährungsmanagement und Cystein-Supplementierung auf Wachstumsparameter und biochemische Kontrolle bei pädiatrischen Patienten aus Katar, die von klassischer, nicht auf B6 reagierender Homocystinurie betroffen sind.
Die klassische Homocystinurie (HCU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch den Mangel an einem Enzym, der Cystathionin-β-Synthase (CβS), verursacht wird, das den katabolen Weg der Aminosäure Methionin (Met) beeinträchtigt, was zu einer Anhäufung hoher Methionin- und Homocysteinspiegel führt Komplikationen im Multisystem. Daher ist ein striktes Ernährungsmanagement von entscheidender Bedeutung, um eine gute biochemische Kontrolle und Wachstumsparameter aufrechtzuerhalten und Komplikationen zu vermeiden. Das Hauptziel wäre die Analyse der Auswirkungen der Met-beschränkten Ernährung auf Wachstumsparameter, biochemische Marker und Langzeitkomplikationen bei Patienten bis zu 18 Jahren. Darüber hinaus würde auch die Wirksamkeit eines Ernährungsmanagements mit zusätzlicher Cystein (Cys)-Supplementierung für Patienten bis 18 Jahre untersucht.
Die Teilnehmer der Studie würden aus der Stoffwechsel- und Genetikklinik im Hamad General Hospital (HGH) in Katar rekrutiert. Alle katarischen Teilnehmer mit bestätigter HCU-Diagnose unter 18 Jahren werden in die Studie einbezogen. Es würde ein Studiendesign mit gemischten Methoden verwendet, das ein Querschnittsstudiendesign zur Bewertung der Auswirkungen einer methioninreduzierten Ernährung auf Ergebnisvariablen und eine einarmige Interventionsstudie zur Analyse der Wirkung einer zusätzlichen Cystein-Supplementierung bei Patienten von der Geburt bis zum 18. Lebensjahr umfasst. Für die retrospektive Studie würden alle erforderlichen Daten aus elektronischen Aufzeichnungen vom Cerner von HMC abgerufen und auf einem lokalen Laufwerk mit Passwortschutz gespeichert. Darüber hinaus würden alle berechtigten Teilnehmer prospektiv beobachtet, um über einen Zeitraum von 6 Monaten zusätzliches Cystein zuzuführen.
Die gesammelten Daten werden mit der Software „SPSS Windows Version 22.0“ statistisch ausgewertet. Die Studie würde durch die identifizierten Ergebnisse ein besseres Verständnis des Ernährungsmanagements verbessern. Das Ergebnis der Cys-Supplementierung wird die Proteintoleranz, die biochemischen Parameter und die Wachstumsparameter verbessern und möglicherweise die Cys-Supplementierung standardisieren.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Diese einarmige Interventionsstudie zielt darauf ab, die Wirksamkeit eines Ernährungsmanagements in Kombination mit einer zusätzlichen Cystein (Cys)-Supplementierung bei Patienten mit klassischer Homocystinurie (HCU) zu bewerten. Die Studie wird die Auswirkungen auf biochemische Marker und Wachstumsparameter über einen Zeitraum von sechs Monaten bewerten. An der Studie werden pädiatrische Patienten von der Geburt bis zum 18. Lebensjahr teilnehmen, die in Katar leben, einer Region mit der weltweit höchsten Prävalenz von HCU.
Die klassische HCU ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die auf einen Mangel an Cystathionin-β-Synthase (CβS) zurückzuführen ist. Dieser Enzymmangel stört den Metabolismus von Methionin (Met) und führt zu einem erhöhten Homocysteinspiegel (Hcy), während der Cysteinspiegel (Cys) niedrig bleibt. Unbehandelt kann HCU erhebliche Komplikationen verursachen, darunter eine ektope Linse, verlängerte Knochen, geistige Behinderung und Thromboembolien. Die Behandlung umfasst in erster Linie diätetische Einschränkungen zur Reduzierung der Met-Aufnahme und die Ergänzung mit Cys sowie andere Behandlungen.
Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die angemessenen Cysteinspiegel bei behandelten Patienten zu bestimmen und um festzustellen, ob eine zusätzliche L-Cystin-Supplementierung die Ergebnisse bei Patienten mit klassischer Homocystinurie verbessern kann.
Bei einem CBS-Mangel ist die Bildung von Cystein aus Methionin gestört, was Cystein zu einer „bedingt essentiellen“ Aminosäure macht. Niedrige Cysteinkonzentrationen können zur Pathogenese der Krankheit beitragen.
Die Beziehung zwischen Cystein und Homocystein (Hcy) besteht darin, dass sowohl Cystein als auch Homocystein (Hcy) Thiolgruppen enthalten und in verschiedenen reduzierten und oxidierten Formen vorliegen. Wenn die Hcy-Spiegel sehr hoch sind, verringern sie die Konzentration von Plasma-Cystein, was wahrscheinlich auf die begrenzte Thiol-Bindungskapazität von Plasmaproteinen zurückzuführen ist. Die Verbesserung der Homocysteinkontrolle durch Erhöhung des Cysteinspiegels unterstreicht, wie wichtig es ist, sich auf die Cysteinergänzung zu konzentrieren. Fallberichte deuten sogar darauf hin, dass ein Cysteinmangel selbst bei ausreichender Energiezufuhr zu einer geringen Gewichtszunahme und einem geringen Wachstum führen kann.
Cystein wird den meisten methioninfreien L-Aminosäure-Nahrungsergänzungsmitteln zugesetzt, die Mengen sind jedoch möglicherweise nicht immer ausreichend. Die Verabreichung von Cystein kann aufgrund seiner schlechten Löslichkeit und seines unangenehmen Geschmacks eine Herausforderung sein.
Dies bietet Einblicke in die Komplexität der Behandlung von CBS-Mangel und die potenzielle Notwendigkeit einer individuellen Cystein-Supplementierung.
Trotz der bekannten Vorteile eines diätetischen Managements gibt es nur begrenzte Forschungsergebnisse zu den Auswirkungen einer zusätzlichen Cystein-Supplementierung. Ziel dieser Studie ist es, diesen Aspekt umfassender zu untersuchen, insbesondere unter Berücksichtigung der weltweit unterschiedlichen Praktiken und Richtlinien.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Kala darling, Masters in Nutrition
- Telefonnummer: 800-555-5555
- E-Mail: kdanial@hamad.qa
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Tawfeg ben omran, MD
- Telefonnummer: 800-555-5555
- E-Mail: TOMRAN@hamad.qa
Studienorte
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Doha, Katar, 00000
- Department of Dietetics and Nutrition
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Alle Patienten mit einer bestätigten HCU-Diagnose durch molekulare und biochemische Tests, die entweder durch NBS oder LD diagnostiziert wurden und die die Diät befolgen
- Sowohl männliches als auch weibliches Geschlecht von der Geburt bis zum 18. Lebensjahr
- Teilnehmer je nach Aufnahmealter, die zur Teilnahme bereit sind
Ausschlusskriterien:
✔ Patienten mit auf Pyridoxin reagierender Homocystinurie
- Patienten, die ausschließlich Medikamente ohne diätetische Intervention einnehmen ✔ Nicht-katarische Patienten mit einer bestätigten HCU-Diagnose
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Diätmanagement mit zusätzlicher Cystein-Supplementierung
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Eine Cystein-Supplementierung würde gemäß den ROSS-Richtlinien von 2001 für die HCU erfolgen.
Cys-Aminosäurepräparate sind in Pulverform erhältlich, wobei jeder Beutel 4 g enthält, was 500 mg Cys pro Beutel enthält, der im HMC Medical Store erhältlich ist, wo Patienten die medizinische Formel und Lebensmittel kostenlos erhalten.
Die Cystein-Dosis wird anhand des Gewichts des Patienten anhand der altersspezifischen Empfehlung berechnet und vom Stoffwechsel-Ernährungsberater verschrieben. Diese wird vom Stoffwechsel-Arzt genehmigt, bevor den Patienten Cystein-Ergänzungsmittel verabreicht werden.
Es sind keine schwerwiegenden, lebensbedrohlichen unerwünschten Ereignisse bekannt.
Es wird eine einarmige Interventionsstudie gewählt, da die Intervention alle Teilnehmer einbezieht, ohne dass die Behandlung zurückgehalten wird.
Darüber hinaus zielt eine einarmige Interventionsstudie zur Cystein-Supplementierung darauf ab, Beweise für ihre Wirksamkeit zu liefern und so zur Weiterentwicklung der klinischen Praxis im HCU-Management beizutragen.
Andere Namen:
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Verbesserung der biochemischen Parameter, insbesondere des Homocystein- und Methioninspiegels
Zeitfenster: Sechs Monate
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Biochemische Parameter: Beschreibung: Das primäre Ergebnis wird die Verbesserung der biochemischen Parameter, insbesondere des Homocystein- (umol/l) und des Methioninspiegels (umol/l), bei Patienten mit Homocystinurie (HCU) nach einer Cystein(Cys)-Supplementierung bewerten. Messwerkzeug: Mithilfe von Blutuntersuchungen werden die Homocystein- und Methioninwerte gemessen. |
Sechs Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Verbesserung der Wachstumsparameter einschließlich Gewicht, Größe und BMI
Zeitfenster: sechs Monate
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Wachstumsparameter: Beschreibung: Der sekundäre Endpunkt wird Veränderungen der Wachstumsparameter, einschließlich Gewicht, Größe und Body-Mass-Index (BMI), bewerten, um die Auswirkungen der Cys-Supplementierung auf das körperliche Wachstum zu verstehen. Gewichtsmessung: Messinstrument: Klinische Standardwaagen. Maßeinheit: Kilogramm (kg) Höhenmessung: Messwerkzeug: Stadiometer oder Maßband. Maßeinheit: Zentimeter (cm) BMI-Berechnung: Berechnung: Der BMI wird anhand der Formel berechnet: Gewicht (kg) / Körpergröße (m²). Maßeinheit: Kilogramm pro Quadratmeter (kg/m²) |
sechs Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Bindegewebserkrankungen
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
- Hyperhomocysteinämie
- Homocystinurie
Andere Studien-ID-Nummern
- MRC-01-23-734
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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