L'effetto della gestione dietetica e della supplementazione di cisteina sui parametri di crescita e sul controllo biochimico per i pazienti pediatrici del Qatar affetti da omocistinuria classica B6 non responsiva.

Questo studio interventistico a braccio singolo mira a valutare l’efficacia della gestione dietetica combinata con un’ulteriore integrazione di cisteina (Cys) in pazienti con omocistinuria classica (HCU). Lo studio valuterà l'impatto sui marcatori biochimici e sui parametri di crescita per un periodo di sei mesi. Lo studio includerà pazienti pediatrici dalla nascita ai 18 anni, residenti in Qatar, una regione con la più alta prevalenza globale di HCU.

L'HCU classica è una malattia autosomica recessiva derivante da un deficit di cistationina β-sintasi (CβS). Questa carenza enzimatica interrompe il metabolismo della metionina (Met) e porta a livelli elevati di omocisteina (Hcy), mentre i livelli di cisteina (Cys) rimangono bassi. Se non trattata, l'HCU può causare complicazioni significative tra cui lente ectopica, ossa allungate, disabilità intellettiva e tromboembolismo. La gestione prevede principalmente restrizioni dietetiche per ridurre l'assunzione di Met e l'integrazione di Cys, insieme ad altri trattamenti.

Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare i livelli appropriati di cisteina nei pazienti trattati e se un’ulteriore integrazione di L-cistina può migliorare i risultati nei pazienti con omocistinuria classica.

Nella carenza di CBS, la formazione di cisteina dalla metionina viene interrotta, rendendo la cisteina un amminoacido "condizionatamente essenziale". Basse concentrazioni di cisteina possono contribuire alla patogenesi della malattia.

La relazione tra cisteina e omocisteina (Hcy) è che sia la cisteina che l'omocisteina (Hcy) contengono gruppi tiolici ed esistono in diverse forme ridotte e ossidate. Quando i livelli di Hcy sono molto elevati, riducono la concentrazione di cisteina plasmatica, probabilmente a causa della limitata capacità di legame dei tioli delle proteine ​​plasmatiche. Migliorare il controllo dell’omocisteina aumentando i livelli di cisteina evidenzia l’importanza di concentrarsi sull’integrazione di cisteina. I casi clinici suggeriscono addirittura che la carenza di cisteina può portare a uno scarso aumento di peso e crescita, anche con un adeguato apporto energetico.

La cisteina viene aggiunta alla maggior parte degli integratori di aminoacidi L privi di metionina, ma le quantità potrebbero non essere sempre sufficienti. La somministrazione di cisteina può essere impegnativa a causa della sua scarsa solubilità e del suo sapore sgradevole.

Ciò fornisce informazioni sulle complessità della gestione della carenza di CBS e sulla potenziale necessità di un’integrazione personalizzata di cisteina.

Nonostante i noti benefici della gestione della dieta, la ricerca sull’impatto di un’integrazione aggiuntiva di cisteina è limitata. Questo studio cerca di esplorare questo aspetto in modo più completo, soprattutto considerando le diverse pratiche e linee guida a livello globale.