Studie fenylbutyrátu sodného (ACER-001) pro léčbu dětských a dospělých pacientů s deficitem acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem (MCADD)
4. června 2026 aktualizováno: Jerry Vockley, MD, PhD
Fáze 2, otevřená studie s fixní dávkou k posouzení účinnosti fenylbutyrátu sodného (ACER-001) při léčbě dětských a dospělých pacientů s deficitem acyl-CoA dehydrogenázy (MCAD) se středním řetězcem v důsledku převládajícího ACADM c.985 A >G (K304E) mutace
Toto je lékařská výzkumná studie k testování léku u pacientů ve věku 4 let a starších s onemocněním nazývaným deficit acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem (MCADD) způsobeným běžnou mutací ACADM c.985 A>G (K304E).
Lékem je fenylbutyrát sodný (ACER-001), který je v současné době schválen FDA pro léčbu poruch cyklu močoviny.
Předchozí výzkum naznačuje, že fenylbutyrát sodný může být také účinný při léčbě MCADD.
Tato studie bude zkoumat bezpečnost a účinnost (jak dobře funguje) fenylbutyrátu sodného u pacientů s MCADD.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
Účast ve studii bude vyžadovat tři ambulantní návštěvy v Centru klinického a translačního výzkumu v UPMC Children's Hospital of Pittsburgh (také nazývané PCTRC). Celková délka studijní účasti je přibližně 5 týdnů.
Účastníci se dostaví na screeningovou návštěvu (návštěva 1), kde podstoupí některé laboratorní testy, aby se potvrdilo, že jsou způsobilí pro studii. Pokud se zjistí, že jsou způsobilí, podstoupí školení o používání kontinuálního monitoru glukózy (CGM). Budou posláni domů a požádáni, aby nosili CGM dalších 10 dní. Tato 10denní lhůta se považuje za dobu záběhu.
Po období záběhu se účastníci vrátí na místo (návštěva 2) nalačno. Během návštěvy jim bude zavedena intravenózní přístupová linka (IV) pro několik odběrů krve. Budou vylosovány laboratoře nalačno, poté bude účastníkovi poskytnuto jídlo a poté bude dávkován ACER-001. Po dávce ACER-001 budou během následujících 8 hodin odebírány vzorky farmakokinetiky (PK). Jakmile bude odebrán konečný vzorek PK, bude účastník poslán domů s nepřetržitým monitorováním glukózy a bude požádán, aby zaprotokoloval své dávky ACER-001 a také doby hladovění přes noc.
Všem účastníkům bude podávána dávka 4,0 g/m2/den rozdělená dvakrát denně.
Účastníci budou požádáni, aby se vrátili přibližně o 2 týdny později na návštěvu 3 a provedli stejné postupy jako pro návštěvu 2.
Pracovníci studie budou účastníka kontaktovat telefonicky přibližně 1 týden po návštěvě 3, aby sledovali případné nežádoucí účinky.
Všechny studijní postupy budou prováděny bez nákladů pro subjekty.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
24
Fáze
- Fáze 2
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Elizabeth McCracken
- Telefonní číslo: 412-692-5662
- E-mail: elizabeth.mccracken@chp.edu
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- Nábor
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Kontakt:
- Elizabeth McCracken, MS, CGC
- Telefonní číslo: 412-692-5662
- E-mail: elizabeth.mccracken@chp.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Diagnóza MCADD a molekulární potvrzení alespoň jedné kopie běžné mutace c.985A>G.
- ≥4 roky věku
- Schopnost provádět a dodržovat studijní aktivity umístění kontinuálního monitoru glukózy, IV katétru a všech odběrů krve.
- Negativní těhotenský test pro všechny ženy v plodném věku.
- Podepsaný informovaný souhlas subjektem nebo rodičem/opatrovníkem nezletilých.
- Všechny ženy v plodném věku a všichni sexuálně aktivní muži musí souhlasit s používáním přijatelné metody antikoncepce v průběhu studie. Mezi vhodné antikoncepční metody patří hormonální antikoncepce (perorální, injekční, implantovaná nebo transdermální), podvázání vejcovodů, nitroděložní tělísko, hysterektomie, vasektomie nebo metody s dvojitou bariérou. Abstinence je přijatelnou formou antikoncepce, ačkoliv pokud se subjekt stane sexuálně aktivním, musí být použita vhodná antikoncepce.
- Ochota a schopnost dodržovat požadavky na nepřetržité monitorování glukózy.
Kritéria vyloučení:
- Užívání jakéhokoli hodnoceného léku do 30 dnů ode dne 1.
- Aktivní infekce (virová nebo bakteriální) nebo jakýkoli jiný interkurentní stav hlášený subjektem nebo zaznamenaný při fyzickém vyšetření při screeningu.
- Jakákoli klinická nebo laboratorní abnormalita stupně 3 nebo vyšší závažnosti podle CTCAE v5.0 nebo zvýšení jaterních enzymů stupně 3, definované jako hladiny 5-20násobku ULN alaninaminotransferázy (ALT/SGPT) nebo aspartátaminotransferázy (AST/ SGOT) u klinicky stabilního subjektu.
- Jakákoli klinická nebo laboratorní abnormalita nebo zdravotní stav, který může podle uvážení zkoušejícího vystavit subjekt zvýšenému riziku účastí v této studii.
- Užívání jakýchkoli léků, o kterých je známo, že významně ovlivňují renální clearance (např. probenecid) nebo zvyšujících katabolismus proteinů (např. kortikosteroidy), nebo jiných léků, o kterých je známo, že zvyšují hladiny amoniaku (např. kyselina valproová nebo haloperidol), během 48 hodin před dnem 1 a po celou dobu studie.
- Subjekty s renální insuficiencí budou ze studie vyloučeny. Mezní hodnota eGFR <60 ml/min/1,73 m2 (GFR kategorie G3a-G5) budou použity jako měřítko renální insuficience.
- Použití benzoátu sodného do jednoho týdne ode dne 1.
- Známá přecitlivělost na PAA nebo PBA.
- Kojící nebo kojící samice.
- Subjekty ohrožené hypokalémií kvůli již existující diagnóze nebo užívajícím léky, které mohou způsobit hypokalémii.
- Subjekty s diabetem 1. nebo 2. typu nebo osoby, které v rámci své běžné péče užívají léky, které mohou způsobit hypoglykémii
- Pozitivní screening drog v moči při screeningu léků bez lékařského předpisu
- Subjekty, které užívají léky ve třídě antimetabolitů (např. hydroxyurea, 5-fluorouracil (5-FU), methotrexát), budou vyloučeny; tyto léky mohou rušit senzor DEXCOM a způsobit nepřesné hodnoty glukózy
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: 4,0 g/m2/den BID fenylbutyrát sodný
Až 24 subjektů (12: ve věku 4-9 let; 12:10 let a starší) bude randomizováno k užívání 4,0 g/m2/den rozdělených do dvou denních dávek
|
Otevřený design s dávkami fenylbutyrátu sodného 4,0 g/m2/den
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou podle hodnocení CTCAE v5.0
Časové okno: 5 týdnů
|
5 týdnů
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Doba, než hladina glukózy klesne pod 60 mg/dl
Časové okno: 5 týdnů
|
Porovnání délky doby, po kterou hladina glukózy každého účastníka zůstává nad 60 mg/dl, porovnání jejich hodnot z období záběhu s výsledky získanými mezi návštěvami 2 a 3
|
5 týdnů
|
|
Doba, než hladina glukózy klesne pod 70 mg/dl
Časové okno: 5 týdnů
|
Porovnání doby, po kterou hladina glukózy každého účastníka zůstává nad 70 mg/dl, porovnání jejich hodnot z období záběhu s výsledky získanými mezi návštěvami 2 a 3
|
5 týdnů
|
|
Doba, než hladina glukózy klesne pod 80 mg/dl
Časové okno: 5 týdnů
|
Porovnání délky doby, po kterou hladina glukózy každého účastníka zůstává nad 80 mg/dl, porovnání jejich hodnot z období záběhu s výsledky získanými mezi návštěvami 2 a 3
|
5 týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Gerard Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
30. června 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. července 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
9. ledna 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. ledna 2025
První zveřejněno (Aktuální)
14. ledna 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
8. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
4. června 2026
Naposledy ověřeno
1. června 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- STUDY24100064
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .