Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Developing New Ways to Detect Respiratory Impairment Early in ALS

21. září 2026 aktualizováno: Jayakrishnan Nair, Thomas Jefferson University

Early Detection of Respiratory Impairments in ALS: A Novel Diagnostic Approach

The goal of this observational study is to develop new ways to detect early changes associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), also known as Lou Gehrig's disease. The study will examine whether changes in breathing, magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem and spinal cord, and blood markers can identify early signs of ALS before major physical changes occur.

The main questions the study aims to answer are:

  • Can changes in automatic breathing help identify early ALS-related changes?
  • Can breathing measures distinguish people with ALS from people without ALS?
  • Do people with genetic risk for ALS who show changes in breathing also have changes in the brainstem and spinal cord or higher levels of blood markers associated with nerve damage?

Participants will complete breathing and muscle function tests, an MRI scan of the brainstem and spinal cord, and blood testing. The study will include people with ALS, people with genetic risk for ALS who do not yet have symptoms, and healthy adults for comparison.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

70

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
        • Nábor
        • Thomas Jefferson University - Center City
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jayakrishnan Nair, PhD, PT

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

The study population will include adults with symptomatic ALS, asymptomatic or presymptomatic individuals with genetic variants associated with ALS, and healthy age- and sex-matched controls. Participants with ALS or genetic risk for ALS will be recruited from Thomas Jefferson University and other ALS patient inventories and referral sources.

Popis

Inclusion Criteria:

  • Symptomatic participants with ALS must have an ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R) score of 47/48 or less at the time of recruitment.
  • Asymptomatic/presymptomatic participants must have a pathogenic C9orf72 expansion of at least 25 repeats or a similar genetic abnormality known to be associated with ALS.
  • Healthy control participants must have no clinically identifiable neurological deficits based on medical history and screening. -

Exclusion Criteria:

  • Any safety concern or contraindication to MRI based on MRI safety screening.
  • Healthy control participants who do not pass the neurological screening.
  • Pregnancy.
  • Metal implants above the waist, including cardiac pacemakers or brain, neck, cervical, or thoracic implants.
  • Neurocognitive impairment.
  • Inability or unwillingness to provide informed consent.
  • Younger than 18 years of age.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: COHORT
  • Časové perspektivy: PROSPECTIVE

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Symptomatic Amyotrophic Lateral Sclerosis

Participants with symptomatic amyotrophic lateral sclerosis (ALS), including familial or sporadic ALS, who have clinical evidence of disease. This group will undergo study assessments to characterize respiratory function and biomarkers associated with ALS.
Asymptomatic/Presymptomatic ALS Gene Carriers

Participants who carry a genetic variant associated with amyotrophic lateral sclerosis but do not have clinical symptoms or functional deficits associated with ALS. This group will be evaluated for early or subclinical changes in respiratory function and other biomarkers associated with ALS.
Healthy Controls

Neurologically healthy participants without clinically identifiable neurological deficits who will serve as a comparison group for the study assessments.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostic Accuracy of the Automatic Breathing Impairment Risk Score (P0.1 + Chemosensitivity) for Detecting ALS-Related Respiratory Dysfunction
Časové okno: During the single study visit

A linear prediction risk score combining airway occlusion pressure at 0.1 seconds (P0.1) and chemosensitivity will be developed to distinguish symptomatic ALS participants with respiratory dysfunction from healthy controls. Diagnostic performance of the risk score will be evaluated using the area under the receiver operating characteristic curve (ROC-AUC), and an optimal cutoff will be determined. The resulting cutoff will subsequently be used to identify subclinical respiratory impairment in asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers.
During the single study visit

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fractional Anisotropy of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Časové okno: During the single study visit

Fractional anisotropy (FA) will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. FA will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Axial Diffusivity of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Časové okno: During the single study visit

Axial diffusivity will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. Measurements will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Radial Diffusivity of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Časové okno: During the single study visit

Radial diffusivity will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. Measurements will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Mean Diffusivity of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Časové okno: During the single study visit

Mean diffusivity will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. Measurements will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Plasma Neurofilament Light Chain (Nf-L) Level
Časové okno: During the single study visit

Neurofilament light chain (Nf-L) levels in plasma will be measured as a blood-based marker of neurodegeneration. Plasma Nf-L levels will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment to determine whether respiratory impairment is associated with greater evidence of neurodegeneration.
During the single study visit
Serum Neurofilament Light Chain (Nf-L) Level
Časové okno: During the single study visit.

Neurofilament light chain (Nf-L) levels in serum will be measured as a blood-based marker of neurodegeneration. Serum Nf-L levels will be evaluated in relation to automatic breathing impairment and compared across study groups as an additional blood-based biomarker of ALS-related neurodegeneration.
During the single study visit.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Thomas Jefferson University

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. září 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. března 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. března 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. září 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. září 2026

První zveřejněno (Aktuální)

28. září 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. září 2026

Naposledy ověřeno

1. září 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22D.834
  • 1R21NS145175-01A1 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

De-identified individual participant data underlying the results reported in study publications will be shared. Data may include demographic and clinical data, functional respiratory measurements, brainstem and spinal cord MRI data, and blood biomarker data, including neurofilament light chain measurements. Data will be shared without direct participant identifiers and in accordance with applicable data use agreements and institutional requirements.

Časový rámec sdílení IPD

Data will become available at the time of publication or by the end of the funding period, whichever occurs first. Data supporting a publication may be made available when the associated preprint is available. The duration of data preservation will be determined by the applicable repository and/or Thomas Jefferson University.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

De-identified data will be available to qualified investigators for research purposes. Requests for controlled-access data will be reviewed by a data-sharing committee for scientific merit and feasibility. A Data Use Agreement will be required before transfer of controlled-access data. Investigators receiving data must agree to use the data only for research purposes, not attempt to identify individual participants, and maintain appropriate data security. Public imaging datasets may be accessed through the applicable imaging repository.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit