Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Developing New Ways to Detect Respiratory Impairment Early in ALS

2026. szeptember 21. frissítette: Jayakrishnan Nair, Thomas Jefferson University

Early Detection of Respiratory Impairments in ALS: A Novel Diagnostic Approach

The goal of this observational study is to develop new ways to detect early changes associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), also known as Lou Gehrig's disease. The study will examine whether changes in breathing, magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem and spinal cord, and blood markers can identify early signs of ALS before major physical changes occur.

The main questions the study aims to answer are:

  • Can changes in automatic breathing help identify early ALS-related changes?
  • Can breathing measures distinguish people with ALS from people without ALS?
  • Do people with genetic risk for ALS who show changes in breathing also have changes in the brainstem and spinal cord or higher levels of blood markers associated with nerve damage?

Participants will complete breathing and muscle function tests, an MRI scan of the brainstem and spinal cord, and blood testing. The study will include people with ALS, people with genetic risk for ALS who do not yet have symptoms, and healthy adults for comparison.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

70

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19107
        • Toborzás
        • Thomas Jefferson University - Center City
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Jayakrishnan Nair, PhD, PT

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

The study population will include adults with symptomatic ALS, asymptomatic or presymptomatic individuals with genetic variants associated with ALS, and healthy age- and sex-matched controls. Participants with ALS or genetic risk for ALS will be recruited from Thomas Jefferson University and other ALS patient inventories and referral sources.

Leírás

Inclusion Criteria:

  • Symptomatic participants with ALS must have an ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R) score of 47/48 or less at the time of recruitment.
  • Asymptomatic/presymptomatic participants must have a pathogenic C9orf72 expansion of at least 25 repeats or a similar genetic abnormality known to be associated with ALS.
  • Healthy control participants must have no clinically identifiable neurological deficits based on medical history and screening. -

Exclusion Criteria:

  • Any safety concern or contraindication to MRI based on MRI safety screening.
  • Healthy control participants who do not pass the neurological screening.
  • Pregnancy.
  • Metal implants above the waist, including cardiac pacemakers or brain, neck, cervical, or thoracic implants.
  • Neurocognitive impairment.
  • Inability or unwillingness to provide informed consent.
  • Younger than 18 years of age.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: COHORT
  • Időperspektívák: PROSPECTIVE

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Symptomatic Amyotrophic Lateral Sclerosis

Participants with symptomatic amyotrophic lateral sclerosis (ALS), including familial or sporadic ALS, who have clinical evidence of disease. This group will undergo study assessments to characterize respiratory function and biomarkers associated with ALS.
Asymptomatic/Presymptomatic ALS Gene Carriers

Participants who carry a genetic variant associated with amyotrophic lateral sclerosis but do not have clinical symptoms or functional deficits associated with ALS. This group will be evaluated for early or subclinical changes in respiratory function and other biomarkers associated with ALS.
Healthy Controls

Neurologically healthy participants without clinically identifiable neurological deficits who will serve as a comparison group for the study assessments.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Diagnostic Accuracy of the Automatic Breathing Impairment Risk Score (P0.1 + Chemosensitivity) for Detecting ALS-Related Respiratory Dysfunction
Időkeret: During the single study visit

A linear prediction risk score combining airway occlusion pressure at 0.1 seconds (P0.1) and chemosensitivity will be developed to distinguish symptomatic ALS participants with respiratory dysfunction from healthy controls. Diagnostic performance of the risk score will be evaluated using the area under the receiver operating characteristic curve (ROC-AUC), and an optimal cutoff will be determined. The resulting cutoff will subsequently be used to identify subclinical respiratory impairment in asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers.
During the single study visit

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Fractional Anisotropy of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Időkeret: During the single study visit

Fractional anisotropy (FA) will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. FA will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Axial Diffusivity of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Időkeret: During the single study visit

Axial diffusivity will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. Measurements will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Radial Diffusivity of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Időkeret: During the single study visit

Radial diffusivity will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. Measurements will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Mean Diffusivity of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Időkeret: During the single study visit

Mean diffusivity will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. Measurements will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Plasma Neurofilament Light Chain (Nf-L) Level
Időkeret: During the single study visit

Neurofilament light chain (Nf-L) levels in plasma will be measured as a blood-based marker of neurodegeneration. Plasma Nf-L levels will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment to determine whether respiratory impairment is associated with greater evidence of neurodegeneration.
During the single study visit
Serum Neurofilament Light Chain (Nf-L) Level
Időkeret: During the single study visit.

Neurofilament light chain (Nf-L) levels in serum will be measured as a blood-based marker of neurodegeneration. Serum Nf-L levels will be evaluated in relation to automatic breathing impairment and compared across study groups as an additional blood-based biomarker of ALS-related neurodegeneration.
During the single study visit.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Thomas Jefferson University

Együttműködők

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. március 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. március 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. szeptember 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. szeptember 21.

Első közzététel (Tényleges)

2026. szeptember 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. szeptember 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. szeptember 21.

Utolsó ellenőrzés

2026. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 22D.834
  • 1R21NS145175-01A1 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

De-identified individual participant data underlying the results reported in study publications will be shared. Data may include demographic and clinical data, functional respiratory measurements, brainstem and spinal cord MRI data, and blood biomarker data, including neurofilament light chain measurements. Data will be shared without direct participant identifiers and in accordance with applicable data use agreements and institutional requirements.

IPD megosztási időkeret

Data will become available at the time of publication or by the end of the funding period, whichever occurs first. Data supporting a publication may be made available when the associated preprint is available. The duration of data preservation will be determined by the applicable repository and/or Thomas Jefferson University.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

De-identified data will be available to qualified investigators for research purposes. Requests for controlled-access data will be reviewed by a data-sharing committee for scientific merit and feasibility. A Data Use Agreement will be required before transfer of controlled-access data. Investigators receiving data must agree to use the data only for research purposes, not attempt to identify individual participants, and maintain appropriate data security. Public imaging datasets may be accessed through the applicable imaging repository.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel