Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Developing New Ways to Detect Respiratory Impairment Early in ALS

21 сентября 2026 г. обновлено: Jayakrishnan Nair, Thomas Jefferson University

Early Detection of Respiratory Impairments in ALS: A Novel Diagnostic Approach

The goal of this observational study is to develop new ways to detect early changes associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), also known as Lou Gehrig's disease. The study will examine whether changes in breathing, magnetic resonance imaging (MRI) of the brainstem and spinal cord, and blood markers can identify early signs of ALS before major physical changes occur.

The main questions the study aims to answer are:

  • Can changes in automatic breathing help identify early ALS-related changes?
  • Can breathing measures distinguish people with ALS from people without ALS?
  • Do people with genetic risk for ALS who show changes in breathing also have changes in the brainstem and spinal cord or higher levels of blood markers associated with nerve damage?

Participants will complete breathing and muscle function tests, an MRI scan of the brainstem and spinal cord, and blood testing. The study will include people with ALS, people with genetic risk for ALS who do not yet have symptoms, and healthy adults for comparison.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

70

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Dana Johnson, DPT
  • Номер телефона: 215-326-9153
  • Электронная почта: dana.johnson@jefferson.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19107
        • Рекрутинг
        • Thomas Jefferson University - Center City
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jayakrishnan Nair, PhD, PT

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

The study population will include adults with symptomatic ALS, asymptomatic or presymptomatic individuals with genetic variants associated with ALS, and healthy age- and sex-matched controls. Participants with ALS or genetic risk for ALS will be recruited from Thomas Jefferson University and other ALS patient inventories and referral sources.

Описание

Inclusion Criteria:

  • Symptomatic participants with ALS must have an ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R) score of 47/48 or less at the time of recruitment.
  • Asymptomatic/presymptomatic participants must have a pathogenic C9orf72 expansion of at least 25 repeats or a similar genetic abnormality known to be associated with ALS.
  • Healthy control participants must have no clinically identifiable neurological deficits based on medical history and screening. -

Exclusion Criteria:

  • Any safety concern or contraindication to MRI based on MRI safety screening.
  • Healthy control participants who do not pass the neurological screening.
  • Pregnancy.
  • Metal implants above the waist, including cardiac pacemakers or brain, neck, cervical, or thoracic implants.
  • Neurocognitive impairment.
  • Inability or unwillingness to provide informed consent.
  • Younger than 18 years of age.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: COHORT
  • Временные перспективы: PROSPECTIVE

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Symptomatic Amyotrophic Lateral Sclerosis

Participants with symptomatic amyotrophic lateral sclerosis (ALS), including familial or sporadic ALS, who have clinical evidence of disease. This group will undergo study assessments to characterize respiratory function and biomarkers associated with ALS.
Asymptomatic/Presymptomatic ALS Gene Carriers

Participants who carry a genetic variant associated with amyotrophic lateral sclerosis but do not have clinical symptoms or functional deficits associated with ALS. This group will be evaluated for early or subclinical changes in respiratory function and other biomarkers associated with ALS.
Healthy Controls

Neurologically healthy participants without clinically identifiable neurological deficits who will serve as a comparison group for the study assessments.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Diagnostic Accuracy of the Automatic Breathing Impairment Risk Score (P0.1 + Chemosensitivity) for Detecting ALS-Related Respiratory Dysfunction
Временное ограничение: During the single study visit

A linear prediction risk score combining airway occlusion pressure at 0.1 seconds (P0.1) and chemosensitivity will be developed to distinguish symptomatic ALS participants with respiratory dysfunction from healthy controls. Diagnostic performance of the risk score will be evaluated using the area under the receiver operating characteristic curve (ROC-AUC), and an optimal cutoff will be determined. The resulting cutoff will subsequently be used to identify subclinical respiratory impairment in asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers.
During the single study visit

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Fractional Anisotropy of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Временное ограничение: During the single study visit

Fractional anisotropy (FA) will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. FA will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Axial Diffusivity of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Временное ограничение: During the single study visit

Axial diffusivity will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. Measurements will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Radial Diffusivity of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Временное ограничение: During the single study visit

Radial diffusivity will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. Measurements will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Mean Diffusivity of the Brainstem and Cervical Spinal Cord
Временное ограничение: During the single study visit

Mean diffusivity will be derived from diffusion tensor imaging of the brainstem and cervical spinal cord to evaluate microstructural abnormalities associated with ALS. Measurements will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment.
During the single study visit
Plasma Neurofilament Light Chain (Nf-L) Level
Временное ограничение: During the single study visit

Neurofilament light chain (Nf-L) levels in plasma will be measured as a blood-based marker of neurodegeneration. Plasma Nf-L levels will be compared among healthy controls and asymptomatic/presymptomatic ALS gene carriers who test positive or negative for automatic breathing impairment to determine whether respiratory impairment is associated with greater evidence of neurodegeneration.
During the single study visit
Serum Neurofilament Light Chain (Nf-L) Level
Временное ограничение: During the single study visit.

Neurofilament light chain (Nf-L) levels in serum will be measured as a blood-based marker of neurodegeneration. Serum Nf-L levels will be evaluated in relation to automatic breathing impairment and compared across study groups as an additional blood-based biomarker of ALS-related neurodegeneration.
During the single study visit.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Thomas Jefferson University

Соавторы

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 сентября 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 марта 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 марта 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 сентября 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 сентября 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

28 сентября 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

28 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 сентября 2026 г.

Последняя проверка

1 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 22D.834
  • 1R21NS145175-01A1 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

De-identified individual participant data underlying the results reported in study publications will be shared. Data may include demographic and clinical data, functional respiratory measurements, brainstem and spinal cord MRI data, and blood biomarker data, including neurofilament light chain measurements. Data will be shared without direct participant identifiers and in accordance with applicable data use agreements and institutional requirements.

Сроки обмена IPD

Data will become available at the time of publication or by the end of the funding period, whichever occurs first. Data supporting a publication may be made available when the associated preprint is available. The duration of data preservation will be determined by the applicable repository and/or Thomas Jefferson University.

Критерии совместного доступа к IPD

De-identified data will be available to qualified investigators for research purposes. Requests for controlled-access data will be reviewed by a data-sharing committee for scientific merit and feasibility. A Data Use Agreement will be required before transfer of controlled-access data. Investigators receiving data must agree to use the data only for research purposes, not attempt to identify individual participants, and maintain appropriate data security. Public imaging datasets may be accessed through the applicable imaging repository.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться