Cleidokraniel dysplasi (CCD): Fra genotype til fænotype og overvejelser om pleje

Cleidokraniel dysplasi (CCD) er en sjælden autosomal dominant lidelse karakteriseret ved dysplasi af knogler og tænder. I betragtning af sjældenheden af ​​denne tilstand (prævalens på 1 ud af 1.000.000), den variable fænotype og mangel på korrelation til specifikke genotyper, er koordineret klinisk forskning nødvendig for bedre at forstå CCD. Formålet med dette projekt er at: undersøge den genetiske sammensætning og den fænotypiske ekspression af CCD, forstå livskvaliteten for patienter med denne diagnose og yderligere identificere disse patienters multidimensionelle sundhedsbehov. Deltagelse indebærer udfyldelse af en undersøgelse for at fastslå sygehistorie og livskvalitet, en fysisk undersøgelse og forskning i hele exome-sekventering fra en blod- eller spytprøve. Målet med denne forskning er at belyse kritiske veje i skelet- og tandudvikling og forbedre livskvaliteten for CCD-patienter gennem standardisering og optimering af rettidig diagnose og multidisciplinær pleje.