Kleidocraniale Dysplasie (CCD): Vom Genotyp zum Phänotyp und Überlegungen zur Pflege
14. September 2023 aktualisiert von: Johns Hopkins University
Cleidokranielle Dysplasie (CCD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Dysplasien von Knochen und Zähnen gekennzeichnet ist.
Angesichts der Seltenheit dieser Erkrankung (Prävalenz von 1 zu 1.000.000), des variablen Phänotyps und der fehlenden Korrelation zu bestimmten Genotypen ist eine koordinierte klinische Forschung erforderlich, um CCD besser zu verstehen.
Der Zweck dieses Projekts besteht darin, die genetische Ausstattung und phänotypische Ausprägung von CCD zu untersuchen, die Lebensqualität von Patienten mit dieser Diagnose zu verstehen und die multidimensionalen Gesundheitsbedürfnisse dieser Patienten weiter zu identifizieren.
Die Teilnahme beinhaltet die Teilnahme an einer Umfrage zur Erhebung der Krankengeschichte und Lebensqualität, eine körperliche Untersuchung und die Untersuchung der gesamten Exomsequenzierung aus einer Blut- oder Speichelprobe.
Das Ziel dieser Forschung ist es, kritische Pfade in der Skelett- und Zahnentwicklung aufzuklären und die Lebensqualität von CCD-Patienten durch die Standardisierung und Optimierung der rechtzeitigen Diagnose und multidisziplinären Versorgung zu verbessern.
Studienübersicht
Status
Anmeldung auf Einladung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
300
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
- Johns Hopkins University
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit klinischer oder molekularer Diagnose von CCD
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Der Patient hat eine molekulare oder klinische Diagnose von CCD
- Betreuer oder Elternteil des Patienten mit CCD.
Ausschlusskriterien:
- Der Patient hat kein CCD
- Patient über 18, kann aber nicht selbst einwilligen
- Nicht fließend Englisch.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Vorhandensein einer RUNX2-Mutation
Zeitfenster: 3 Jahre
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Identifizieren Sie die RUNX2-Mutation bei jedem Teilnehmer
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3 Jahre
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Phänotypische Beschreibung jedes Patienten mit CCD
Zeitfenster: 3 Jahre
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Körperliche Untersuchung, zahnärztliche Untersuchung, Anamneseerhebung
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3 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Sequenzierung des gesamten Exoms, wenn die RUNX2-Molekularanalyse negativ für eine pathogene Variante ist
Zeitfenster: 3 Jahre
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Sequenzierung
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3 Jahre
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Bewertung der Lebensqualität des Patienten durch finanziellen Stress, bewertet anhand des Comprehensive Score for Financial Toxicity-Functional Assessment of Chronic Illness Therapy (COST-FACIT)
Zeitfenster: 3 Jahre
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Der umfassende Score für die finanzielle Toxizitäts-Funktionsbewertung der Therapie chronischer Krankheiten (COST-FACIT) wird zur Beurteilung der finanziellen Lebensqualität und des Stresses verwendet. numerische Antwort 0-4; Der Punktebereich liegt zwischen 0 und 44, wobei höhere Werte auf ein besseres finanzielles Wohlergehen hinweisen.
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3 Jahre
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Vom Patienten berichtete gesundheitsbezogene Lebensqualität
Zeitfenster: 3 Jahre
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Fragebogen zur Lebensqualität (7 = erfreut, 1 = schrecklich)
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3 Jahre
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Vom Patienten berichtete gesundheitsbezogene Lebensqualität gemäß FANLTC (Functional Assessment of Non-life-bedrohing states)
Zeitfenster: 3 Jahre
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FAN LTC (0 = nicht alles, 4 = sehr)
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3 Jahre
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Von Pflegekräften berichtete Lebensqualität von Pflegekräften für Patienten mit CCD
Zeitfenster: 3 Jahre
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COST-FACIT (variable Qualität der numerischen Antwort 0-4); FAN LTC (0 = überhaupt nicht, 4 = sehr)
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3 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Ilana Ickow, DMD, MS, Johns Hopkins University
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Oktober 2021
Primärer Abschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2024
Studienabschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
6. Mai 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
6. Mai 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
10. Mai 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
18. September 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
14. September 2023
Zuletzt verifiziert
1. September 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- IRB00246592
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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UNENTSCHIEDEN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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