Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Cleidokraniaalinen dysplasia (CCD): Genotyypistä fenotyyppiin ja hoidon näkökohdat

torstai 14. syyskuuta 2023 päivittänyt: Johns Hopkins University
Cleidokraniaalinen dysplasia (CCD) on harvinainen, autosomaalinen hallitseva sairaus, jolle on ominaista luiden ja hampaiden dysplasia. Kun otetaan huomioon tämän sairauden harvinaisuus (esiintyvyys 1:1 000 000), muuttuva fenotyyppi ja korrelaation puuttuminen tiettyjen genotyyppien kanssa, tarvitaan koordinoitua kliinistä tutkimusta CCD:n ymmärtämiseksi paremmin. Tämän projektin tarkoituksena on: tutkia CCD:n geneettistä rakennetta ja fenotyyppistä ilmentymistä, ymmärtää tämän diagnoosin saaneiden potilaiden elämänlaatua ja edelleen tunnistaa näiden potilaiden moniulotteiset terveydenhuollon tarpeet. Osallistuminen sisältää kyselyn suorittamisen sairaushistorian ja elämänlaadun selvittämiseksi, fyysisen kokeen ja koko eksomin sekvensoinnin tutkimisen veri- tai sylkinäytteestä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää kriittisiä polkuja luuston ja hampaiden kehityksessä ja parantaa CCD-potilaiden elämänlaatua standardoimalla ja optimoimalla oikea-aikaista diagnoosia ja monialaista hoitoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Johns Hopkins University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

potilailla, joilla on kliininen tai molekyylidiagnoosi CCD

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaalla on molekyyli- tai kliininen CCD-diagnoosi
  • CCD-potilaan hoitaja tai vanhempi.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaalla ei ole CCD:tä
  • Yli 18-vuotias potilas, mutta ei voi suostua siihen
  • Ei sujuvasti englantia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
RUNX2-mutaation läsnäolo
Aikaikkuna: 3 vuotta
tunnistaa kunkin osallistujan RUNX2-mutaatio
3 vuotta
Fenotyyppinen kuvaus jokaisesta potilaasta, jolla on CCD
Aikaikkuna: 3 vuotta
Fyysinen tentti, hammaslääkärintarkastus, sairaushistorian kokoelma
3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Koko eksomin sekvensointi, jos RUNX2-molekyylianalyysi negatiivinen patogeenisen variantin suhteen
Aikaikkuna: 3 vuotta
jaksotus
3 vuotta
Potilaan taloudellisen stressin elämänlaatupisteet kroonisen sairauden hoidon taloudellisen myrkyllisyyden ja toiminnallisen arvioinnin kattavalla pistemäärällä (COST-FACIT) arvioituna
Aikaikkuna: 3 vuotta
Kroonisen sairauden hoidon taloudellisen myrkyllisyyden ja toiminnallisen arvioinnin kattavaa pistemäärää (COST-FACIT) käytetään taloudellisen elämänlaadun stressin arvioimiseen; numeerinen vastaus 0-4; Pisteet vaihtelevat 0–44 ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa taloudellista hyvinvointia.
3 vuotta
Potilaiden ilmoittama terveyteen liittyvä elämänlaatu
Aikaikkuna: 3 vuotta
Elämänlaatukysely (7 = iloinen, 1 = kauhea)
3 vuotta
Potilaiden ilmoittama terveyteen liittyvä elämänlaatu FANLTC:n (Functional Assessment of Non-life-threating conditions) arvioimina
Aikaikkuna: 3 vuotta
FAN LTC (0 = ei kaikki, 4 = erittäin paljon)
3 vuotta
Omaishoitajan ilmoittama hoitajien elämänlaatu potilailla, joilla on CCD
Aikaikkuna: 3 vuotta
COST-FACIT (numeerisen vastauksen muuttuva laatu 0-4); FAN LTC (0 = ei ollenkaan, 4 = erittäin paljon)
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Johns Hopkins University

Tutkijat

  • Päätutkija: Ilana Ickow, DMD, MS, Johns Hopkins University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. lokakuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 6. toukokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 6. toukokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. toukokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 18. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 14. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB00246592

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Cleidokraniaalinen dysostoosi

Kliiniset tutkimukset havainnollistava

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Luxembourg

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa