Funktionel og morfologisk karakterisering af multiple osteochondromer lidelse (MAMBO)

Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO) sygdom, også kendt som 'Hereditary Multiple Exostosis', er en sjælden autosomal dominant muskuloskeletal lidelse, hvis prævalens er anslået til 1:50000. Det er karakteriseret ved godartede osteo-brusk-tumorer kaldet 'osteochondromer' eller 'exostoser', bruskkapslede knogleudvækster, der stammer fra perichondrium af lange knogler og fra overfladen af ​​flade knogler. Udviklingen og væksten af ​​eksostoser sker parallelt med individets vækst og stopper derefter ved skeletmodenhed. HMO er karakteriseret ved fænotypisk heterogenitet, og den vigtigste komplikation er malign transformation af osteochondrom mod sekundært perifert chondrosarkom, som skønnes at forekomme hos 0,5-5 %. I de fleste tilfælde er sygdommen karakteriseret ved et bredt spektrum af mutationer i EXT1- og EXT2-generne, der koder for transmembrane glycoproteiner med glycosyl-transferase-aktivitet.

Patienter med HMO er udsat for funktionelle og posturale ændringer af bevægeapparatet forårsaget af knogledeformiteter, der begynder at dukke op i en tidlig alder. Karakterisering og overvågning af resterende mobilitet er afgørende for objektivt at kvantificere det motoriske og morfologiske underskud og for at forstå virkningsmekanismerne og udviklingen af ​​denne patologi. Til dato er der ingen undersøgelser i litteraturen om den instrumentelle karakterisering af OM. Selvom skeletstrukturdeformiteter er en af ​​hovedårsagerne til funktionelle ændringer, er undersøgelser af beskrivelse og instrumentel karakterisering af makroskopiske morfologiske ændringer desuden begrænsede. De forventede resultater er morfologiske data (form, position, størrelse og tal) af osteochondromer og funktionelle data (bevægelsesområde for leddene påvirket af patologien). Andre forventede resultater er: nøjagtighed og repeterbarhed af de instrumenter, der skal bruges til overvågning af patologi; en samlet evaluering af erfaringerne ved hjælp af et evalueringsspørgeskema; oplysninger om gennemførligheden af ​​pilotundersøgelsen til gennemførelse af en undersøgelse på en større kohorte; identifikation af nye forebyggelses- og behandlingsstrategier hos patienter med sjældne sygdomme, der klinisk ligner OM (f. metakondromatose) eller for andre skeletsygdomme, der ikke er sjældne, men udbredte (f.eks. slidgigt).