Caratterizzazione funzionale e morfologica del disturbo da osteocondromi multipli (MAMBO)

La malattia da osteocondromi multipli ereditari (HMO), nota anche come "esostosi multipla ereditaria", è una rara malattia muscoloscheletrica autosomica dominante la cui prevalenza è stimata in 1:50.000. È caratterizzata da tumori osteo-cartilaginei benigni chiamati “osteocondromi” o “esostosi”, escrescenze ossee ricoperte di cartilagine che originano dal pericondrio delle ossa lunghe e dalla superficie delle ossa piatte. Lo sviluppo e la crescita delle esostosi avvengono parallelamente alla crescita del soggetto per poi arrestarsi alla maturità scheletrica. L'HMO è caratterizzato da eterogeneità fenotipica e la complicanza più importante è la trasformazione maligna dell'osteocondroma in condrosarcoma periferico secondario, che si stima si verifichi nello 0,5-5%. Nella maggior parte dei casi, la malattia è caratterizzata da un ampio spettro di mutazioni nei geni EXT1 ed EXT2 che codificano per glicoproteine ​​transmembrana con attività glicosiltransferasi.

I pazienti affetti da HMO sono soggetti ad alterazioni funzionali e posturali del sistema muscolo-scheletrico causate da deformità ossee che iniziano a manifestarsi in tenera età. La caratterizzazione e il monitoraggio della mobilità residua sono essenziali per quantificare oggettivamente il deficit motorio e morfologico e per comprendere i meccanismi di azione ed evoluzione di questa patologia. Ad oggi non esistono studi in letteratura sulla caratterizzazione strumentale dell’OM. Inoltre, sebbene le deformità della struttura scheletrica siano una delle principali cause di alterazioni funzionali, gli studi sulla descrizione e caratterizzazione strumentale delle alterazioni morfologiche macroscopiche sono limitati. I risultati attesi sono dati morfologici (forma, posizione, dimensione e numerosità) degli osteocondromi e dati funzionali (range di movimento delle articolazioni interessate dalla patologia). Altri risultati attesi sono: accuratezza e ripetibilità degli strumenti da utilizzare per il monitoraggio della patologia; una valutazione complessiva dell'esperienza attraverso un questionario di valutazione; informazioni sulla fattibilità dello studio pilota per la realizzazione di uno studio su una coorte più ampia; identificazione di nuove strategie di prevenzione e trattamento in pazienti affetti da malattie rare clinicamente simili alla OM (es. metacondromatosi) o per altre malattie dell’apparato scheletrico non rare ma diffuse (es. osteoartrosi).