Funktionelle und morphologische Charakterisierung der multiplen Osteochondromstörung (MAMBO)

Das Hereditäre Multiple Osteochondrom (HMO), auch bekannt als „Hereditäre Multiple Exostose“, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Muskel-Skelett-Erkrankung, deren Prävalenz auf 1:50.000 geschätzt wird. Es ist durch gutartige osteokartilaginäre Tumoren gekennzeichnet, die als „Osteochondrome“ oder „Exostosen“ bezeichnet werden. Hierbei handelt es sich um knorpelbedeckte knöcherne Auswüchse, die aus dem Perichondrium langer Knochen und von der Oberfläche flacher Knochen stammen. Die Entwicklung und das Wachstum von Exostosen erfolgen parallel zum Wachstum des Subjekts und enden dann mit der Skelettreife. HMO ist durch phänotypische Heterogenität gekennzeichnet und die wichtigste Komplikation ist die maligne Umwandlung des Osteochondroms in ein sekundäres peripheres Chondrosarkom, das schätzungsweise bei 0,5–5 % auftritt. In den meisten Fällen ist die Krankheit durch ein breites Spektrum an Mutationen in den EXT1- und EXT2-Genen gekennzeichnet, die für Transmembran-Glykoproteine ​​mit Glykosyltransferase-Aktivität kodieren.

Patienten mit HMO unterliegen funktionellen und haltungsbedingten Veränderungen des Bewegungsapparates, die durch Knochendeformitäten verursacht werden, die bereits in jungen Jahren auftreten. Die Charakterisierung und Überwachung der Restmobilität ist wichtig, um das motorische und morphologische Defizit objektiv zu quantifizieren und die Wirkmechanismen und Entwicklung dieser Pathologie zu verstehen. Bisher gibt es in der Literatur keine Studien zur instrumentellen Charakterisierung von OM. Darüber hinaus sind Deformitäten der Skelettstruktur zwar eine der Hauptursachen für funktionelle Veränderungen, Studien zur Beschreibung und instrumentellen Charakterisierung makroskopischer morphologischer Veränderungen sind jedoch begrenzt. Die erwarteten Ergebnisse sind morphologische Daten (Form, Lage, Größe und Anzahl) von Osteochondromen und funktionelle Daten (Bewegungsbereich der von der Pathologie betroffenen Gelenke). Weitere erwartete Ergebnisse sind: Genauigkeit und Wiederholbarkeit der zur Überwachung der Pathologie verwendeten Instrumente; eine Gesamtbewertung der Erfahrung mittels eines Bewertungsfragebogens; Angaben zur Machbarkeit der Pilotstudie zur Durchführung einer Studie an einer größeren Kohorte; Identifizierung neuer Präventions- und Behandlungsstrategien bei Patienten mit seltenen Erkrankungen, die klinisch der OM ähneln (z. B. Metachondromatose) oder bei anderen Skeletterkrankungen, die nicht selten, aber weit verbreitet sind (z.B. Arthrose).