- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00069550
Independent Studies of Dextromethorphan and of Donepezil Hydrochloride for Rett Syndrome
Pathogenesis of Rett Syndrome: Natural History and Treatment
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
RTT is a neurodevelopmental disorder characterized by apparently normal early development followed by loss of purposeful hand use, distinctive hand stereotypies, slowed brain growth, loss of language, respiratory irregularities, GI disturbances, gait abnormalities, seizures, and mental retardation. These symptoms appear between ages 6 and 18 months (stage 2 of the disease) following apparently normal development (stage 1). Subsequently, there is gradual stabilization of severe mental retardation and motor compromise (stage 3). The majority (70% to 80%) of patients demonstrate mutations in the methyl-CpG-binding-protein-2 (MeCP2) gene, a transcription repressor located on chromosome Xq28. The disorder predominantly affects females, but a few males with mutations in MeCP2 have been identified, even though many of them do not have the classic symptoms recognized in females.
Recent studies demonstrate increased brain N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors in stages 2 and 3 of the disease. This age-specific increase in glutamate levels and their receptors contribute to brain damage. This first study will examine the effectiveness of dextromethorphan, an NMDA receptor antagonist, to ameliorate symptoms. Participants will be randomized to receive one of three doses of dextromethorphan. All participants will be admitted to the hospital for three days at the beginning of the study. During the hospitalization, participants will undergo physical exam, Dexascan, MRI, EEG, behavioral assessment, laboratory testing, and neuropsychological evaluations. Six months after baseline assessment, participants will be rehospitalized for 3 days for similar assessments.
Reduction in choline acetyltransferase activity in RTT patients may also contribute to disturbed cortical development and psychomotor retardation in RTT. Therefore, the second part of the study will evaluate the effect of donepezil hydrochloride, an inhibitor of acetylcholine-esterase, on acetylcholine levels. This portion of the study will not begin until pharmacokinetic data for donepezil in children is available.
Studientyp
Einschreibung
Phase
- Phase 3
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: SakkuBai R. Naidu, MD
- Telefonnummer: 443-923-2778
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Barbara Ann Bradford
- Telefonnummer: 443-923-2778
- E-Mail: bradford@kennedykrieger.org
Studienorte
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Maryland
-
Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten
- Rekrutierung
- Kennedy Krieger Institute
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Kontakt:
- SakkuBai R. Naidu, MD
- Telefonnummer: 443-923-2778
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Kontakt:
- Genila Bibat, MD
- Telefonnummer: 443-923-2778
- E-Mail: bibat@kennedykrieger.org
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Inclusion Criteria
- Diagnosis of Rett syndrome
- Mutation in MeCP2 gene
- Typical EEG abnormalities (disorganized background, frontal central spikes, rhythmic theta)
Exclusion Criteria
- Features of Rett syndrome with absence of MeCP2 mutation
- Non-specific EEG changes
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Fakultätszuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: SakkuBai R. Naidu, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Erkrankung
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Geistige Behinderung, X-gebunden
- Beschränkter Intellekt
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Syndrom
- Rett-Syndrom
- Physiologische Wirkungen von Arzneimitteln
- Neurotransmitter-Agenten
- Molekulare Mechanismen der pharmakologischen Wirkung
- Cholinerge Wirkstoffe
- Enzym-Inhibitoren
- Exzitatorische Aminosäureantagonisten
- Exzitatorische Aminosäure-Agenten
- Atemwegsmittel
- Nootropische Wirkstoffe
- Antitussive Mittel
- Cholinesterase-Hemmer
- Dextromethorphan
- Donepezil
Andere Studien-ID-Nummern
- HD024448
- 5P01HD024448 (US NIH Stipendium/Vertrag)
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