- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT00069550
Independent Studies of Dextromethorphan and of Donepezil Hydrochloride for Rett Syndrome
Pathogenesis of Rett Syndrome: Natural History and Treatment
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
RTT is a neurodevelopmental disorder characterized by apparently normal early development followed by loss of purposeful hand use, distinctive hand stereotypies, slowed brain growth, loss of language, respiratory irregularities, GI disturbances, gait abnormalities, seizures, and mental retardation. These symptoms appear between ages 6 and 18 months (stage 2 of the disease) following apparently normal development (stage 1). Subsequently, there is gradual stabilization of severe mental retardation and motor compromise (stage 3). The majority (70% to 80%) of patients demonstrate mutations in the methyl-CpG-binding-protein-2 (MeCP2) gene, a transcription repressor located on chromosome Xq28. The disorder predominantly affects females, but a few males with mutations in MeCP2 have been identified, even though many of them do not have the classic symptoms recognized in females.
Recent studies demonstrate increased brain N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors in stages 2 and 3 of the disease. This age-specific increase in glutamate levels and their receptors contribute to brain damage. This first study will examine the effectiveness of dextromethorphan, an NMDA receptor antagonist, to ameliorate symptoms. Participants will be randomized to receive one of three doses of dextromethorphan. All participants will be admitted to the hospital for three days at the beginning of the study. During the hospitalization, participants will undergo physical exam, Dexascan, MRI, EEG, behavioral assessment, laboratory testing, and neuropsychological evaluations. Six months after baseline assessment, participants will be rehospitalized for 3 days for similar assessments.
Reduction in choline acetyltransferase activity in RTT patients may also contribute to disturbed cortical development and psychomotor retardation in RTT. Therefore, the second part of the study will evaluate the effect of donepezil hydrochloride, an inhibitor of acetylcholine-esterase, on acetylcholine levels. This portion of the study will not begin until pharmacokinetic data for donepezil in children is available.
Tipo de estudo
Inscrição
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos
- Recrutamento
- Kennedy Krieger Institute
-
Contato:
- SakkuBai R. Naidu, MD
- Número de telefone: 443-923-2778
-
Contato:
- Genila Bibat, MD
- Número de telefone: 443-923-2778
- E-mail: bibat@kennedykrieger.org
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Inclusion Criteria
- Diagnosis of Rett syndrome
- Mutation in MeCP2 gene
- Typical EEG abnormalities (disorganized background, frontal central spikes, rhythmic theta)
Exclusion Criteria
- Features of Rett syndrome with absence of MeCP2 mutation
- Non-specific EEG changes
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição fatorial
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: SakkuBai R. Naidu, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Agentes Neurotransmissores
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Agentes colinérgicos
- Inibidores Enzimáticos
- Antagonistas de Aminoácidos Excitatórios
- Agentes Aminoácidos Excitatórios
- Agentes do Sistema Respiratório
- Agentes Nootrópicos
- Antitussígenos
- Inibidores da colinesterase
- Dextrometorfano
- Donepezil
Outros números de identificação do estudo
- HD024448
- 5P01HD024448 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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