A Genome-Wide Scan For Quantitative Trait Loci of Serum Bilirubin - A Framingham Study
13 de diciembre de 2019 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Studies have shown that there is a significant association between serum bilirubin concentrations and risk of coronary artery disease (CAD).
So far, no linkage analysis in humans between serum bilirubin and DNA markers has been reported.
The purpose of this protocol is to identify chromosome regions that contain quantitative trait loci (QTL) involved in serum bilirubin metabolism and bilirubin concentration.
In the Framingham Study, a 10cM genome scan (about 400 markers) has been conducted in more than three hundred families.
Serum bilirubin was measured in the first and second exams of the Framingham Offspring.
These data provide us the opportunity to undertake linkage analyses to map QTL of serum bilirubin.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Many studies showed that there is a significant relationship between serum bilirubin levels and risk of coronary artery disease (CAD).
We carried out a genome-wide scan for quantitative trait loci of serum bilirubin through the 330 extended Framingham families and found significant evidence of linkage of serum bilirubin to chromosome 2q telomere where an important candidate gene, Uridine diphosphate glycosyltransferase 1 gene (UGT1A1), resides.
The purposes of this protocol are to confirm linkage between serum bilirubin and UGT1A1, mathematical modeling and association studies between the genotypes of UGT1A1 and CAD.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
1888
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
- INCLUSION CRITERIA:
The study population will include the members of the 330 Framingham Study families and 1888 random individuals.
The Original Cohort will also be included.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Gang PH Zheng, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
- Djousse L, Levy D, Cupples LA, Evans JC, D'Agostino RB, Ellison RC. Total serum bilirubin and risk of cardiovascular disease in the Framingham offspring study. Am J Cardiol. 2001 May 15;87(10):1196-200; A4, 7. doi: 10.1016/s0002-9149(01)01494-1. No abstract available.
- Breimer LH, Wannamethee G, Ebrahim S, Shaper AG. Serum bilirubin and risk of ischemic heart disease in middle-aged British men. Clin Chem. 1995 Oct;41(10):1504-8.
- Almasy L, Blangero J. Multipoint quantitative-trait linkage analysis in general pedigrees. Am J Hum Genet. 1998 May;62(5):1198-211. doi: 10.1086/301844.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
26 de octubre de 2001
Finalización del estudio
23 de julio de 2013
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de junio de 2006
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de junio de 2006
Publicado por primera vez (Estimar)
21 de junio de 2006
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de diciembre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de diciembre de 2019
Última verificación
23 de julio de 2013
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 999902016
- 02-H-N016
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